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Peer-reviewed
Research Article
DPAGT1-CDG: Functional analysis of disease-causing pathogenic mutations and role of endoplasmic reticulum stress
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Patricia Yuste-Checa,
Roles Data curation, Formal analysis, Investigation, Methodology, Writing – original draft
Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain
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Ana I. Vega,
Roles Data curation, Formal analysis, Investigation, Methodology
Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain
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Cristina Martín-Higueras,
Roles Data curation, Formal analysis, Investigation, Methodology
Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain
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Celia Medrano,
Roles Data curation, Formal analysis, Investigation, Methodology
Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain
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Alejandra Gámez,
Roles Data curation, Formal analysis, Investigation, Methodology
Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain
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Lourdes R. Desviat,
Roles Data curation, Formal analysis, Investigation, Methodology
Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain
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Magdalena Ugarte,
Roles Resources
Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain
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Celia Pérez-Cerdá ,
Contributed equally to this work with: Celia Pérez-Cerdá, Belén Pérez
Roles Resources
Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain
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Belén Pérez
Contributed equally to this work with: Celia Pérez-Cerdá, Belén Pérez
Roles Conceptualization, Funding acquisition, Project administration, Supervision, Validation, Visualization, Writing – review & editing
* E-mail: bperez@cbm.csic.es
Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain
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DPAGT1-CDG: Functional analysis of disease-causing pathogenic mutations and role of endoplasmic reticulum stress
- Patricia Yuste-Checa,
- Ana I. Vega,
- Cristina Martín-Higueras,
- Celia Medrano,
- Alejandra Gámez,
- Lourdes R. Desviat,
- Magdalena Ugarte,
- Celia Pérez-Cerdá,
- Belén Pérez
- Published: June 29, 2017
- https://doi.org/10.1371/journal.pone.0179456