Familial Glucocorticoid Receptor Haploinsufficiency by Non-Sense Mediated mRNA Decay, Adrenal Hyperplasia and Apparent Mineralocorticoid Excess

• Jérôme Bouligand ,

  Contributed equally to this work with: Jérôme Bouligand, Brigitte Delemer

  Affiliations Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital de Bicêtre, Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Le Kremlin Bicêtre, France, INSERM, U693, Le Kremlin Bicêtre, France, Université Paris-Sud, Faculté de Médecine Paris-Sud, UMR-S693, Le Kremlin Bicêtre, France

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• Brigitte Delemer ,

  Contributed equally to this work with: Jérôme Bouligand, Brigitte Delemer

  Affiliation Service d'Endocrinologie, Centre Hospitalier Robert Débré, Reims, France

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• Annie-Claude Hecart,

  Affiliation Service d'Endocrinologie, Centre Hospitalier Robert Débré, Reims, France

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• Geri Meduri,

  Affiliations Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital de Bicêtre, Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Le Kremlin Bicêtre, France, INSERM, U693, Le Kremlin Bicêtre, France

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• Say Viengchareun,

  Affiliations INSERM, U693, Le Kremlin Bicêtre, France, Université Paris-Sud, Faculté de Médecine Paris-Sud, UMR-S693, Le Kremlin Bicêtre, France

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• Larbi Amazit,

  Affiliations INSERM, U693, Le Kremlin Bicêtre, France, Université Paris-Sud, Faculté de Médecine Paris-Sud, UMR-S693, Le Kremlin Bicêtre, France

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• Séverine Trabado,

  Affiliations Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital de Bicêtre, Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Le Kremlin Bicêtre, France, INSERM, U693, Le Kremlin Bicêtre, France, Université Paris-Sud, Faculté de Médecine Paris-Sud, UMR-S693, Le Kremlin Bicêtre, France

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• Bruno Fève,

  Affiliations Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital de Bicêtre, Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Le Kremlin Bicêtre, France, INSERM, U693, Le Kremlin Bicêtre, France, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital de Bicêtre, Service d'Endocrinologie et Maladies de la Reproduction, Le Kremlin Bicêtre, France

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• Anne Guiochon-Mantel,

  Affiliations Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital de Bicêtre, Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Le Kremlin Bicêtre, France, INSERM, U693, Le Kremlin Bicêtre, France, Université Paris-Sud, Faculté de Médecine Paris-Sud, UMR-S693, Le Kremlin Bicêtre, France

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• Jacques Young,

  Affiliations Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital de Bicêtre, Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Le Kremlin Bicêtre, France, INSERM, U693, Le Kremlin Bicêtre, France, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital de Bicêtre, Service d'Endocrinologie et Maladies de la Reproduction, Le Kremlin Bicêtre, France

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• Marc Lombès

  * E-mail: marc.lombes@u-psud.fr

  Affiliations Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital de Bicêtre, Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Le Kremlin Bicêtre, France, INSERM, U693, Le Kremlin Bicêtre, France, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital de Bicêtre, Service d'Endocrinologie et Maladies de la Reproduction, Le Kremlin Bicêtre, France

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