Clinical interpretation of variants identified in RNU4ATAC, a non-coding spliceosomal gene

• Clara Benoit-Pilven ,

  Contributed equally to this work with: Clara Benoit-Pilven, Alicia Besson

  Roles Conceptualization, Data curation, Formal analysis, Investigation, Methodology, Writing – original draft, Writing – review & editing

  Current address: Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki, Helsinki, Finland

  Affiliations Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Inserm U1028, CNRS UMR5292, Université Lyon 1, Université St Etienne, Lyon, France, Laboratoire de Biométrie et Biologie Évolutive, CNRS UMR5558, Université Lyon 1, Villeurbanne, and EPI ERABLE - Inria Grenoble, Villeurbanne, Rhône-Alpes, France

  http://orcid.org/0000-0003-4717-8183

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• Alicia Besson ,

  Contributed equally to this work with: Clara Benoit-Pilven, Alicia Besson

  Roles Formal analysis, Investigation, Writing – original draft, Writing – review & editing

  Affiliation Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Inserm U1028, CNRS UMR5292, Université Lyon 1, Université St Etienne, Lyon, France

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• Audrey Putoux,

  Roles Conceptualization, Resources, Supervision, Writing – review & editing

  Affiliations Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Inserm U1028, CNRS UMR5292, Université Lyon 1, Université St Etienne, Lyon, France, Service de génétique et Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement CLAD Sud-Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France

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• Claire Benetollo,

  Roles Resources, Supervision, Writing – review & editing

  Affiliation Plateau NeuroGénétique FOnctionnelle, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Inserm U1028, CNRS UMR5292, Université Lyon 1, Université St Etienne, Lyon, France

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• Clément Saccaro,

  Roles Investigation, Writing – review & editing

  Affiliation Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Inserm U1028, CNRS UMR5292, Université Lyon 1, Université St Etienne, Lyon, France

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• Justine Guguin,

  Roles Investigation, Writing – review & editing

  Affiliation Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Inserm U1028, CNRS UMR5292, Université Lyon 1, Université St Etienne, Lyon, France

  ⨯
• Gabriel Sala,

  Roles Investigation, Writing – review & editing

  Affiliation Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Inserm U1028, CNRS UMR5292, Université Lyon 1, Université St Etienne, Lyon, France

  ⨯
• Audric Cologne,

  Roles Methodology, Writing – review & editing

  Affiliations Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Inserm U1028, CNRS UMR5292, Université Lyon 1, Université St Etienne, Lyon, France, Laboratoire de Biométrie et Biologie Évolutive, CNRS UMR5558, Université Lyon 1, Villeurbanne, and EPI ERABLE - Inria Grenoble, Villeurbanne, Rhône-Alpes, France

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• Marion Delous,

  Roles Methodology, Writing – review & editing

  Affiliation Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Inserm U1028, CNRS UMR5292, Université Lyon 1, Université St Etienne, Lyon, France

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• Gaetan Lesca,

  Roles Methodology, Writing – review & editing

  Affiliations Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Inserm U1028, CNRS UMR5292, Université Lyon 1, Université St Etienne, Lyon, France, Service de génétique et Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement CLAD Sud-Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France

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• Richard A. Padgett,

  Roles Resources, Writing – review & editing

  Affiliation Department of Cardiovascular and Metabolic Sciences, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, United States of America

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• Anne-Louise Leutenegger,

  Roles Funding acquisition, Methodology, Writing – review & editing

  Affiliation Université de Paris, NeuroDiderot, Inserm, Paris, France

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• Vincent Lacroix,

  Roles Funding acquisition, Methodology, Writing – review & editing

  Affiliation Laboratoire de Biométrie et Biologie Évolutive, CNRS UMR5558, Université Lyon 1, Villeurbanne, and EPI ERABLE - Inria Grenoble, Villeurbanne, Rhône-Alpes, France

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• Patrick Edery ,

  Roles Conceptualization, Funding acquisition, Methodology, Supervision, Writing – review & editing

  ¶‡ These authors also contributed equally to this work.

  Affiliations Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Inserm U1028, CNRS UMR5292, Université Lyon 1, Université St Etienne, Lyon, France, Service de génétique et Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement CLAD Sud-Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France

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• Sylvie Mazoyer

  Roles Conceptualization, Funding acquisition, Methodology, Supervision, Writing – original draft, Writing – review & editing

  * E-mail: sylvie.mazoyer@inserm.fr

  ¶‡ These authors also contributed equally to this work.

  Affiliation Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Inserm U1028, CNRS UMR5292, Université Lyon 1, Université St Etienne, Lyon, France

  http://orcid.org/0000-0002-2135-0160

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