Two Families with Normosmic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism and Biallelic Mutations in KISS1R (KISS1 Receptor): Clinical Evaluation and Molecular Characterization of a Novel Mutation

• Frédéric Brioude ,

  Contributed equally to this work with: Frédéric Brioude, Jérôme Bouligand

  Current address: Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Trousseau, Service d'Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, Paris, France

  Affiliations Faculté de Médecine Paris-Sud UMR-S693, Univ Paris-Sud, Le Kremlin Bicêtre, France, INSERM U693, IFR93, Le Kremlin Bicêtre, France

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• Jérôme Bouligand ,

  Contributed equally to this work with: Frédéric Brioude, Jérôme Bouligand

  Affiliations Faculté de Médecine Paris-Sud UMR-S693, Univ Paris-Sud, Le Kremlin Bicêtre, France, INSERM U693, IFR93, Le Kremlin Bicêtre, France, Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin Bicêtre, France

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• Bruno Francou,

  Affiliations Faculté de Médecine Paris-Sud UMR-S693, Univ Paris-Sud, Le Kremlin Bicêtre, France, INSERM U693, IFR93, Le Kremlin Bicêtre, France, Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin Bicêtre, France

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• Jérôme Fagart,

  Affiliations Faculté de Médecine Paris-Sud UMR-S693, Univ Paris-Sud, Le Kremlin Bicêtre, France, INSERM U693, IFR93, Le Kremlin Bicêtre, France

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• Ronan Roussel,

  Affiliations Université Paris–Diderot, Paris 7, Paris, France, Département d'Endocrinologie Diabétologie et Nutrition, Hôpital Bichat, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France

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• Say Viengchareun,

  Affiliations Faculté de Médecine Paris-Sud UMR-S693, Univ Paris-Sud, Le Kremlin Bicêtre, France, INSERM U693, IFR93, Le Kremlin Bicêtre, France

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• Laurent Combettes,

  Affiliation Faculté des Sciences, INSERM UMR-S757, Univ Paris-Sud, Orsay, France

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• Sylvie Brailly-Tabard,

  Affiliations Faculté de Médecine Paris-Sud UMR-S693, Univ Paris-Sud, Le Kremlin Bicêtre, France, INSERM U693, IFR93, Le Kremlin Bicêtre, France, Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin Bicêtre, France

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• Marc Lombès,

  Affiliations Faculté de Médecine Paris-Sud UMR-S693, Univ Paris-Sud, Le Kremlin Bicêtre, France, INSERM U693, IFR93, Le Kremlin Bicêtre, France, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction and Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France

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• Jacques Young ,

  * E-mail: jacques.young@bct.aphp.fr (JY); anne.mantel@bct.aphp.fr (AGM)

  ¶These authors also contributed equally to this work.

  Affiliations Faculté de Médecine Paris-Sud UMR-S693, Univ Paris-Sud, Le Kremlin Bicêtre, France, INSERM U693, IFR93, Le Kremlin Bicêtre, France, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction and Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France

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• Anne Guiochon-Mantel

  * E-mail: jacques.young@bct.aphp.fr (JY); anne.mantel@bct.aphp.fr (AGM)

  ¶These authors also contributed equally to this work.

  Affiliations Faculté de Médecine Paris-Sud UMR-S693, Univ Paris-Sud, Le Kremlin Bicêtre, France, INSERM U693, IFR93, Le Kremlin Bicêtre, France, Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin Bicêtre, France

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