Sporadic Infantile Epileptic Encephalopathy Caused by Mutations in PCDH19 Resembles Dravet Syndrome but Mainly Affects Females

• Christel Depienne ,

  * E-mail: christel.depienne@upmc.fr

  Affiliations AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Fédération de Génétique, Hôpital de la Salpêtrière, Paris, France, INSERM U975 (Ex-U679), Paris, France, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, CNRS, UMR-S975, Paris, France

  ⨯
• Delphine Bouteiller,

  Affiliation INSERM U975 (Ex-U679), Paris, France

  ⨯
• Boris Keren,

  Affiliation AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Fédération de Génétique, Hôpital de la Salpêtrière, Paris, France

  ⨯
• Emmanuel Cheuret,

  Affiliation Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital des Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France

  ⨯
• Karine Poirier,

  Affiliation Institut Cochin, Inserm U567, UMR 8104, Université René Descartes, Paris, France

  ⨯
• Oriane Trouillard,

  Affiliation AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Fédération de Génétique, Hôpital de la Salpêtrière, Paris, France

  ⨯
• Baya Benyahia,

  Affiliation AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Fédération de Génétique, Hôpital de la Salpêtrière, Paris, France

  ⨯
• Chloé Quelin,

  Affiliation Institut Cochin, Inserm U567, UMR 8104, Université René Descartes, Paris, France

  ⨯
• Wassila Carpentier,

  Affiliation Plate-forme Post-Génomique P3S, UPMC, Faculté de Médecine, Paris, France

  ⨯
• Sophie Julia,

  Affiliation Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital des Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France

  ⨯
• Alexandra Afenjar,

  Affiliations AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Fédération de Génétique, Hôpital de la Salpêtrière, Paris, France, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, Paris, France

  ⨯
• Agnès Gautier,

  Affiliation Service de Neuropédiatrie, CHU Nantes, Nantes, France

  ⨯
• François Rivier,

  Affiliation Service de Neuropédiatrie - Hôpital Gui de Chauliac, CHU de Montpellier, Montpellier, France

  ⨯
• Sophie Meyer,

  Affiliation Service de Neuropédiatrie, Hôpital de Bordeaux, Bordeaux, France

  ⨯
• Patrick Berquin,

  Affiliation Service de Neuropédiatrie, CHU Hôpital Nord Amiens, Amiens, France

  ⨯
• Marie Hélias,

  Affiliation ITEP de Champthierry et ASPEC, Mortagne-au-Perche, France

  ⨯
• Isabelle Py,

  Affiliation Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier de Cholet, Cholet, France

  ⨯
• Serge Rivera,

  Affiliation Service de Pédiatrie, Hôpital de Bayonne, Bayonne, France

  ⨯
• Nadia Bahi-Buisson,

  Affiliation Département de Neuropédiatrie, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris-Descartes, Paris, France

  ⨯
• Isabelle Gourfinkel-An,

  Affiliations INSERM U975 (Ex-U679), Paris, France, Département de Neuropédiatrie, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris-Descartes, Paris, France, Pôle d'Epileptologie, Hôpital de la Salpêtrière, Paris, France

  ⨯
• Cécile Cazeneuve,

  Affiliation AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Fédération de Génétique, Hôpital de la Salpêtrière, Paris, France

  ⨯
• Merle Ruberg,

  Affiliations INSERM U975 (Ex-U679), Paris, France, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, CNRS, UMR-S975, Paris, France

  ⨯
• Alexis Brice,

  Affiliations AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Fédération de Génétique, Hôpital de la Salpêtrière, Paris, France, INSERM U975 (Ex-U679), Paris, France, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, CNRS, UMR-S975, Paris, France

  ⨯
• Rima Nabbout,

  Affiliations Pôle d'Epileptologie, Hôpital de la Salpêtrière, Paris, France, Centre de Référence Épilepsies Rares, Paris, France

  ⨯
•  [ ... ],
• Eric LeGuern

  Affiliations AP-HP, Département de Génétique et Cytogénétique, Fédération de Génétique, Hôpital de la Salpêtrière, Paris, France, INSERM U975 (Ex-U679), Paris, France, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, CNRS, UMR-S975, Paris, France

  ⨯
• [ view all ]
• [ view less ]