Non-invasive prenatal diagnosis of single gene disorders with enhanced relative haplotype dosage analysis for diagnostic implementation

• Mathilde Pacault,

  Roles Data curation, Formal analysis, Funding acquisition, Methodology, Writing – original draft

  Affiliations Laboratoire de Génétique Moléculaire et Histocompatibilité, Brest, France, Service de Médecine Génomique des maladies de système et d’organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France

  https://orcid.org/0000-0002-4303-1371

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• Camille Verebi,

  Roles Investigation, Methodology, Validation

  Affiliation Service de Médecine Génomique des maladies de système et d’organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France

  https://orcid.org/0000-0002-0524-4827

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• Magali Champion,

  Roles Formal analysis, Methodology

  Affiliation Université de Paris, CNRS, MAP5 UMR8145, Paris, France

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• Lucie Orhant,

  Roles Conceptualization, Methodology

  Affiliation Service de Médecine Génomique des maladies de système et d’organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France

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• Alexandre Perrier,

  Roles Conceptualization

  Affiliation Service de Médecine Génomique des maladies de système et d’organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France

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• Emmanuelle Girodon,

  Roles Data curation

  Affiliation Service de Médecine Génomique des maladies de système et d’organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France

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• France Leturcq,

  Roles Data curation

  Affiliation Service de Médecine Génomique des maladies de système et d’organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France

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• Dominique Vidaud,

  Roles Data curation

  Affiliation Service de Médecine Génomique des maladies de système et d’organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France

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• Claude Férec,

  Roles Data curation

  Affiliation Laboratoire de Génétique Moléculaire et Histocompatibilité, Brest, France

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• Thierry Bienvenu,

  Roles Data curation

  Affiliation Service de Médecine Génomique des maladies de système et d’organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France

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• Romain Daveau,

  Roles Methodology, Software, Visualization

  Affiliation MOABI, Plateforme bio-informatique AP-HP, Département I&D, DSI, Paris, France

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• Juliette Nectoux

  Roles Conceptualization, Funding acquisition, Methodology, Resources, Supervision, Validation, Writing – review & editing

  * E-mail: juliette.nectoux@aphp.fr

  Affiliation Service de Médecine Génomique des maladies de système et d’organe, APHP.Centre - Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France

  https://orcid.org/0000-0001-5584-1112

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