About the Authors

Patricia Yuste-Checa

Roles Data curation, Formal analysis, Investigation, Methodology, Writing – original draft

Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain

Ana I. Vega

Roles Data curation, Formal analysis, Investigation, Methodology

Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain

Cristina Martín-Higueras

Roles Data curation, Formal analysis, Investigation, Methodology

Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain

Celia Medrano

Roles Data curation, Formal analysis, Investigation, Methodology

Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain

Alejandra Gámez

Roles Data curation, Formal analysis, Investigation, Methodology

Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain

Lourdes R. Desviat

Roles Data curation, Formal analysis, Investigation, Methodology

Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain

Magdalena Ugarte

Roles Resources

Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain

Celia Pérez-Cerdá

Contributed equally to this work with: Celia Pérez-Cerdá, Belén Pérez

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Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain

Belén Pérez

Contributed equally to this work with: Celia Pérez-Cerdá, Belén Pérez

Roles Conceptualization, Funding acquisition, Project administration, Supervision, Validation, Visualization, Writing – review & editing

bperez@cbm.csic.es

Affiliations Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain

Competing Interests

The authors have declared that no competing interests exist.