About the Authors

Aline Huguet

Affiliation Inserm U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France

Fadia Medja

Affiliation Institut de Myologie, Université Paris 6 UMR S974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France

Annie Nicole

Affiliation Inserm U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France

Alban Vignaud

Affiliations Institut de Myologie, Université Paris 6 UMR S974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France, Généthon, Evry, France

Céline Guiraud-Dogan

Affiliation Inserm U955, Département de Neurosciences, Faculté de Médecine, Université Paris XII, Créteil, France

Arnaud Ferry

Affiliations Institut de Myologie, Université Paris 6 UMR S974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France

Valérie Decostre

Affiliation Institut de Myologie, Université Paris 6 UMR S974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France

Jean-Yves Hogrel

Affiliation Institut de Myologie, Université Paris 6 UMR S974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France

Friedrich Metzger

Affiliation F. Hoffmann-La Roche, CNS Pharma Research and Development, Basel, Switzerland

Andreas Hoeflich

Affiliation Leibniz-Institute for Farm Animal Biology (FBN), Dummerstorf, Germany

Martin Baraibar

Affiliation UPMC Univ Paris 06, UM 76, Institut de Myologie and Inserm, U974 and CNRS, UMR7215, Paris, France

Mário Gomes-Pereira

Affiliation Inserm U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France

Jack Puymirat

Affiliation Human Genetics Research Unit, Laval University, Québec City, Québec, Canada

Guillaume Bassez

Affiliation Inserm U955, Département de Neurosciences, Faculté de Médecine, Université Paris XII, Créteil, France

Denis Furling

Affiliation Institut de Myologie, Université Paris 6 UMR S974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France

Arnold Munnich

Affiliation Inserm U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France

Geneviève Gourdon

genevieve.gourdon@inserm.fr

Affiliation Inserm U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France

Competing Interests

The authors have declared that no competing interests exist.

Author Contributions

Conceived and designed the experiments: A Ferry, J-Y Hogrel, F Metzger, J Puymirat, G Bassez, D Furling, G Gourdon. Performed the experiments: A Huguet, F Medja, A Nicole, A Vignaud, C Guiraud-Dogan, A Ferry, V Decostre, J-Y Hogrel, F Metzger, A Hoeflich, M Baraibar, M Gomes-Pereira. Analyzed the data: A Huguet, F Medja, C Guiraud-Dogan, A Ferry, V Decostre, J-Y Hogrel, F Metzger, A Hoeflich, G Bassez, D Furling, G Gourdon. Contributed reagents/materials/analysis tools: F Metzger, A Hoeflich, M Baraibar, G Bassez, D Furling, A Munnich, G Gourdon. Wrote the paper: A Huguet, F Medja, V Decostre, J-Y Hogrel, F Metzger, A Hoeflich, M Gomes-Pereira, D Furling, G Gourdon.