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Research Article
A Thermolabile Aldolase A Mutant Causes Fever-Induced Recurrent Rhabdomyolysis without Hemolytic Anemia
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Asmaa Mamoune,
Affiliation INSERM U781, Institut Imagine des Maladies Génétiques, Université Paris Descartes et Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France
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Michel Bahuau,
Affiliation Département de Génétique, Hôpitaux Universitaires Henri-Mondor, Créteil, AP-HP, France
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Yamina Hamel,
Affiliation INSERM U781, Institut Imagine des Maladies Génétiques, Université Paris Descartes et Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France
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Valérie Serre,
Affiliation "Mitochondria, Metals and Oxidative Stress" group, Jacques Monod Institute, UMR7592 CNRS, Paris Diderot University, Paris, France
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Michele Pelosi,
Affiliation INSERM U781, Institut Imagine des Maladies Génétiques, Université Paris Descartes et Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France
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Florence Habarou,
Affiliation Metabolic biochemistry and INSERM U1124, University Paris Descartes, Hospital Necker Enfants Malades, Paris, France
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Marie-Ange Nguyen Morel,
Affiliation Clinique Universitaire de Pédiatrie, Hôpital couple enfant, CHU de Grenoble, France
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Bertrand Boisson,
Affiliation St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, New York, United States of America; Unité Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U980, Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Imagine Institute; and Pediatric Hematology-Immunology Unit, Necker Hospital for Sick Children, University Paris Descartes, Paris, France
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Sabrina Vergnaud,
Affiliation Département de Biochimie, Toxicologie et Pharmacologie, CHU de Grenoble, Centre de Référence Rhône-Alpes des Maladies NeuroMusculaires, Grenoble, France
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Mai Thao Viou,
Affiliation Université Pierre et Marie Curie, UM 76, INSERM U974, CNRS UMR 7215, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Paris, France
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Luc Nonnenmacher,
Affiliation Université Pierre et Marie Curie, UM 76, INSERM U974, CNRS UMR 7215, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Paris, France
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Monique Piraud,
Affiliation Laboratoire Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France
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Patrick Nusbaum,
Affiliation Banque de Cellules, Hôpital Cochin, APHP, Paris, France
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Joseph Vamecq,
Affiliation INSERM et Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, HMNO, CBP, CHRU Lille, Lille, France
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Norma Romero,
Affiliation Département de Biochimie, Toxicologie et Pharmacologie, CHU de Grenoble, Centre de Référence Rhône-Alpes des Maladies NeuroMusculaires, Grenoble, France
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Chris Ottolenghi,
Affiliation Université Pierre et Marie Curie, UM 76, INSERM U974, CNRS UMR 7215, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Paris, France
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Jean-Laurent Casanova,
Affiliations Clinique Universitaire de Pédiatrie, Hôpital couple enfant, CHU de Grenoble, France, Howard Hughes Medical Institute, New York, New York, United States of America
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Pascale de Lonlay
* E-mail: pascale.delonlay@nck.aphp.fr
Affiliation INSERM U781, Institut Imagine des Maladies Génétiques, Université Paris Descartes et Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France
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A Thermolabile Aldolase A Mutant Causes Fever-Induced Recurrent Rhabdomyolysis without Hemolytic Anemia
- Asmaa Mamoune,
- Michel Bahuau,
- Yamina Hamel,
- Valérie Serre,
- Michele Pelosi,
- Florence Habarou,
- Marie-Ange Nguyen Morel,
- Bertrand Boisson,
- Sabrina Vergnaud,
- Mai Thao Viou
- Published: November 13, 2014
- https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004711