A Missense Mutation in the Alpha-Actinin 1 Gene (ACTN1) Is the Cause of Autosomal Dominant Macrothrombocytopenia in a Large French Family

• Paul Guéguen ,

  * E-mail: paul.gueguen@chu-brest.fr

  Affiliations Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U1078, Brest, France, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Bretagne Occidentale (UBO), Brest, France, Laboratoire de Génétique Moléculaire et d’Histocompatibilité, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Brest, Hôpital Morvan, Brest, France

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• Karen Rouault,

  Affiliations Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U1078, Brest, France, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Bretagne Occidentale (UBO), Brest, France, Laboratoire de Génétique Moléculaire et d’Histocompatibilité, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Brest, Hôpital Morvan, Brest, France

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• Jian-Min Chen,

  Affiliations Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U1078, Brest, France, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Bretagne Occidentale (UBO), Brest, France, Laboratoire d’Hématologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Brest, Hôpital Cavale Blanche, Brest, France

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• Odile Raguénès,

  Affiliation Laboratoire de Génétique Moléculaire et d’Histocompatibilité, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Brest, Hôpital Morvan, Brest, France

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• Yann Fichou,

  Affiliations Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U1078, Brest, France, Laboratoire d’Hématologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Brest, Hôpital Cavale Blanche, Brest, France

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• Elisabeth Hardy,

  Affiliation Laboratoire d’Hématologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Brest, Hôpital Cavale Blanche, Brest, France

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• Eric Gobin,

  Affiliation Etablissement Français du sang (EFS) – Bretagne, Brest, France

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• Brigitte Pan-petesch,

  Affiliation Service d’Anatomie Pathologique, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Brest, Hôpital Morvan, Brest, France

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• Mathieu Kerbiriou,

  Affiliations Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U1078, Brest, France, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Bretagne Occidentale (UBO), Brest, France

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• Pascal Trouvé,

  Affiliations Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U1078, Brest, France, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Bretagne Occidentale (UBO), Brest, France

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• Pascale Marcorelles,

  Affiliations Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Bretagne Occidentale (UBO), Brest, France, Etablissement Français du sang (EFS) – Bretagne, Brest, France

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• Jean-francois Abgrall,

  Affiliations Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Bretagne Occidentale (UBO), Brest, France, Service d’Anatomie Pathologique, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Brest, Hôpital Morvan, Brest, France

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• Cédric Le Maréchal,

  Affiliations Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U1078, Brest, France, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Bretagne Occidentale (UBO), Brest, France, Laboratoire de Génétique Moléculaire et d’Histocompatibilité, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Brest, Hôpital Morvan, Brest, France, Laboratoire d’Hématologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Brest, Hôpital Cavale Blanche, Brest, France

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• Claude Férec

  Affiliations Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U1078, Brest, France, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Bretagne Occidentale (UBO), Brest, France, Laboratoire de Génétique Moléculaire et d’Histocompatibilité, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Brest, Hôpital Morvan, Brest, France, Laboratoire d’Hématologie, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Brest, Hôpital Cavale Blanche, Brest, France

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