Rare diseases load through the study of a regional population

• Élisa Michel,

  Roles Conceptualization, Data curation, Formal analysis, Writing – original draft

  Affiliations Département des sciences fondamentales, Université du Québec à Chicoutimi, Saguenay, Québec, Canada, Centre Intersectoriel en Santé Durable (CISD), Université du Québec à Chicoutimi, Saguenay, Québec, Canada

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• Claudia Moreau,

  Roles Conceptualization, Supervision, Writing – original draft

  Affiliations Département des sciences fondamentales, Université du Québec à Chicoutimi, Saguenay, Québec, Canada, Centre Intersectoriel en Santé Durable (CISD), Université du Québec à Chicoutimi, Saguenay, Québec, Canada

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• Laurence Gagnon,

  Roles Conceptualization, Data curation, Writing – review & editing

  Affiliations Département des sciences fondamentales, Université du Québec à Chicoutimi, Saguenay, Québec, Canada, Centre Intersectoriel en Santé Durable (CISD), Université du Québec à Chicoutimi, Saguenay, Québec, Canada

  https://orcid.org/0009-0007-9920-997X

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• Mylène Gagnon,

  Roles Formal analysis, Writing – review & editing

  Affiliations Département des sciences fondamentales, Université du Québec à Chicoutimi, Saguenay, Québec, Canada, Centre Intersectoriel en Santé Durable (CISD), Université du Québec à Chicoutimi, Saguenay, Québec, Canada

  https://orcid.org/0009-0004-6253-1410

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• Josianne Leblanc,

  Roles Data curation, Writing – review & editing

  Affiliation Département Clinique de Médecine de Laboratoire du Centre Intégré Universitaire de Santé et Services Sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-St-Jean, Saguenay, Québec, Canada

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• Jessica Tardif,

  Roles Data curation, Writing – review & editing

  Affiliation Département Clinique de Médecine de Laboratoire du Centre Intégré Universitaire de Santé et Services Sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-St-Jean, Saguenay, Québec, Canada

  https://orcid.org/0000-0001-5991-4366

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• Lysanne Girard,

  Roles Resources, Validation, Writing – review & editing

  Affiliation Département de Biochimie et de Génomique Fonctionnelle, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Sherbrooke, Saguenay, Québec, Canada

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• Jean Mathieu,

  Roles Writing – review & editing

  Affiliations Groupe de Recherche Interdisciplinaire sur les Maladies Neuromusculaires (GRIMN), CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Saguenay, Québec, Canada, Faculté de Médecine et des Sciences de la santé, Université de Sherbrooke, Saguenay, Québec, Canada

  https://orcid.org/0000-0002-2597-9708

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• Cynthia Gagnon,

  Roles Funding acquisition, Writing – review & editing

  Affiliations Groupe de Recherche Interdisciplinaire sur les Maladies Neuromusculaires (GRIMN), CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Saguenay, Québec, Canada, Faculté de Médecine et des Sciences de la santé, Université de Sherbrooke, Saguenay, Québec, Canada, Centre de Recherche et d’innovation du CIUSSS du Saguenay–Lac-St-Jean, Saguenay, Québec, Canada

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• Mathieu Desmeules,

  Roles Data curation, Writing – review & editing

  Affiliations Groupe de Recherche Interdisciplinaire sur les Maladies Neuromusculaires (GRIMN), CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Saguenay, Québec, Canada, Faculté de Médecine et des Sciences de la santé, Université de Sherbrooke, Saguenay, Québec, Canada, Clinique de pédiatrie du Saguenay, Saguenay, Québec, Canada

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• Jean-Denis Brisson,

  Roles Data curation, Writing – review & editing

  Affiliations Groupe de Recherche Interdisciplinaire sur les Maladies Neuromusculaires (GRIMN), CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean, Saguenay, Québec, Canada, Faculté de Médecine et des Sciences de la santé, Université de Sherbrooke, Saguenay, Québec, Canada, Clinique des Maladies Neuromusculaires (CMNM), CIUSSS du Saguenay–Lac-St-Jean, Saguenay, Québec, Canada

  https://orcid.org/0000-0001-6466-8817

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• Luigi Bouchard,

  Roles Funding acquisition, Resources, Writing – review & editing

  Affiliations Département Clinique de Médecine de Laboratoire du Centre Intégré Universitaire de Santé et Services Sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-St-Jean, Saguenay, Québec, Canada, Département de Biochimie et de Génomique Fonctionnelle, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Sherbrooke, Saguenay, Québec, Canada, Centre de Recherche et d’innovation du CIUSSS du Saguenay–Lac-St-Jean, Saguenay, Québec, Canada

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• Simon L. Girard

  Roles Conceptualization, Funding acquisition, Project administration, Supervision, Writing – review & editing

  * E-mail: simon2_girard@uqac.ca

  Affiliations Département des sciences fondamentales, Université du Québec à Chicoutimi, Saguenay, Québec, Canada, Centre Intersectoriel en Santé Durable (CISD), Université du Québec à Chicoutimi, Saguenay, Québec, Canada, Projet BALSAC, Université du Québec à Chicoutimi, Saguenay, Québec, Canada, Centre de recherche CERVO, Université Laval, Québec, Canada

  https://orcid.org/0000-0002-4089-2280

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