Clinical and molecular characterization of patients fulfilling Chompret criteria for Li-Fraumeni syndrome in Southern Brazil

• Camila Matzenbacher Bittar ,

  Contributed equally to this work with: Camila Matzenbacher Bittar, Yasminne Marinho de Araújo Rocha, Igor Araujo Vieira

  Roles Conceptualization, Formal analysis, Investigation, Methodology, Project administration, Writing – original draft, Writing – review & editing

  Affiliations Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil, Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil

  https://orcid.org/0000-0001-6752-2354

  ⨯
• Yasminne Marinho de Araújo Rocha ,

  Contributed equally to this work with: Camila Matzenbacher Bittar, Yasminne Marinho de Araújo Rocha, Igor Araujo Vieira

  Roles Data curation, Investigation, Methodology, Software, Validation

  Affiliation Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil

  ⨯
• Igor Araujo Vieira ,

  Contributed equally to this work with: Camila Matzenbacher Bittar, Yasminne Marinho de Araújo Rocha, Igor Araujo Vieira

  Roles Conceptualization, Formal analysis, Investigation, Methodology, Writing – review & editing

  Affiliations Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil, Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil

  ⨯
• Clévia Rosset ,

  Roles Data curation, Formal analysis, Investigation, Methodology, Writing – review & editing

  ¶‡ These authors also contributed equally to this work.

  Affiliations Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil, Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil

  ⨯
• Tiago Finger Andreis ,

  Roles Formal analysis, Investigation, Methodology, Writing – review & editing

  ¶‡ These authors also contributed equally to this work.

  Affiliations Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil, Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil

  ⨯
• Ivaine Tais Sauthier Sartor,

  Roles Investigation, Methodology, Software

  Affiliation Hospital Moinhos de Vento (HMV), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil

  ⨯
• Osvaldo Artigalás,

  Roles Investigation, Resources, Writing – review & editing

  Affiliation Hospital Moinhos de Vento (HMV), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil

  ⨯
• Cristina B. O. Netto,

  Roles Conceptualization, Data curation, Investigation, Resources, Writing – review & editing

  Affiliation Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil

  ⨯
• Barbara Alemar,

  Roles Conceptualization, Investigation, Methodology, Writing – review & editing

  Affiliations Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil, Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil

  ⨯
• Gabriel S. Macedo,

  Roles Conceptualization, Data curation, Investigation, Methodology, Writing – review & editing

  Affiliation Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil

  ⨯
• Patricia Ashton-Prolla

  Roles Conceptualization, Data curation, Formal analysis, Funding acquisition, Investigation, Methodology, Supervision, Writing – original draft, Writing – review & editing

  * E-mail: pprolla@gmail.com

  Affiliations Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil, Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil, Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil

  ⨯