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Open Access
Peer-reviewed
Research Article
Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders
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Laura Gieldon ,
Roles Data curation, Formal analysis, Investigation, Software, Visualization, Writing – original draft
* E-mail: laura.gieldon@tu-dresden.de
Affiliation Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Dresden, Technische Universität Dresden, Germany
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Luisa Mackenroth,
Roles Formal analysis, Investigation
Affiliation Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Dresden, Technische Universität Dresden, Germany
⨯ -
Anne-Karin Kahlert,
Roles Formal analysis, Investigation
Affiliations Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Dresden, Technische Universität Dresden, Germany, Klinik für angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Kiel, Germany
⨯ -
Johannes R. Lemke,
Roles Investigation
Affiliation Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig, Germany
⨯ -
Joseph Porrmann,
Roles Investigation
Affiliation Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Dresden, Technische Universität Dresden, Germany
⨯ -
Jens Schallner,
Roles Investigation
Affiliation Abteilung Neuropädiatrie, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany
⨯ -
Maja von der Hagen,
Roles Investigation, Writing – review & editing
Affiliation Abteilung Neuropädiatrie, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany
⨯ - Susanne Markus,
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Sabine Weidensee,
Roles Investigation
Affiliation Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik, Praxis Erfurt, Erfurt, Germany
⨯ -
Barbara Novotna,
Roles Investigation
Affiliation Abteilung Neuropädiatrie, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany
⨯ -
Charlotte Soerensen,
Roles Investigation
Affiliation Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Dresden, Technische Universität Dresden, Germany
⨯ -
Barbara Klink,
Roles Conceptualization, Methodology
Affiliation Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Dresden, Technische Universität Dresden, Germany
⨯ -
Johannes Wagner,
Roles Investigation
Affiliation Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Dresden, Technische Universität Dresden, Germany
⨯ -
Andreas Tzschach,
Roles Investigation, Writing – review & editing
Affiliation Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Dresden, Technische Universität Dresden, Germany
⨯ -
Arne Jahn,
Roles Investigation, Writing – review & editing
Affiliation Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Dresden, Technische Universität Dresden, Germany
⨯ -
Franziska Kuhlee,
Roles Data curation, Methodology
Affiliation Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Dresden, Technische Universität Dresden, Germany
⨯ -
Karl Hackmann,
Roles Formal analysis, Methodology
Affiliation Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Dresden, Technische Universität Dresden, Germany
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Evelin Schrock,
Roles Conceptualization, Funding acquisition, Project administration, Writing – review & editing
Affiliation Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Dresden, Technische Universität Dresden, Germany
⨯ -
Nataliya Di Donato ,
Contributed equally to this work with: Nataliya Di Donato, Andreas Rump
Roles Conceptualization, Data curation, Formal analysis, Investigation, Project administration, Software, Supervision, Visualization, Writing – original draft
Affiliation Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Dresden, Technische Universität Dresden, Germany
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Andreas Rump
Contributed equally to this work with: Nataliya Di Donato, Andreas Rump
Roles Conceptualization, Data curation, Formal analysis, Investigation, Project administration, Software, Supervision, Visualization, Writing – original draft
Affiliation Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Dresden, Technische Universität Dresden, Germany
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Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders
- Laura Gieldon,
- Luisa Mackenroth,
- Anne-Karin Kahlert,
- Johannes R. Lemke,
- Joseph Porrmann,
- Jens Schallner,
- Maja von der Hagen,
- Susanne Markus,
- Sabine Weidensee,
- Barbara Novotna
- Published: August 9, 2018
- https://doi.org/10.1371/journal.pone.0201041