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Research Article
A PTG Variant Contributes to a Milder Phenotype in Lafora Disease
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Rosa Guerrero ,
Contributed equally to this work with: Rosa Guerrero, Santiago Vernia
Affiliation Laboratorio de Neurología-Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, Instituto Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
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Santiago Vernia ,
Contributed equally to this work with: Rosa Guerrero, Santiago Vernia
Affiliation Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain
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Raúl Sanz,
Affiliation Laboratorio de Neurología-Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, Instituto Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
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Irene Abreu-Rodríguez,
Affiliation Laboratorio de Investigaciones Biomédicas, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Sevilla, Spain
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Carmen Almaraz,
Affiliation Laboratorio de Neurología-Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, Instituto Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
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María García-Hoyos,
Affiliation Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain
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Roberto Michelucci,
Affiliation Unit of Neurology, Department of Neurosciences, Bellaria Hospital, Bologna, Italy
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Carlo Alberto Tassinari,
Affiliation University of Bologna, Bologna, Italy
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Patrizia Riguzzi,
Affiliation Unit of Neurology, Department of Neurosciences, Bellaria Hospital, Bologna, Italy
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Carlo Nobile,
Affiliation Section of Padua, CNR-Institute of Neurosciences, Padua, Italy
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Pascual Sanz,
Affiliation Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain
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José M. Serratosa ,
* E-mail: serratosa@telefonica.net (JMS); pggarre@telefonica.net (PG-G)
Affiliation Laboratorio de Neurología-Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, Instituto Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
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Pilar Gómez-Garre
* E-mail: serratosa@telefonica.net (JMS); pggarre@telefonica.net (PG-G)
Affiliations Laboratorio de Neurología-Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, Instituto Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Unidad de Trastornos del Movimiento, Servicio de Neurología y Neurofisiología Clínica, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Sevilla, Spain
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A PTG Variant Contributes to a Milder Phenotype in Lafora Disease
- Rosa Guerrero,
- Santiago Vernia,
- Raúl Sanz,
- Irene Abreu-Rodríguez,
- Carmen Almaraz,
- María García-Hoyos,
- Roberto Michelucci,
- Carlo Alberto Tassinari,
- Patrizia Riguzzi,
- Carlo Nobile
- Published: June 30, 2011
- https://doi.org/10.1371/journal.pone.0021294