Developmental Splicing Deregulation in Leukodystrophies Related to EIF2B Mutations

• Aurélia Huyghe ,

  Contributed equally to this work with: Aurélia Huyghe, Laetitia Horzinski

  Affiliations Génétique, Reproduction et Développement (GReD) Faculté de Médecine, Clermont-Ferrand, France, Université de Clermont, UFR Médecine, Clermont-Ferrand, France

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• Laetitia Horzinski ,

  Contributed equally to this work with: Aurélia Huyghe, Laetitia Horzinski

  Affiliations Génétique, Reproduction et Développement (GReD) Faculté de Médecine, Clermont-Ferrand, France, Université de Clermont, UFR Médecine, Clermont-Ferrand, France

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• Alain Hénaut,

  Affiliation Systématique, Adaptation, Evolution, CNRS - Université Pierre et Marie Curie, Paris, France

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• Marina Gaillard,

  Affiliations Génétique, Reproduction et Développement (GReD) Faculté de Médecine, Clermont-Ferrand, France, Université de Clermont, UFR Médecine, Clermont-Ferrand, France

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• Enrico Bertini,

  Affiliation Division of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, Department of Neuroscience, Bambino Gesu’Hospital Instituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Rome, Italy

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• Raphael Schiffmann,

  Affiliation Institute of Metabolic Disease, Baylor Research Institute, Dallas, Texas, United States of America

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• Diana Rodriguez,

  Affiliations Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie, Paris, France, INSERM U676, Hopital Robert Debré, Paris, France, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France

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• Yann Dantal,

  Affiliation Soluscience, Faculté de Médecine, Clermont-Ferrand, France

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• Odile Boespflug-Tanguy,

  Affiliations Génétique, Reproduction et Développement (GReD) Faculté de Médecine, Clermont-Ferrand, France, INSERM U676, Hopital Robert Debré, Paris, France, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Robert Debré, Service de Neuropédiatrie et Maladies Métaboliques, Paris, France, Université Paris Diderot, Sorbonne Cité, Paris, France

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• Anne Fogli

  * E-mail: anne.fogli@u-clermont1.fr

  Affiliations Génétique, Reproduction et Développement (GReD) Faculté de Médecine, Clermont-Ferrand, France, Université de Clermont, UFR Médecine, Clermont-Ferrand, France, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Service de Biochimie Médicale et Biologie Moléculaire, Clermont-Ferrand, France

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