Screening of MAMLD1 Mutations in 70 Children with 46,XY DSD: Identification and Functional Analysis of Two New Mutations

• Nicolas Kalfa,

  Affiliations Service d'Hormonologie, Hôpital Lapeyronie, CHU de Montpellier et UM1, Montpellier, France, Service de Chirurgie et Urologie Pédiatrique, Hôpital Lapeyronie, CHU de Montpellier et UM1, Montpellier, France

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• Maki Fukami,

  Affiliation Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan

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• Pascal Philibert,

  Affiliation Service d'Hormonologie, Hôpital Lapeyronie, CHU de Montpellier et UM1, Montpellier, France

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• Francoise Audran,

  Affiliation Service d'Hormonologie, Hôpital Lapeyronie, CHU de Montpellier et UM1, Montpellier, France

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• Catherine Pienkowski,

  Affiliation Unité d'Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse, Toulouse, France

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• Jacques Weill,

  Affiliation Clinique de Pédiatrie, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU de Lille, Lille, France

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• Graziella Pinto,

  Affiliation Unité d'Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP, Paris, France

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• Sylvie Manouvrier,

  Affiliation Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU de Lille, Lille, France

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• Michel Polak,

  Affiliation Unité d'Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades, APHP, Paris, France

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• Totsumo Ogata,

  Affiliation Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan

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• Charles Sultan

  * E-mail: c-sultan@chu-montpellier.fr

  Affiliations Service d'Hormonologie, Hôpital Lapeyronie, CHU de Montpellier et UM1, Montpellier, France, Service de Chirurgie et Urologie Pédiatrique, Hôpital Lapeyronie, CHU de Montpellier et UM1, Montpellier, France, Unité d'Endocrinologie et Gynécologie Pédiatriques, Service de Pédiatrie, Hôpital Arnaud de Villeneuve et UM1, CHU de Montpellier, Montpellier, France

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