Whole exome sequencing in neurogenetic odysseys: An effective, cost- and time-saving diagnostic approach

• Marta Córdoba,

  Roles Conceptualization, Data curation, Formal analysis, Funding acquisition, Investigation, Methodology, Software, Visualization, Writing – original draft, Writing – review & editing

  Affiliations Consultorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurologia y Division Neurologia, Hospital J.M.Ramos Mejia, Facultad de Medicina, UBA, Buenos Aires, Argentina, Programa de Medicina de Precisión y Genómica Clínica, Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional, Facultad de Ciencias Biomédicas, Universidad Austral-CONICET, Buenos Aires, Argentina

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• Sergio Alejandro Rodriguez-Quiroga,

  Roles Data curation, Writing – review & editing

  Affiliation Consultorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurologia y Division Neurologia, Hospital J.M.Ramos Mejia, Facultad de Medicina, UBA, Buenos Aires, Argentina

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• Patricia Analía Vega,

  Roles Data curation, Writing – review & editing

  Affiliation Consultorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurologia y Division Neurologia, Hospital J.M.Ramos Mejia, Facultad de Medicina, UBA, Buenos Aires, Argentina

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• Valeria Salinas,

  Roles Writing – original draft

  Affiliations Consultorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurologia y Division Neurologia, Hospital J.M.Ramos Mejia, Facultad de Medicina, UBA, Buenos Aires, Argentina, Programa de Medicina de Precisión y Genómica Clínica, Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional, Facultad de Ciencias Biomédicas, Universidad Austral-CONICET, Buenos Aires, Argentina

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• Josefina Perez-Maturo,

  Roles Writing – review & editing

  Affiliations Consultorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurologia y Division Neurologia, Hospital J.M.Ramos Mejia, Facultad de Medicina, UBA, Buenos Aires, Argentina, Programa de Medicina de Precisión y Genómica Clínica, Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional, Facultad de Ciencias Biomédicas, Universidad Austral-CONICET, Buenos Aires, Argentina

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• Hernán Amartino,

  Roles Data curation

  Affiliation Servicio de Neurología Infantil, Hospital Universitario Austral, Buenos Aires, Argentina

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• Cecilia Vásquez-Dusefante,

  Roles Data curation

  Affiliation Consultorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurologia y Division Neurologia, Hospital J.M.Ramos Mejia, Facultad de Medicina, UBA, Buenos Aires, Argentina

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• Nancy Medina,

  Roles Data curation, Formal analysis, Investigation

  Affiliation Consultorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurologia y Division Neurologia, Hospital J.M.Ramos Mejia, Facultad de Medicina, UBA, Buenos Aires, Argentina

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• Dolores González-Morón,

  Roles Data curation, Investigation

  Affiliation Consultorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurologia y Division Neurologia, Hospital J.M.Ramos Mejia, Facultad de Medicina, UBA, Buenos Aires, Argentina

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• Marcelo Andrés Kauffman

  Roles Conceptualization, Data curation, Formal analysis, Funding acquisition, Investigation, Methodology, Project administration, Resources, Software, Supervision, Validation, Visualization, Writing – review & editing

  * E-mail: marcelokauffman@gmail.com

  Affiliations Consultorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurologia y Division Neurologia, Hospital J.M.Ramos Mejia, Facultad de Medicina, UBA, Buenos Aires, Argentina, Programa de Medicina de Precisión y Genómica Clínica, Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional, Facultad de Ciencias Biomédicas, Universidad Austral-CONICET, Buenos Aires, Argentina

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