An Integrated Diagnosis Strategy for Congenital Myopathies

• Johann Böhm ,

  Contributed equally to this work with: Johann Böhm, Nasim Vasli

  Affiliations Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France, Centre national de la recherche scientifique, UMR7104, Illkirch, France, Université de Strasbourg, Illkirch, France, Collège de France, chaire de génétique humaine, Illkirch, France

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• Nasim Vasli ,

  Contributed equally to this work with: Johann Böhm, Nasim Vasli

  Affiliations Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France, Centre national de la recherche scientifique, UMR7104, Illkirch, France, Université de Strasbourg, Illkirch, France, Collège de France, chaire de génétique humaine, Illkirch, France

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• Edoardo Malfatti,

  Affiliations Institut de Myologie, Unité de Morphologie Neuromusculaire, GHU La Pitié-Salpêtrère, Paris, France, Department of Neurological, Neurosurgical, and Behavioral Sciences, University of Siena, Italy, Université Paris 6 UR76, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR 974, Centre national de la recherche scientifique UMR 7215, Institut de Myologie, GHU La Pitié-Salpêtrière, Paris, France, Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, GHU La Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France

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• Stéphanie Le Gras,

  Affiliations Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France, Centre national de la recherche scientifique, UMR7104, Illkirch, France, Université de Strasbourg, Illkirch, France, DNA microarrays and Sequencing platform, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France

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• Claire Feger,

  Affiliations Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France, Centre national de la recherche scientifique, UMR7104, Illkirch, France, Université de Strasbourg, Illkirch, France, Collège de France, chaire de génétique humaine, Illkirch, France

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• Bernard Jost,

  Affiliations Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France, Centre national de la recherche scientifique, UMR7104, Illkirch, France, Université de Strasbourg, Illkirch, France, DNA microarrays and Sequencing platform, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France

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• Nicole Monnier,

  Affiliation Laboratoire de Biochimie Génétique et Moléculaire, CHU de Grenoble, Grenoble, France

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• Julie Brocard,

  Affiliation Institut des Neurosciences, Inserm U836, La Tronche, France

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• Hatice Karasoy,

  Affiliation Department of Neurology, Ege University School of Medicine, Izmir, Turkey

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• Marion Gérard,

  Affiliation Service de Génétique, CHU de Caen, Caen, France

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• Maggie C. Walter,

  Affiliation Friedrich-Baur-Institute, Department of Neurology, Ludwig-Maximilians University, Munich, Germany

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• Peter Reilich,

  Affiliation Friedrich-Baur-Institute, Department of Neurology, Ludwig-Maximilians University, Munich, Germany

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• Valérie Biancalana,

  Affiliations Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France, Centre national de la recherche scientifique, UMR7104, Illkirch, France, Université de Strasbourg, Illkirch, France, Collège de France, chaire de génétique humaine, Illkirch, France, Faculté de Médecine, Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hopital Civil, Strasbourg, France

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• Christine Kretz,

  Affiliations Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France, Centre national de la recherche scientifique, UMR7104, Illkirch, France, Université de Strasbourg, Illkirch, France, Collège de France, chaire de génétique humaine, Illkirch, France

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• Nadia Messaddeq,

  Affiliations Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France, Centre national de la recherche scientifique, UMR7104, Illkirch, France, Université de Strasbourg, Illkirch, France, Imaging Center, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France

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• Isabelle Marty,

  Affiliation Institut des Neurosciences, Inserm U836, La Tronche, France

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• Joël Lunardi,

  Affiliation Laboratoire de Biochimie Génétique et Moléculaire, CHU de Grenoble, Grenoble, France

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• Norma B. Romero,

  Affiliations Institut de Myologie, Unité de Morphologie Neuromusculaire, GHU La Pitié-Salpêtrère, Paris, France, Université Paris 6 UR76, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR 974, Centre national de la recherche scientifique UMR 7215, Institut de Myologie, GHU La Pitié-Salpêtrière, Paris, France, Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, GHU La Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France

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•  [ ... ],
• Jocelyn Laporte

  * E-mail: jocelyn@igbmc.fr

  Affiliations Department of Translational Medicine and Neurogenetics, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France, Centre national de la recherche scientifique, UMR7104, Illkirch, France, Université de Strasbourg, Illkirch, France, Collège de France, chaire de génétique humaine, Illkirch, France

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