SNP Gene Anthro_BMI BP_Kidney CHD Inflammation LifeStyle Lipids T2D Anthro_Source BP_Kidney_Source CHD_Source Inflammation_Source LifeStyle_Source Lipids_Source T2D_Source chr hg19_pos_zerobased func markername MegaChip.PassedQC rs7475739 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96491072 intron 10:96491073 NA rs2860837 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96449738 intron 10:96449739 NA rs28942082 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11226876 missense 19:11226877 1 rs121918442 ABCB4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr7 87035608 missense 7:87035609 1 rs33941844 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246951 missense 11:5246952 NA rs33943001 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248029 splice-3 11:5248030 NA rs33948615 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248012 missense 11:5248013 NA rs33952543 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247888 missense 11:5247889 NA rs33967755 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247900 missense 11:5247901 NA rs33968721 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248177 missense 11:5248178 NA rs33983276 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246897 missense 11:5246898 NA rs10857759 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135375039 intron 10:135375040 NA rs121913091 FGG NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155527978 missense 4:155527979 1 rs145975461 AGPAT2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr9 139568324 missense 9:139568325 1 rs2076697 ZMPSTE24 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr1 40737588 coding-synon 1:40737589 1 rs2304794 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr15 90213133 intron 15:90213134 NA rs28371730 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42523208 intron 22:42523209 NA rs28942080 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11224418 missense 19:11224419 1 rs28942081 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11226819 missense 19:11226820 1 rs28942083 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11231057 intron,missense 19:11231058 NA rs28942085 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11240281 missense 19:11240282 1 rs121918440 ABCB4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr7 87041263 intron,nonsense 7:87041264 1 rs121918441 ABCB4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr7 87069076 missense 7:87069077 1 rs121918443 ABCB4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr7 87073001 missense 7:87073002 1 rs72552780 ABCB4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr7 87082365 nonsense 7:87082366 1 rs118204056 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19811695 missense 8:19811696 1 rs118204059 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19813386 missense 8:19813387 1 rs118204060 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19811789 missense 8:19811790 1 rs118204062 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19813384 missense 8:19813385 NA rs121964917 CFI NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr4 110670749 missense 4:110670750 1 rs34500389 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248332 near-gene-5 11:5248333 NA rs9436640 NFIA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr1 61873676 intron 1:61873677 NA rs1799752 ACE NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr17 61565890 intron 17:61565891 NA rs12190590 MCP NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr6 44431032 unknown 6:44431033 1 rs1260326 GCKR NA 1 NA 1 NA 1 1 NA Expert_NoraFranceschini NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr2 27730939 missense 2:27730940 1 rs199473469 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604673 ncRNA,missense 11:2604674 1 rs118203915 TAT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr16 71606126 ncRNA,nonsense 16:71606127 1 rs104894542 VKORC1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr16 31102563 coding-synon,missense 16:31102564 NA rs191991016 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96553752 intron 10:96553753 NA rs2266780 FMO3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 171083241 missense 1:171083242 1 rs386833673 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45717609 stop-loss 21:45717610 1 rs121918447 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr17 45387534 missense 17:45387535 1 rs63749958 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248194 cds-indel 11:5248195 NA rs34750035 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247801 intron 11:5247802 NA rs28371676 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96702362 intron 10:96702363 NA rs193922272 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185108 missense 7:44185109 1 rs34933455 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247934 missense 11:5247935 1 rs6546837 ALMS1 1 1 NA NA NA NA NA PMID19737746_PMID19279085_PMID16255080 Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr2 73677897 missense 2:73677898 1 rs112118958 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96416558 unknown 10:96416559 NA rs121964912 CFI NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr4 110667553 missense 4:110667554 1 rs33933298 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247826 missense 11:5247827 NA rs33935780 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246845 cds-indel 11:5246846 NA rs33935983 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247952 missense 11:5247953 NA rs33936254 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248183 missense 11:5248184 NA rs33936967 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247876 missense 11:5247877 NA rs33937393 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247816 missense 11:5247817 NA rs33941377 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248387 near-gene-5 11:5248388 NA rs33954632 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248168 missense 11:5248169 NA rs33961886 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247964 missense 11:5247965 NA rs33971848 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246904 missense 11:5246905 NA rs34227486 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247812 missense 11:5247813 NA rs12784952 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96419321 unknown 10:96419322 NA rs12768009 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96525864 intron 10:96525865 1 rs193929346 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs193929347 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs193929349 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs193929350 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs193929351 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs193929359 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs104894011 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44187318 nonsense 7:44187319 1 rs121913616 MPL NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr1 43815007 missense 1:43815008 NA rs121908926 AGPAT2 1 NA NA NA NA 1 NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr9 139571054 intron,nonsense 9:139571055 1 rs117897483 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96471786 intron 10:96471787 NA rs10857753 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135373767 intron 10:135373768 NA rs63750099 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248001 frameshift 11:5248002 1 rs267603321 TBX3 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs17773630 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58038459 near-gene-3 18:58038460 1 rs118204076 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19811709 missense 8:19811710 1 rs141309351 POMC 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr2 25384170 missense 2:25384171 1 rs33950093 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248187 missense 11:5248188 NA rs112889338 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96754245 unknown 10:96754246 NA rs74505001 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96753907 unknown 10:96753908 NA rs74581188 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96756791 unknown 10:96756792 NA rs111598382 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96709876 intron 10:96709877 NA rs28570317 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42534275 unknown 22:42534276 NA rs28515621 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42534125 unknown 22:42534126 NA rs6002618 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42507858 intron 22:42507859 NA rs143927474 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42496179 intron 22:42496180 NA rs6002602 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42492224 intron 22:42492225 NA rs118204079 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19819636 missense 8:19819637 1 rs118204081 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19813562 nonsense 8:19813563 1 rs118204082 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19813373 missense 8:19813374 1 rs28933692 ABCA1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr9 107581110 missense 9:107581111 1 rs80356492 SLC37A4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr11 118895924 missense 11:118895925 NA rs104894563 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41063251 missense,untranslated-3 17:41063252 1 rs104894565 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41053005 missense 17:41053006 1 rs104894566 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41053121 missense 17:41053122 1 rs104894567 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41056044 missense 17:41056045 1 rs104894568 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41059568 intron,missense 17:41059569 1 rs104894569 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41061423 nonsense,missense 17:41061424 1 rs118204070 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19809301 nonsense 8:19809302 1 rs118204071 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19816832 missense 8:19816833 1 rs118204072 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19811684 missense 8:19811685 1 rs118204073 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19809335 missense 8:19809336 1 rs118204074 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19809329 nonsense 8:19809330 NA rs118204075 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19811753 missense 8:19811754 1 rs118204077 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19813383 missense 8:19813384 1 rs80356654 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189408 missense 7:44189409 NA rs2093434 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96638856 unknown 10:96638857 NA rs137852823 PCSK1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr5 95751806 cds-indel 5:95751807 NA rs33953406 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246874 nonsense,missense 11:5246875 NA rs33964352 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246838 nonsense,missense 11:5246839 NA rs33965000 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247819 missense 11:5247820 NA rs199473459 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593300 ncRNA,missense 11:2593301 1 rs133374 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42465940 intron 22:42465941 NA rs199473661 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591929 ncRNA,missense 11:2591930 1 rs1060407 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47958036 missense 3:47958037 1 rs121434255 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45706553 missense 21:45706554 1 rs12777634 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135380322 intron,near-gene-3,near-gene-5 10:135380323 NA rs33971634 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246889 nonsense,missense 11:5246890 NA rs12572499 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96502801 unknown 10:96502802 NA rs28937891 WFS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr4 6303605 missense 4:6303606 NA rs28937893 WFS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr4 6303667 missense 4:6303668 1 rs121908950 PAPSS2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 89503345 nonsense 10:89503346 NA rs33984863 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246862 missense 11:5246863 NA rs28937890 WFS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr4 6303692 missense 4:6303693 1 rs121909802 VDR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 48240156 missense 12:48240157 1 rs10128072 LEPR 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr1 65957095 intron 1:65957096 1 rs137852347 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153761243 missense X:153761244 1 rs121913145 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7184593 missense 19:7184594 1 rs193919339 ALMS1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr2 73799992 nonsense 2:73799993 1 rs699 AGT NA 1 1 NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini ClinVar_HeartRate NA NA NA NA chr1 230845793 missense 1:230845794 1 rs373617920 POMC 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr2 25384090 coding-synon 2:25384091 1 rs193922479 HNF4A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr20 43052755 missense 20:43052756 1 rs137870558 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100838888 missense 6:100838889 1 rs145765578 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58038745 coding-synon 18:58038746 1 rs28399504 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert NA NA chr10 96522462 missense 10:96522463 1 rs77957608 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96519690 unknown 10:96519691 NA rs33961459 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247916 missense 11:5247917 NA rs121913614 MPL NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr1 43814978 missense 1:43814979 1 rs72554626 CYP11B2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr8 143993415 missense 8:143993416 1 rs121909675 GGCX NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr2 85780167 missense 2:85780168 1 rs137853236 HNF1A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr12 121435306 missense 12:121435307 1 rs137854539 GNAS 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr20 57478757 ncRNA,missense,untranslated-3 20:57478758 1 rs121913135 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7125447 missense 19:7125448 1 rs193922472 HNF4A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr20 43042374 missense 20:43042375 NA rs4399146 HDGF NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 156713557 missense 1:156713558 1 rs34533941 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247838 frameshift 11:5247839 NA rs121913644 MYH7 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr14 23895006 missense 14:23895007 NA rs28929476 APOA1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr11 116707815 missense 11:116707816 1 rs121909744 SLC2A2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr3 170716105 missense 3:170716106 1 rs193921340 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185179 missense 7:44185180 NA rs80338938 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156107546 intron,ncRNA,missense 1:156107547 1 rs121908043 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11223982 coding-synon 19:11223983 1 rs3775214 AFF1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr4 88023298 intron 4:88023299 NA rs118203925 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103306596 missense 12:103306597 NA rs76728603 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs2305637 NBEAL2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr3 47045845 missense 3:47045846 1 rs80338901 FAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 80472571 intron 15:80472572 1 rs121918520 PRKCSH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr19 11559731 nonsense 19:11559732 1 rs78950939 MPO NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr17 56356913 missense 17:56356914 1 rs1051740 EPHX1 NA 1 NA NA 1 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA OMIM OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 226019632 missense 1:226019633 1 rs35209776 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246920 missense 11:5246921 NA rs11057401 CCDC92 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 124427305 missense 12:124427306 1 rs1051740 EPHX1 NA 1 NA NA 1 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA OMIM OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 226019632 missense 1:226019633 1 rs9325473 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96734581 intron 10:96734582 NA rs35351128 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247853 missense 11:5247854 1 rs179363884 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45706584 missense 21:45706585 1 rs1367117 APOB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr2 21263899 missense 2:21263900 1 rs2229357 INHBC NA 1 NA NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 57843710 missense 12:57843711 1 rs1047891 CPS1 NA 1 NA NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr2 211540506 missense 2:211540507 1 rs80356634 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17496507 missense 11:17496508 1 rs599839 PSRC1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 109822165 near-gene-3 1:109822166 1 rs121918352 JAG1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr20 10653625 missense 20:10653626 1 rs121908024 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11210927 intron,nonsense 19:11210928 1 rs599839 PSRC1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 109822165 near-gene-3 1:109822166 1 rs121913160 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7170658 missense 19:7170659 1 rs28931574 APOA1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr11 116707768 missense 11:116707769 1 rs121918350 JAG1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr20 10639259 missense 20:10639260 NA rs601338 FUT2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr19 49206673 nonsense 19:49206674 1 rs121917723 PEPD NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 33892760 missense 19:33892761 1 rs386834158 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 88471566 frameshift 12:88471567 1 rs121917721 PEPD NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 33892767 missense 19:33892768 1 rs28931575 APOA1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr11 116706986 missense 11:116706987 1 rs121917724 PEPD NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 33878797 missense 19:33878798 1 rs121918299 TJP2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr9 71831282 missense 9:71831283 1 rs80356625 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17409037 missense 11:17409038 1 rs121434319 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104596959 cds-indel 10:104596960 NA rs267606664 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypertriglyceridemia NA chr19 45411986 missense 19:45411987 1 rs74407840 PLIN1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr15 90210893 missense 15:90210894 1 rs35348864 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248028 cds-indel 11:5248029 1 rs118204008 CYP27B1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr12 58157580 missense 12:58157581 1 rs104894687 FUT1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr19 49254047 missense 19:49254048 NA rs80356778 CPT1A NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr11 68548204 missense 11:68548205 1 rs113993977 PYGL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr14 51382650 missense 14:51382651 1 rs104894688 FUT1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr19 49253712 nonsense 19:49253713 NA rs121912497 LMNB2 NA 1 NA NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr19 2435149 missense 19:2435150 1 rs199721250 GSTM1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Literature NA NA chr1 110235840 missense 1:110235841 1 rs35225141 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246950 frameshift 11:5246951 NA rs72558186 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 96541755 splice-5 10:96541756 1 rs119480070 ABCG5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr2 44065008 near-gene-5,nonsense 2:44065009 1 rs312262890 SGBS2 (OFD1) 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chrX 13778705 frameshift X:13778706 NA rs10893499 ST3GAL4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr11 126241978 intron 11:126241979 1 rs121918519 PRKCSH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr19 11559418 nonsense 19:11559419 1 rs121917777 BBS1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 66299162 nonsense 11:66299163 1 rs193922358 PDX1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr13 28498710 missense 13:28498711 1 rs104894147 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104595106 missense 10:104595107 NA rs143660392 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45712884 missense 21:45712885 1 rs201967146 GSTM1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Literature NA NA chr1 110231723 missense 1:110231724 NA rs75863437 GSS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr20 33519829 missense 20:33519830 1 rs137852330 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153762604 missense X:153762605 1 rs179363881 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45706544 missense 21:45706545 1 rs104894854 GPC3 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chrX 132887654 missense X:132887655 1 rs104894014 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44184765 missense 7:44184766 1 rs137853243 HNF1A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr12 121426643 missense 12:121426644 NA rs179363877 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45705935 missense 21:45705936 1 rs121908952 PAPSS2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 89487159 nonsense 10:89487160 1 rs137852320 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760912 missense X:153760913 1 rs113993976 PYGL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr14 51383435 missense 14:51383436 1 rs148685782 FGG NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr4 155533034 missense 4:155533035 1 rs138730342 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96539980 intron 10:96539981 NA rs34650613 POMC 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr2 25384407 coding-synon 2:25384408 1 rs1106287 MOV10 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 113242121 intron 1:113242122 1 rs121909379 SLC12A3 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr16 56928469 missense 16:56928470 1 rs71785313 APOL1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr22 36662050 frameshift 22:36662051 NA rs35947132 PRF1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 72360386 missense 10:72360387 1 rs118204425 ALDOB NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 104187256 cds-indel 9:104187257 NA rs1208 NAT2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr8 18258315 missense 8:18258316 1 rs1051740 EPHX1 NA 1 NA NA 1 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA OMIM OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 226019632 missense 1:226019633 1 rs12248560 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 96521656 near-gene-5 10:96521657 NA rs3211938 CD36 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr7 80300448 nonsense 7:80300449 1 rs8176746 ABO NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr9 136131321 missense 9:136131322 1 rs77467078 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96734465 intron 10:96734466 NA rs137852327 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153761336 missense X:153761337 1 rs34579351 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247837 missense 11:5247838 1 rs9811277 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 48011637 intron 3:48011638 1 rs35662066 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248200 frameshift 11:5248201 1 rs1260326 GCKR NA 1 NA 1 NA 1 1 NA Expert_NoraFranceschini NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr2 27730939 missense 2:27730940 1 rs121918483 F2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr11 46748283 missense 11:46748284 1 rs36020563 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246839 coding-synon,missense 11:5246840 NA rs33930165 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr11 5248232 missense 11:5248233 1 rs33941849 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248249 missense 11:5248250 1 rs52804924 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58038686 missense 18:58038687 1 rs34974495 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58040788 near-gene-5 18:58040789 1 rs13447328 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58039299 missense 18:58039300 1 rs57443665 ACADS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 121175695 missense 12:121175696 1 rs35637840 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247983 cds-indel 11:5247984 1 rs179363883 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45706575 missense 21:45706576 1 rs137853239 HNF1A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr12 121437408 missense 12:121437409 1 rs281865190 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88533341 splice-3 12:88533342 1 rs79783591 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58038776 missense 18:58038777 1 rs121908038 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11223968 missense 19:11223969 NA rs35180395 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100836232 unknown 6:100836233 NA rs141685162 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100841383 missense 6:100841384 1 rs63751285 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248202 missense 11:5248203 NA rs3737787 USF1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 161009522 near-gene-5,untranslated-3 1:161009523 1 rs149091795 SH2B1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr16 28877683 missense 16:28877684 1 rs121909828 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs112029328 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11213462 intron,splice-5 19:11213463 NA rs121909231 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89720851 nonsense 10:89720852 NA rs118204032 NEK8 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr17 27065738 missense 17:27065739 1 rs35819837 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247861 missense 11:5247862 NA rs2010963 VEGFA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr6 43738349 untranslated-5 6:43738350 NA rs121909234 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89717623 missense 10:89717624 1 rs28938469 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17417205 missense 11:17417206 1 rs199473483 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2799243 ncRNA,missense 11:2799244 1 rs2234922 EPHX1 NA NA NA NA 1 1 NA NA NA NA NA OMIM OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 226026405 missense 1:226026406 1 rs1137524 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47956423 missense 3:47956424 1 rs113994126 AGL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr1 100316613 nonsense,untranslated-5 1:100316614 NA rs1260326 GCKR NA 1 NA 1 NA 1 1 NA Expert_NoraFranceschini NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr2 27730939 missense 2:27730940 1 rs80338827 MYH9 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr22 36702029 missense 22:36702030 1 rs121917844 PROP1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr5 177421153 nonsense 5:177421154 1 rs121908326 LDLRAP1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr1 25889632 missense 1:25889633 1 rs113994133 AGL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr1 100382142 intron 1:100382143 1 rs386834048 MKS1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr17 56293448 coding-synon 17:56293449 1 rs4986970 LCAT NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr16 67976319 missense 16:67976320 1 rs61752478 AMPD1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr1 115221115 missense 1:115221116 1 rs112033303 COQ2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr4 84206003 nonsense 4:84206004 1 rs34526199 AMPD1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr1 115222236 missense 1:115222237 1 rs119481074 HSD17B3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 99003158 missense 9:99003159 1 rs119481078 HSD17B3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 99060732 missense 9:99060733 1 rs279858 GABRA2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert_ArpanaAgrawal NA NA chr4 46314592 coding-synon 4:46314593 1 rs9864325 PXK NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr3 58336845 intron 3:58336846 1 rs6078 LIPC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr15 58833992 missense 15:58833993 1 rs35263917 ULK4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 41952851 missense 3:41952852 1 rs117412802 COL4A2 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr13 111143600 missense 13:111143601 1 rs121909219 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89717671 nonsense 10:89717672 1 rs121913566 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58039397 missense 18:58039398 NA rs137852822 PCSK1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr5 95748155 nonsense 5:95748156 1 rs113994128 AGL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr1 100340949 nonsense 1:100340950 1 rs121908093 ZMPSTE24 1 NA NA NA NA 1 NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr1 40751659 missense 1:40751660 1 rs45575636 ABCB4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr7 87060843 missense 7:87060844 1 rs111033721 GALT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 34648150 missense 9:34648151 1 rs1260326 GCKR NA 1 NA 1 NA 1 1 NA Expert_NoraFranceschini NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr2 27730939 missense 2:27730940 1 rs144141753 SORT1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr1 109878892 missense 1:109878893 1 rs1550914 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47995167 intron 3:47995168 1 rs118203964 AGL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr1 100382047 missense 1:100382048 1 rs121908095 ZMPSTE24 1 NA NA NA NA 1 NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr1 40737680 missense 1:40737681 1 rs121908099 CYP27A1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr2 219679131 missense 2:219679132 1 rs58048078 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156104732 ncRNA,nonsense 1:156104733 NA rs121908040 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11217327 intron,missense 19:11217328 1 rs121965087 LIPA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr10 91005532 nonsense 10:91005533 1 rs370479598 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58039401 missense 18:58039402 1 rs5896 F2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr11 46745002 missense 11:46745003 1 rs77960347 LIPG NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr18 47109954 missense 18:47109955 1 rs118204012 CYP27B1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr12 58159102 missense 12:58159103 1 rs57830985 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156108324 missense 1:156108325 1 rs121908035 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11216274 intron,nonsense 19:11216275 1 rs4148323 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr2 234669143 intron,missense 2:234669144 1 rs1260326 GCKR NA 1 NA 1 NA 1 1 NA Expert_NoraFranceschini NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr2 27730939 missense 2:27730940 1 rs56001051 MTHFR NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 11838840 missense 1:11838841 1 rs1260326 GCKR NA 1 NA 1 NA 1 1 NA Expert_NoraFranceschini NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr2 27730939 missense 2:27730940 1 rs104894072 CYP11B2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr8 143996462 missense 8:143996463 1 rs121918530 MEF2A NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr15 100230556 missense 15:100230557 1 rs193922277 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44184843 missense 7:44184844 1 rs1260326 GCKR NA 1 NA 1 NA 1 1 NA Expert_NoraFranceschini NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr2 27730939 missense 2:27730940 1 rs17599091 MTTP NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr4 100512918 missense 4:100512919 1 rs74726213 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100838418 missense 6:100838419 1 rs121964914 CFI NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr4 110662229 missense 4:110662230 1 rs3813227 ALMS1 1 1 NA NA NA NA NA PMID23028602_PMID19279085_PMID16255080 Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr2 73651966 missense 2:73651967 1 rs58912633 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156100478 ncRNA,missense 1:156100479 1 rs28934607 CYP27B1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr12 58157951 missense 12:58157952 1 rs28928900 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156084886 ncRNA,missense 1:156084887 1 rs1799999 PPP1R3A 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr7 113518433 missense 7:113518434 1 rs1051740 EPHX1 NA 1 NA NA 1 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA OMIM OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 226019632 missense 1:226019633 1 rs12713844 APOB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr2 21238412 missense 2:21238413 1 rs77046614 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96519243 unknown 10:96519244 NA rs104886043 COL4A5 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD_Alport NA NA NA NA NA chrX 107802312 missense X:107802313 1 rs121909223 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89692885 missense 10:89692886 1 rs17878459 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr10 96534921 coding-synon 10:96534922 1 rs2230806 ABCA1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr9 107620866 missense 9:107620867 1 rs118204061 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19811750 missense 8:19811751 1 rs118204078 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19818445 missense 8:19818446 1 rs199473467 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604665 ncRNA,missense 11:2604666 1 rs17110288 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96732598 intron 10:96732599 NA rs10509677 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96576109 intron 10:96576110 NA rs1041981 LTA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr6 31540783 near-gene-5,missense 6:31540784 1 rs2239704 LTA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr6 31540140 intron,untranslated-5 6:31540141 1 rs2075291 APOA5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr11 116661391 missense 11:116661392 1 rs3027928 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296045 coding-synon X:153296046 1 rs104893742 PROP1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr3 57232432 missense 3:57232433 1 rs28933090 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156084962 ncRNA,missense 1:156084963 1 rs193922285 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44184746 missense 7:44184747 1 rs367796843 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100841520 missense 6:100841521 NA rs1051740 EPHX1 NA 1 NA NA 1 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA OMIM OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 226019632 missense 1:226019633 1 rs199768005 APOE NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipoproteinemia NA chr19 45412313 missense 19:45412314 NA rs1801699 APOB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr2 21233998 missense 2:21233999 1 rs1341667 STOX1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr10 70641859 missense 10:70641860 1 rs1547 MKKS 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr20 10386058 ncRNA,missense 20:10386059 1 rs398122372 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121908325 LDLRAP1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr1 25883704 nonsense 1:25883705 1 rs104894093 AGPAT2 1 NA NA NA NA 1 NA ClinVar NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr9 139571988 nonsense 9:139571989 NA rs121908094 ZMPSTE24 1 NA NA NA NA 1 NA ClinVar NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr1 40724063 nonsense 1:40724064 1 rs267607197 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2608919 ncRNA,missense 11:2608920 1 rs28934606 CYP27B1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr12 58158292 missense 12:58158293 1 rs121434534 CYP19A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr15 51503213 missense 15:51503214 1 rs28933092 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156104287 ncRNA,missense 1:156104288 NA rs201637020 KSR2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr12 117908996 missense 12:117908997 1 rs63751103 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247941 cds-indel 11:5247942 NA rs55867221 MTHFR NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 11845221 missense 1:11845222 1 rs112038911 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96554770 intron 10:96554771 NA rs118203935 CYP4F22 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr19 15659980 missense 19:15659981 1 rs72552778 ABCB4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr7 87076395 missense 7:87076396 1 rs28399511 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96580139 intron 10:96580140 NA rs1800562 HFE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA Expert_Reiner NA GWASannotation_Myriam NA chr6 26093140 intron,missense 6:26093141 1 rs2303857 DYNC1LI1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr3 32578504 missense 3:32578505 1 rs35350960 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr2 234669618 intron,missense 2:234669619 1 rs2230806 ABCA1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr9 107620866 missense 9:107620867 1 rs137852833 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 88505096 nonsense 12:88505097 1 rs119481080 HSD17B3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 99003058 missense 9:99003059 1 rs58672172 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156106041 ncRNA,missense 1:156106042 1 rs74315342 NPHS2 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 179530461 missense 1:179530462 1 rs267607196 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17408794 missense 11:17408795 NA rs28928908 MPL NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr1 43805766 missense 1:43805767 NA rs61757294 CYP11B2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr8 143994265 missense 8:143994266 1 rs3755652 SLC4A7 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 27472935 intron,missense 3:27472936 1 rs121909235 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89717675 missense 10:89717676 1 rs118204010 CYP27B1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr12 58157930 missense 12:58157931 1 rs118204057 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19811732 missense 8:19811733 1 rs1260326 GCKR NA 1 NA 1 NA 1 1 NA Expert_NoraFranceschini NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr2 27730939 missense 2:27730940 1 rs78431362 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96603090 intron 10:96603091 NA rs137852334 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760909 missense X:153760910 1 rs17151919 LEP 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr7 127894591 missense 7:127894592 1 rs386834148 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 88514912 frameshift 12:88514913 1 rs199473470 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604701 ncRNA,missense 11:2604702 1 rs2229616 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58039275 missense 18:58039276 1 rs60864230 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156100448 ncRNA,missense 1:156100449 1 rs3890182 ABCA1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr9 107647654 intron 9:107647655 1 rs63751128 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246716 untranslated-3 11:5246717 1 rs116100695 PKLR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 155261708 missense 1:155261709 1 rs267606662 APOE NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr19 45412060 missense 19:45412061 1 rs117756203 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96601143 intron 10:96601144 NA rs79800397 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96714424 intron 10:96714425 NA rs55722397 ABO NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136131417 missense 9:136131418 NA rs1801695 APOB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr2 21224852 missense 2:21224853 1 rs28928902 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156106741 ncRNA,missense 1:156106742 NA rs28934596 HFE NA NA NA 1 1 NA NA NA NA NA OMIM OMIM NA NA chr6 26091305 intron,missense 6:26091306 1 rs58542926 TM6SF2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr19 19379548 missense 19:19379549 1 rs9282543 ABCA1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr9 107599375 missense 9:107599376 1 rs34446260 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247935 missense 11:5247936 NA rs56378716 MPO NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr17 56356501 missense 17:56356502 1 rs34726542 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246908 missense 11:5246909 NA rs60310264 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156100483 ncRNA,missense 1:156100484 1 rs121909240 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89717696 missense 10:89717697 NA rs77419080 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96546019 intron 10:96546020 NA rs121908034 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11216145 intron,nonsense 19:11216146 NA rs28942111 PCSK9 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 55509688 missense 1:55509689 1 rs193922319 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189360 missense 7:44189361 1 rs121918485 F2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr11 46749688 missense 11:46749689 1 rs121918481 F2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr11 46749553 missense 11:46749554 NA rs121913613 MPL NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr1 43814937 nonsense 1:43814938 1 rs33910209 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246877 missense 11:5246878 NA rs334 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr11 5248231 missense 11:5248232 NA rs121909826 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs11761941 GPR146 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr7 1097182 intron,missense 7:1097183 1 rs17512204 CCDC93 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr2 118732830 missense 2:118732831 1 rs12190586 C3 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD_AtypicalHUSsusceptibility NA NA NA NA NA chr6 158808913 intron 6:158808914 1 rs7679 PCIF1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr20 44576501 untranslated-3 20:44576502 1 rs121909827 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121909241 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89692910 missense 10:89692911 NA rs1543897 UBE3B NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109975210 unknown 12:109975211 NA rs137852315 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153764246 missense X:153764247 1 rs2241213 UBE3B NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109938856 intron 12:109938857 1 rs193922291 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44191928 nonsense 7:44191929 1 rs146630622 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96600122 intron 10:96600123 NA rs1877031 STARD3 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr17 37814079 missense 17:37814080 1 rs121918190 FBP1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 97401504 nonsense 9:97401505 NA rs121912449 SOD1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr21 33040880 missense 21:33040881 1 rs74315289 BSND NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 55464997 missense 1:55464998 1 rs73830585 ULK4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 42003697 near-gene-5,ncRNA 3:42003698 1 rs35724775 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248153 intron 11:5248154 1 rs33993004 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248011 missense 11:5248012 1 rs9332147 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96722551 intron 10:96722552 NA rs193922316 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189378 missense 7:44189379 1 rs1137101 LEPR 1 NA NA 1 NA NA NA ClinVar NA NA OMIM NA NA NA chr1 66058512 missense 1:66058513 1 rs926438 TMEM57 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 25753637 unknown 1:25753638 NA rs121913142 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7172343 missense 19:7172344 1 rs104894145 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104590702 near-gene-5,missense 10:104590703 NA rs118203909 F5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 169510846 nonsense 1:169510847 1 rs11802413 TMEM57 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 25760919 intron 1:25760920 1 rs121912458 SOD1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr21 33039572 missense 21:33039573 1 rs13107325 SLC39A8 NA 1 NA NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr4 103188708 missense 4:103188709 1 rs13107325 SLC39A8 NA 1 NA NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr4 103188708 missense 4:103188709 1 rs104894194 AIP NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr11 67250668 nonsense 11:67250669 1 rs121918479 F2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr11 46749687 missense 11:46749688 1 rs7607980 COBLL1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr2 165551200 missense 2:165551201 1 rs1801279 NAT2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr8 18257703 missense 8:18257704 1 rs11067231 MMAB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109993602 ncRNA,untranslated-3 12:109993603 1 rs7214 APOE NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr16 4932559 untranslated-3 16:4932560 NA rs34160180 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248179 cds-indel 11:5248180 1 rs10850380 MMAB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 110002818 intron 12:110002819 1 rs8176719 ABO NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr9 136132908 frameshift 9:136132909 NA rs10903129 TMEM57 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 25768936 intron 1:25768937 1 rs121913612 MPL NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr1 43818438 missense 1:43818439 1 rs33935383 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246900 missense 11:5246901 NA rs2058807 UBE3B NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109973272 untranslated-3 12:109973273 NA rs602662 FUT2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr19 49206984 missense 19:49206985 1 rs1047891 CPS1 NA 1 NA NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr2 211540506 missense 2:211540507 1 rs3829125 AKR1C4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr10 5247783 missense 10:5247784 1 rs118203910 F5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 169487690 missense 1:169487691 1 rs1075467 MMAB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109986934 unknown 12:109986935 1 rs121918480 F2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr11 46760890 missense 11:46760891 1 rs34165323 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247922 missense 11:5247923 NA rs35747961 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247923 missense 11:5247924 NA rs138486626 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96744731 intron 10:96744732 1 rs80356791 CPT1A NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr11 68542865 missense 11:68542866 1 rs4766611 MMAB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109987837 unknown 12:109987838 1 rs13107325 SLC39A8 NA 1 NA NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr4 103188708 missense 4:103188709 1 rs121918478 F2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr11 46750295 missense 11:46750296 1 rs121918585 RBP4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr10 95360226 missense 10:95360227 1 rs121918477 F2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr11 46748112 missense 11:46748113 1 rs2277862 FER1L4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr20 34152781 unknown 20:34152782 1 rs2104417 ERGIC3 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr20 34127870 near-gene-5 20:34127871 1 rs121918584 RBP4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr10 95360495 missense 10:95360496 1 rs13107325 SLC39A8 NA 1 NA NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr4 103188708 missense 4:103188709 1 rs1801239 CUBN NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr10 16919051 missense 10:16919052 1 rs386834152 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 88508264 nonsense 12:88508265 NA rs35660883 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246835 frameshift 11:5246836 NA rs1047891 CPS1 NA 1 NA NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr2 211540506 missense 2:211540507 1 rs599839 PSRC1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 109822165 near-gene-3 1:109822166 1 rs193922686 MC4R NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58038905 missense 18:58038906 1 rs78572295 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96675469 unknown 10:96675470 NA rs3184504 SH2B3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr12 111884607 missense 12:111884608 1 rs121913063 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 196716338 nonsense 1:196716339 NA rs121909801 VDR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 48272808 nonsense 12:48272809 1 rs699 AGT NA 1 1 NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini ClinVar_HeartRate NA NA NA NA chr1 230845793 missense 1:230845794 1 rs193922309 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189450 missense 7:44189451 1 rs7433678 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 48037077 intron 3:48037078 NA rs80356797 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr11 68527727 unknown 11:68527728 NA rs139178017 TRF2 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr7 100225846 coding-synon 7:100225847 1 rs137852317 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760625 missense X:153760626 1 rs1465788 ZFP36L1 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr14 69263598 near-gene-5 14:69263599 1 rs193922286 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44192961 missense 7:44192962 1 rs34703513 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248005 missense 11:5248006 NA rs17856199 GSTT1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Literature NA NA chr22 24381765 missense 22:24381766 NA rs63750759 ABCC6 NA 1 1 NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA NA NA chr16 16248830 missense 16:16248831 1 rs58932704 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156106203 ncRNA,missense 1:156106204 1 rs121909239 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89717729 missense 10:89717730 1 rs121909799 VDR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 48240200 missense 12:48240201 1 rs2233784 PROP1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr5 177421274 coding-synon 5:177421275 1 rs35837297 LCT NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr2 136594438 missense 2:136594439 1 rs33972047 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248192 missense 11:5248193 NA rs111789203 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96532072 intron 10:96532073 NA rs33946267 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246907 nonsense,missense 11:5246908 1 rs1051740 EPHX1 NA 1 NA NA 1 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA OMIM OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 226019632 missense 1:226019633 1 rs202080221 SH2B3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr12 111856570 nonsense,missense 12:111856571 NA rs777015 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47937071 intron 3:47937072 1 rs141683496 PPARG 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr3 12458493 missense 3:12458494 1 rs199473456 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2592623 ncRNA,missense 11:2592624 1 rs121909797 VDR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 48272759 missense 12:48272760 1 rs33911434 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247807 missense 11:5247808 NA rs118203923 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103246703 missense 12:103246704 NA rs104894195 AIP NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr11 67258380 nonsense 11:67258381 1 rs61672878 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156105884 ncRNA,missense 1:156105885 1 rs3785100 SLC12A4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr16 67997919 intron,missense 16:67997920 1 rs8179070 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr15 90210975 missense 15:90210976 1 rs12561919 MTHFR NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 11839922 missense 1:11839923 1 rs77832441 CRP NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr1 159683813 missense 1:159683814 1 rs8192284 IL6R NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs2066861 FGG NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr4 155527435 intron 4:155527436 1 rs60458016 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156105826 ncRNA,nonsense,missense 1:156105827 1 rs61736876 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr17 45362003 missense 17:45362004 1 rs121912706 ANK2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_HeartRate NA NA NA NA chr4 114294461 missense 4:114294462 1 rs121908925 AGPAT2 1 NA NA NA NA 1 NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr9 139569204 nonsense 9:139569205 1 rs118203916 TAT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr16 71602162 intron,nonsense 16:71602163 NA rs193922477 HNF4A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr20 43048457 missense 20:43048458 1 rs368264587 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58038699 missense 18:58038700 1 rs1800730 HFE NA NA NA 1 1 NA NA NA NA NA OMIM OMIM NA NA chr6 26091184 intron,missense 6:26091185 1 rs63750759 ABCC6 NA 1 1 NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA NA NA chr16 16248830 missense 16:16248831 1 rs1169288 HNF1A NA NA NA 1 NA 1 1 NA NA NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr12 121416649 missense 12:121416650 1 rs1035798 AGER NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr6 32151221 intron 6:32151222 1 rs387906313 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA NA NA NA NA:NA NA rs58596362 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156108403 coding-synon 1:156108404 1 rs77375493 JAK2 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr9 5073769 missense 9:5073770 1 rs60580541 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156107000 ncRNA,missense 1:156107001 NA rs111645889 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246882 missense 11:5246883 NA rs3211862 CD36 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr7 80285893 frameshift 7:80285894 NA rs193922305 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189614 missense 7:44189615 1 rs2229357 INHBC NA 1 NA NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 57843710 missense 12:57843711 1 rs115099192 GATA4 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr8 11615874 missense 8:11615875 1 rs193922357 PDX1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr13 28498712 cds-indel 13:28498713 NA rs121909796 VDR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 48240525 missense 12:48240526 1 rs121909624 FGB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155488858 missense 4:155488859 1 rs121913087 FGG NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155528084 missense 4:155528085 1 rs267607184 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7172391 missense 19:7172392 NA rs121909623 FGB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155488839 missense 4:155488840 1 rs121908937 LCT NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr2 136587162 missense 2:136587163 1 rs148311934 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189361 missense 7:44189362 1 rs193922280 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44184800 frameshift 7:44184801 1 rs150077934 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189402 missense 7:44189403 1 rs121913096 FGG NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155528059 missense 4:155528060 1 rs121909619 FGB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155487064 intron,missense 4:155487065 1 rs121912548 MNX1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 156799288 missense 7:156799289 1 rs121913095 FGG NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155526179 missense 4:155526180 1 rs121913094 FGG NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155527918 missense 4:155527919 1 rs199473471 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606441 ncRNA,missense 11:2606442 NA rs2229357 INHBC NA 1 NA NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 57843710 missense 12:57843711 1 rs33986703 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248199 nonsense,missense 11:5248200 1 rs137852319 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153762371 missense X:153762372 1 rs193922307 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189583 missense 7:44189584 1 rs121909793 VDR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 48258867 missense 12:48258868 1 rs121909621 FGB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155490854 missense 4:155490855 1 rs193922297 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44190588 missense 7:44190589 NA rs34690599 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247061 intron 11:5247062 1 rs201078659 MYBPC3 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr11 47367930 intron 11:47367931 NA rs104894686 FUT1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr19 49253590 nonsense 19:49253591 NA rs76645461 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153764370 missense X:153764371 NA rs12570771 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96443098 near-gene-5 10:96443099 NA rs72554664 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760471 missense X:153760472 1 rs193922287 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44192932 missense 7:44192933 1 rs80356790 CPT1A NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr11 68549349 missense 11:68549350 1 rs28362286 PCSK9 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 55529214 nonsense 1:55529215 1 rs193922317 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189376 missense 7:44189377 1 rs104893649 NEUROD1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr2 182543255 missense 2:182543256 1 rs6025 F5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 169519048 missense 1:169519049 1 rs193922308 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44193050 missense 7:44193051 1 rs111033539 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr2 234675805 nonsense 2:234675806 NA rs3218716 MYH7 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr14 23894524 missense 14:23894525 1 rs74486803 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103249092 missense 12:103249093 1 rs193922279 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44192976 missense 7:44192977 NA rs143139258 MYL2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr12 111350900 missense 12:111350901 1 rs1799945 HFE NA NA NA 1 1 NA NA NA NA NA Expert_Reiner OMIM NA NA chr6 26091178 intron,missense 6:26091179 1 rs11568486 SLC22A8 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr11 62761082 missense 11:62761083 1 rs75848804 FGG NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155526146 missense 4:155526147 NA rs12784245 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96427950 unknown 10:96427951 NA rs28399513 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96602397 intron 10:96602398 1 rs199473460 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594091 ncRNA,missense 11:2594092 1 rs121909748 CFB NA 1 NA NA 1 NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA OMIM NA NA chr6 31916219 missense 6:31916220 1 rs119469013 MPO NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr17 56350894 missense 17:56350895 1 rs33925391 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246891 missense 11:5246892 NA rs7234864 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 57734856 unknown 18:57734857 1 rs193922281 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44184793 missense 7:44184794 1 rs193922306 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189604 missense 7:44189605 1 rs193922295 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44190644 frameshift 7:44190645 1 rs72549331 FMO3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 171083478 missense 1:171083479 1 rs1716975 ULK4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 41960005 missense 3:41960006 1 rs7493 PON2 NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA OMIM NA NA chr7 95034774 missense 7:95034775 1 rs137852345 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760986 missense X:153760987 1 rs80338900 FAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 80472513 missense 15:80472514 1 rs104894150 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104594606 near-gene-3,missense 10:104594607 NA rs193922282 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44184787 missense 7:44184788 1 rs179489 KCNQ1 NA NA 1 NA NA NA 1 NA NA ClinVar_LQTS NA NA NA ClinVar chr11 2591881 ncRNA,missense 11:2591882 NA rs121913088 FGG NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155528083 missense 4:155528084 1 rs1065852 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert NA NA chr22 42526693 missense 22:42526694 1 rs11570052 MYBPC3 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr11 47371413 missense 11:47371414 1 rs34210688 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247833 cds-indel 11:5247834 NA rs104894190 AIP NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr11 67258381 missense 11:67258382 1 rs731178 UBE3B NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109981677 unknown 12:109981678 1 rs33987903 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247873 missense 11:5247874 NA rs387906508 F7 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs2856655 MYBPC3 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr11 47359084 missense 11:47359085 1 rs193922355 PDX1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr13 28498427 missense 13:28498428 1 rs662 PON1 NA NA 1 NA 1 1 NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA OMIM ClinVar_hypertriglyceridemia NA chr7 94937445 missense 7:94937446 1 rs199473458 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593274 ncRNA,missense 11:2593275 1 rs142837166 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58039562 missense 18:58039563 1 rs179363886 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45705950 missense 21:45705951 1 rs121913093 FGG NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155527919 missense 4:155527920 1 rs137852338 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153774265 intron,near-gene-5,cds-indel X:153774266 NA rs12720449 KCNQ1 NA NA 1 NA NA NA 1 NA NA ClinVar_LQTS NA NA NA ClinVar chr11 2610033 ncRNA,missense 11:2610034 NA rs121908471 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136298597 intron,missense 9:136298598 1 rs1799931 NAT2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr8 18258369 missense 8:18258370 1 rs193922325 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44193033 missense 7:44193034 1 rs80356787 CPT1A NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr11 68552366 missense 11:68552367 NA rs12614 CFB NA 1 NA NA 1 NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA OMIM NA NA chr6 31914178 missense 6:31914179 1 rs121434501 CAV1 1 NA NA NA NA 1 NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr7 116166659 nonsense 7:116166660 1 rs138551008 KCNQ1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_LQTS NA NA NA NA chr11 2797206 coding-synon,ncRNA 11:2797207 NA rs35699606 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248224 unknown 11:5248225 NA rs62516101 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103237460 missense 12:103237461 1 rs1799983 NOS3 NA 1 1 NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr7 150696110 missense 7:150696111 1 rs121913562 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58038770 missense 18:58038771 1 rs137852339 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153761258 missense X:153761259 1 rs111033560 PLN NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr6 118880199 intron,nonsense 6:118880200 1 rs140452381 KCNQ1 NA NA 1 NA NA NA 1 NA NA ClinVar_LQTS NA NA NA ClinVar chr11 2610044 ncRNA,missense 11:2610045 1 rs34188626 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246875 missense 11:5246876 NA rs137852344 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760459 missense X:153760460 1 rs854560 PON1 NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA OMIM NA NA chr7 94946083 missense 7:94946084 1 rs62623459 F2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr11 46747446 missense 11:46747447 1 rs118203906 F5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 169524536 missense 1:169524537 NA rs45548237 SCN5A NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_LQTS NA NA NA NA chr3 38597179 coding-synon 3:38597180 NA rs193922327 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44187351 missense 7:44187352 1 rs34993780 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr2 234681058 missense 2:234681059 1 rs137852346 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153761848 missense X:153761849 1 rs179363887 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45706536 missense 21:45706537 1 rs121908470 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136291365 ncRNA,missense 9:136291366 NA rs34173382 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247882 missense 11:5247883 1 rs75193786 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103288670 missense 12:103288671 1 rs121909676 GGCX NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr2 85779089 missense 2:85779090 NA rs78478128 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153764382 missense X:153764383 1 rs111033736 GALT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 34648372 missense 9:34648373 1 rs7893282 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96461283 intron 10:96461284 NA rs35474880 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248174 missense 11:5248175 1 rs113994098 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89865022 missense 15:89865023 1 rs121908473 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136303014 intron,missense 9:136303015 1 rs641153 CFB NA 1 NA NA 1 NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA OMIM NA NA chr6 31914179 missense 6:31914180 1 rs35751085 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96527641 intron 10:96527642 NA rs193922303 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189637 missense 7:44189638 1 rs137852348 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760417 missense X:153760418 1 rs121918345 GAD1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr2 171675135 missense 2:171675136 1 rs1800460 TPMT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr6 18139227 missense 6:18139228 1 rs137852349 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153764210 missense X:153764211 NA rs119469014 MPO NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr17 56350900 missense 17:56350901 1 rs193922275 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44184848 frameshift 7:44184849 1 rs193922292 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44191910 missense 7:44191911 1 rs121913158 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7170714 missense 19:7170715 1 rs193922271 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185141 missense 7:44185142 NA rs137852343 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153762679 missense X:153762680 1 rs4151667 CFB NA 1 NA NA 1 NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA OMIM NA NA chr6 31914023 missense 6:31914024 NA rs137852340 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153774275 intron,near-gene-5,missense X:153774276 1 rs80356780 CPT1A NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr11 68527705 missense 11:68527706 1 rs75794524 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96694590 unknown 10:96694591 NA rs33985510 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247825 missense 11:5247826 NA rs193922300 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44190580 missense 7:44190581 1 rs147015659 LMNA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr1 156105801 coding-synon,ncRNA 1:156105802 1 rs121912549 MNX1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 156799180 nonsense 7:156799181 1 rs267606810 FGG NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155528033 missense 4:155528034 1 rs104893642 IRS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr2 227661631 missense 2:227661632 1 rs193922304 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189619 missense 7:44189620 NA rs121909622 FGB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155491614 missense 4:155491615 1 rs387906415 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA NA NA NA NA:NA NA rs119481075 HSD17B3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 99017187 missense 9:99017188 NA rs34933751 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246944 missense 11:5246945 NA rs121909620 FGB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155487136 intron,missense 4:155487137 1 rs121908467 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136289553 ncRNA,missense 9:136289554 NA rs121908468 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136313838 ncRNA,missense 9:136313839 1 rs121918531 MEF2A NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr15 100230616 missense 15:100230617 1 rs137852337 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760648 missense X:153760649 NA rs3732379 CX3CR1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA NA NA chr3 39307255 missense 3:39307256 1 rs193922312 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189422 missense 7:44189423 1 rs121909800 VDR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 48238641 missense 12:48238642 1 rs121908469 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136289571 ncRNA,missense 9:136289572 NA rs1408272 HFE NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr6 25842950 unknown 6:25842951 1 rs121909795 VDR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 48251294 nonsense 12:48251295 1 rs121909222 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89692883 missense 10:89692884 1 rs17154155 CD36 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr7 80234242 intron 7:80234243 1 rs104894144 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr10 104592421 missense,splice-3 10:104592422 NA rs3766160 CELA2B NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 15808871 unknown 1:15808872 1 rs34439278 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247951 missense 11:5247952 1 rs193922310 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189433 missense 7:44189434 1 rs59886214 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156108400 coding-synon 1:156108401 1 rs73885319 APOL1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr22 36661905 missense 22:36661906 1 rs33971440 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr11 5248158 splice-5 11:5248159 1 rs72547528 VKORC1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr16 31102654 missense 16:31102655 1 rs33910569 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246888 missense 11:5246889 NA rs60890628 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156108297 missense 1:156108298 1 rs204995 AGER NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr6 32154284 intron 6:32154285 1 rs121918191 FBP1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 97369220 missense 9:97369221 1 rs28503257  ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs41315493 SCN5A NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_BrugadaSyndrome NA NA NA NA chr3 38592011 missense 3:38592012 1 rs34598529 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248329 near-gene-5 11:5248330 1 rs848486 PHTF2 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr7 77552126 intron,missense 7:77552127 1 rs63750759 ABCC6 NA 1 1 NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA NA NA chr16 16248830 missense 16:16248831 1 rs199816990 GSTM1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Literature NA NA chr1 110231873 missense 1:110231874 1 rs28940875 ACADS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 121177149 missense 12:121177150 1 rs72650673 SH2B3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr12 111885309 missense 12:111885310 1 rs184003 AGER NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr6 32150295 intron 6:32150296 1 rs141683496 PPARG 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr3 12458493 missense 3:12458494 1 rs145051028 FGG NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr4 155529734 missense 4:155529735 1 rs77635509 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96566778 intron 10:96566779 NA rs34571024 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248006 missense 11:5248007 1 rs8176704 ABO NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr9 136135551 intron 9:136135552 1 rs1122608 SMARCA4 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr19 11163600 intron 19:11163601 1 rs6046 F7 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr13 113773158 ncRNA,missense 13:113773159 1 rs121913141 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7184521 missense 19:7184522 1 rs121918448 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr17 45369540 missense 17:45369541 1 rs104894155 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104590738 near-gene-5,missense 10:104590739 NA rs74837985 GSTM1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Literature NA NA chr1 110233137 intron,missense 1:110233138 1 rs121434258 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45705889 missense 21:45705890 1 rs104886088 COL4A5 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD_Alport NA NA NA NA NA chrX 107826149 nonsense,missense X:107826150 NA rs6054 FGB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr4 155489607 missense 4:155489608 1 rs60934003 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156107003 ncRNA,missense 1:156107004 1 rs61753975 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153295948 missense X:153295949 NA rs3134945 AGER NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr6 32146491 intron,near-gene-5 6:32146492 1 rs1053878 ABO NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr9 136131650 missense 9:136131651 1 rs3184504 SH2B3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr12 111884607 missense 12:111884608 1 rs28937882 FGF23 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 4479729 missense 12:4479730 1 rs33945705 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247901 missense 11:5247902 NA rs121918424 GYS2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr12 21699379 missense 12:21699380 1 rs1800788 FGB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr4 155483913 near-gene-5 4:155483914 1 rs121907911 WT1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr11 32456360 near-gene-5,nonsense 11:32456361 1 rs10744826 UBE3B NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109965511 intron 12:109965512 1 rs113994180 MC3R 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr11 66297287 splice-3 11:66297288 1 rs34718174 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247912 missense 11:5247913 1 rs137853336 HNF4A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr20 43042353 missense 20:43042354 1 rs35068498 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247849 missense 11:5247850 1 rs1047891 CPS1 NA 1 NA NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr2 211540506 missense 2:211540507 1 rs367612218 GSTT1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Literature NA NA chr22 24379430 missense 22:24379431 1 rs35209591 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247815 missense 11:5247816 NA rs7956536 UBE3B NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109980515 unknown 12:109980516 1 rs121909230 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89692850 missense 10:89692851 NA rs397514254 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipoproteinemia NA NA NA NA NA:NA NA rs17292650 MPL NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr1 43803806 missense 1:43803807 1 rs56673169 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156107461 intron,ncRNA,missense 1:156107462 NA rs2229357 INHBC NA 1 NA NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 57843710 missense 12:57843711 1 rs17092784 ERGIC3 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr20 34142286 intron 20:34142287 1 rs33996892 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246837 missense 11:5246838 NA rs193922311 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189432 missense 7:44189433 1 rs10857746 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135366101 unknown 10:135366102 NA rs63750928 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248227 cds-indel 11:5248228 NA rs111033715 GALT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 34648115 missense 9:34648116 1 rs6056 FGB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr4 155488820 coding-synon 4:155488821 1 rs34383403 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246838 cds-indel 11:5246839 NA rs118203911 F5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 169521930 missense 1:169521931 1 rs397514254 APOE NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121913137 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7152872 nonsense 19:7152873 1 rs78835984 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96689542 unknown 10:96689543 NA rs193922296 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44190597 missense 7:44190598 NA rs4649084 TMEM57 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 25752616 unknown 1:25752617 1 rs7956788 UBE3B NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109960961 intron 12:109960962 1 rs137853246 HNF1A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr12 121437160 missense 12:121437161 1 rs119469012 MPO NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr17 56350185 missense 17:56350186 1 rs7964021 MMAB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109997644 intron 12:109997645 1 rs121913138 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7143082 missense 19:7143083 1 rs2228145 IL6R NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr1 154426969 intron,missense 1:154426970 1 rs2814778 DARC NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr1 159174682 near-gene-5,untranslated-5 1:159174683 1 rs2241210 UBE3B NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109950143 intron 12:109950144 NA rs121918313 LRP6 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr12 12317427 missense 12:12317428 1 rs2338104 KCTD10 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109895167 intron 12:109895168 1 rs2287622 ABCB11 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr2 169830327 missense 2:169830328 1 rs193922313 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189407 missense 7:44189408 1 rs28942112 PCSK9 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 55518072 missense 1:55518073 1 rs2241208 UBE3B NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109962794 intron 12:109962795 1 rs112151434 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96596435 intron 10:96596436 NA rs193922314 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189400 cds-indel 7:44189401 1 rs113465546 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96754258 unknown 10:96754259 NA rs888192 MMAB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109995096 intron 12:109995097 1 rs121918486 F2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr11 46760873 missense 11:46760874 1 rs10774708 KCTD10 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109893155 intron 12:109893156 1 rs137852323 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760840 missense X:153760841 1 rs193922315 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189379 missense 7:44189380 1 rs34049764 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246922 missense 11:5246923 1 rs34095019 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246871 missense 11:5246872 NA rs28940874 ACADS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 121175741 missense 12:121175742 1 rs33918338 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246840 missense 11:5246841 NA rs877710 MMAB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109993975 ncRNA,untranslated-3 12:109993976 1 rs387906345 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs137853334 HNF4A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr20 43048452 nonsense 20:43048453 1 rs73594554 NRN1L NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr16 67920048 missense 16:67920049 1 rs1801689 APOH NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr17 64210579 missense 17:64210580 1 rs932372 TMEM57 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 25755013 unknown 1:25755014 1 rs35332062 MLXIPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr7 73012041 missense 7:73012042 1 rs11024739 SPTY2D1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr11 18645842 intron 11:18645843 1 rs121909825 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs179363885 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45711074 missense 21:45711075 NA rs118203912 F5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 169529938 nonsense 1:169529939 1 rs61797119 SORT1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr1 109910099 missense,untranslated-5 1:109910100 1 rs12721043 APOA4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr11 116692292 missense 11:116692293 NA rs121909798 VDR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 48240226 missense 12:48240227 1 rs121909309 GSS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr20 33519923 missense 20:33519924 1 rs28934588 FUT1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr19 49253813 missense 19:49253814 1 rs41318041 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100838578 coding-synon 6:100838579 1 rs61046466 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156084724 ncRNA,nonsense 1:156084725 1 rs662 PON1 NA NA 1 NA 1 1 NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA OMIM ClinVar_hypertriglyceridemia NA chr7 94937445 missense 7:94937446 1 rs78441737 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96693562 unknown 10:96693563 NA rs121908474 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136321259 ncRNA,missense 9:136321260 1 rs121909308 GSS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr20 33523413 missense 20:33523414 1 rs57520892 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156106994 ncRNA,missense 1:156106995 1 rs121913092 FGG NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155527921 missense 4:155527922 1 rs143076454 LMF1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr16 921178 ncRNA,missense 16:921179 1 rs121909307 GSS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr20 33530290 missense 20:33530291 1 rs121908042 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11215907 intron,missense 19:11215908 1 rs121965009 CYB5R3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr22 43026904 missense 22:43026905 NA rs121918423 GYS2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr12 21757410 missense 12:21757411 1 rs199473662 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591947 ncRNA,missense 11:2591948 1 rs6770477 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 48019257 intron 3:48019258 1 rs5891 SCARB1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr12 125299541 missense 12:125299542 1 rs141607195 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96713180 intron 10:96713181 NA rs33918808 ABCA1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr9 107579631 missense 9:107579632 1 rs148915713 SLC22A12 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Stahl_Urate NA NA NA NA NA chr11 64360278 missense,untranslated-5 11:64360279 1 rs121909225 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89653805 missense 10:89653806 1 rs104894184 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89711915 nonsense 10:89711916 NA rs118204058 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19809426 nonsense 8:19809427 1 rs10654394 POMC 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr2 25384456 cds-indel 2:25384457 NA rs121909794 VDR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 48258957 missense 12:48258958 1 rs121909792 VDR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 48240461 nonsense 12:48240462 1 rs121913564 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58038635 missense 18:58038636 1 rs61282106 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156106724 ncRNA,missense 1:156106725 1 rs121918422 GYS2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr12 21699354 missense 12:21699355 1 rs112573749 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96547735 intron 10:96547736 NA rs137853100 PROP1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr5 177421152 missense 5:177421153 1 rs4961 ADD1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr4 2906706 missense 4:2906707 1 rs72551351 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr2 234676567 missense 2:234676568 NA rs61742245 VKORC1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr16 31105944 missense 16:31105945 1 rs111033563 HFE NA NA NA 1 1 NA NA NA NA NA OMIM OMIM NA NA chr6 26093143 intron,missense 6:26093144 1 rs121908477 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136293869 intron,missense 9:136293870 1 rs200625851 MYBPC3 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr11 47364284 missense 11:47364285 1 rs1260326 GCKR NA 1 NA 1 NA 1 1 NA Expert_NoraFranceschini NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr2 27730939 missense 2:27730940 1 rs62621875 COL4A2 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr13 111143680 missense 13:111143681 1 rs121918675 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr17 36099480 missense 17:36099481 1 rs61752794 CYP11B1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr8 143956747 intron 8:143956748 NA rs28938472 GSS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr20 33524778 missense 20:33524779 1 rs17134592 AKR1C4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr10 5260681 missense 10:5260682 1 rs121917845 PROP1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr5 177419808 nonsense 5:177419809 1 rs199473671 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466463 missense 11:2466464 1 rs121909614 FGA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipoproteinemia NA chr4 155510652 missense 4:155510653 NA rs121908324 LDLRAP1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr1 25870253 nonsense 1:25870254 1 rs201672011 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA ClinVar_hyperlipoproteinemia NA chr19 45411063 missense 19:45411064 1 rs662 PON1 NA NA 1 NA 1 1 NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA OMIM ClinVar_hypertriglyceridemia NA chr7 94937445 missense 7:94937446 1 rs3816873 MTTP NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr4 100504663 missense 4:100504664 1 rs1141370 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248021 missense 11:5248022 NA rs1229984 ADH1B NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert_ArpanaAgrawa NA NA chr4 100239318 missense 4:100239319 1 rs28933408 THRB 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr3 24164403 missense 3:24164404 1 rs1260326 GCKR NA 1 NA 1 NA 1 1 NA Expert_NoraFranceschini NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr2 27730939 missense 2:27730940 1 rs72554627 CYP11B2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr8 143993961 missense 8:143993962 1 rs16969968 CHRNA5 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert_LauraBierut NA NA chr15 78882924 missense 15:78882925 1 rs2230806 ABCA1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr9 107620866 missense 9:107620867 1 rs326 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19819438 intron 8:19819439 1 rs28928903 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156084877 ncRNA,missense 1:156084878 1 rs56699480 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156106807 ncRNA,nonsense 1:156106808 1 rs60652225 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156100469 ncRNA,missense 1:156100470 NA rs28941776 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11226828 missense 19:11226829 1 rs35742686 CYP2D6 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr22 42524243 frameshift 22:42524244 NA rs80051519 CYP19A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr15 51504685 missense 15:51504686 1 rs118203937 CYP4F22 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr19 15651316 missense 19:15651317 1 rs121434615 CUL4B NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chrX 119673203 missense X:119673204 1 rs1060896 SLC28A2 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr15 45554266 missense 15:45554267 1 rs267733 ANXA9 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 150958835 missense 1:150958836 1 rs1800777 CETP NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr16 57017318 missense 16:57017319 1 rs121918188 FBP1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 97372279 missense 9:97372280 1 rs268 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19813528 missense 8:19813529 1 rs57920071 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156106774 ncRNA,missense 1:156106775 1 rs35168378 LMF1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr16 920869 ncRNA,missense 16:920870 1 rs1801702 APOB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr2 21225484 missense 2:21225485 1 rs2306986 MTTP NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr4 100504574 missense 4:100504575 1 rs75280500 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96582913 intron 10:96582914 NA rs78261998 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96630715 unknown 10:96630716 NA rs28934889 HFE NA NA NA 1 1 NA NA NA NA NA OMIM OMIM NA NA chr6 26091148 intron,missense 6:26091149 NA rs118204009 CYP27B1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr12 58157929 missense 12:58157930 1 rs57318642 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156106993 ncRNA,missense 1:156106994 1 rs121908031 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11231100 intron,nonsense 19:11231101 1 rs1260326 GCKR NA 1 NA 1 NA 1 1 NA Expert_NoraFranceschini NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr2 27730939 missense 2:27730940 1 rs13447338 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58038948 frameshift 18:58038949 1 rs375025782 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100838767 missense 6:100838768 1 rs1260326 GCKR NA 1 NA 1 NA 1 1 NA Expert_NoraFranceschini NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr2 27730939 missense 2:27730940 1 rs121918192 FBP1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 97365828 missense 9:97365829 1 rs111033558 HFE NA NA NA 1 1 NA NA NA NA NA OMIM OMIM NA NA chr6 26093442 missense 6:26093443 1 rs117340371 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96728656 intron 10:96728657 NA rs28931609 CYP11B2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr8 143996515 missense 8:143996516 NA rs193922278 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44184825 missense 7:44184826 1 rs1693482 ADH1C NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert_ArpanaAgrawal NA NA chr4 100263964 missense 4:100263965 1 rs11575937 LMNA 1 NA NA NA NA 1 NA ClinVar NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156106775 ncRNA,missense 1:156106776 1 rs118204080 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19811843 missense 8:19811844 1 rs113994129 AGL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr1 100346884 nonsense 1:100346885 1 rs104894100 AGPAT2 1 NA NA NA NA 1 NA ClinVar NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr9 139568357 missense 9:139568358 1 rs3135506 APOA5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr11 116662406 missense 11:116662407 1 rs121918420 GYS2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr12 21699390 missense 12:21699391 1 rs1260326 GCKR NA 1 NA 1 NA 1 1 NA Expert_NoraFranceschini NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr2 27730939 missense 2:27730940 1 rs8192556 NEUROD1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr2 182542997 missense 2:182542998 1 rs3737034 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135368834 intron 10:135368835 NA rs121909583 C3 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD_AtypicalHUSsusceptibility NA NA NA NA NA chr19 6709764 missense 19:6709765 1 rs12190584 C3 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD_AtypicalHUSsusceptibility NA NA NA NA NA chr6 135070164 unknown 6:135070165 NA rs6442082 SMARCC1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47785480 intron 3:47785481 1 rs7653368 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47985360 intron 3:47985361 1 rs6724782 ALMS1 1 1 NA NA NA NA NA PMID19279085_PMID16255080 Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr2 73679989 missense 2:73679990 1 rs17852625 MKKS 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr20 10393628 coding-synon,intron 20:10393629 1 rs397507558 SGBS2 (OFD1) 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121913565 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58039293 missense 18:58039294 1 rs63751076 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248132 intron 11:5248133 NA rs6659176 NR0B2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 27239919 missense 1:27239920 1 rs1800961 HNF4A NA NA NA 1 NA 1 1 NA NA NA Expert_Reiner NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 ClinVar chr20 43042363 missense 20:43042364 1 rs28934604 CYP27B1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr12 58159855 missense 12:58159856 1 rs121908036 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11224063 missense 19:11224064 1 rs139570786 PYGM NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr11 64519957 missense 11:64519958 1 rs2901822 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96684435 unknown 10:96684436 NA rs139229417 POMC 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr2 25391498 untranslated-5 2:25391499 1 rs1051740 EPHX1 NA 1 NA NA 1 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA OMIM OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 226019632 missense 1:226019633 1 rs12691202 APOB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr2 21249715 missense 2:21249716 NA rs3737136 WNT2B NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 113060431 intron 1:113060432 1 rs113994127 AGL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr1 100316614 frameshift,untranslated-5 1:100316615 1 rs7537765 CLCN6 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 11887302 intron 1:11887303 1 rs193922685 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58039044 missense 18:58039045 1 rs199473461 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594123 ncRNA,missense 11:2594124 NA rs199473482 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2799220 ncRNA,missense 11:2799221 1 rs141467203 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96657483 unknown 10:96657484 NA rs10954174 LEP 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr7 127896535 untranslated-3 7:127896536 NA rs121965086 LIPA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr10 90984924 missense 10:90984925 1 rs35492035 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246865 missense 11:5246866 1 rs193922587 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121437324 missense 12:121437325 1 rs34305195 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248300 untranslated-5 11:5248301 1 rs12772672 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96566888 intron 10:96566889 NA rs2053767 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47999673 intron 3:47999674 1 rs1926712 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96477853 intron 10:96477854 NA rs121909745 SLC2A2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr3 170716096 nonsense 3:170716097 1 rs121909746 SLC2A2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr3 170723177 nonsense 3:170723178 NA rs121909747 SLC2A2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr3 170716857 missense 3:170716858 1 rs28928874 SLC2A2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr3 170716087 missense 3:170716088 1 rs104893879 WFS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr4 6303465 nonsense 4:6303466 1 rs33969727 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247966 missense 11:5247967 NA rs33969853 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247905 frameshift 11:5247906 NA rs33971048 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247822 missense 11:5247823 NA rs33973589 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246902 missense 11:5246903 NA rs33974936 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248007 nonsense,missense 11:5248008 NA rs33978907 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246717 untranslated-3 11:5246718 NA rs33980484 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247978 missense 11:5247979 NA rs34451549 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247152 intron 11:5247153 NA rs193922569 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11230899 nonsense 19:11230900 1 rs319686 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47930419 intron 3:47930420 NA rs199473472 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606523 ncRNA,missense 11:2606524 1 rs199473476 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2610053 ncRNA,missense 11:2610054 1 rs1072752 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96678695 unknown 10:96678696 NA rs104894006 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189590 nonsense 7:44189591 1 rs74315283 AGT NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 230841678 missense 1:230841679 1 rs1537514 MTHFR NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 11848067 missense,untranslated-3 1:11848068 1 rs137852835 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 88524100 nonsense 12:88524101 1 rs144863251 RFX6 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr6 117244278 missense 6:117244279 1 rs121918672 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr17 36091804 nonsense 17:36091805 1 rs12756815 CAPZA1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 113207242 intron 1:113207243 1 rs193922264 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185218 missense 7:44185219 NA rs76917243 ALDOB NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 104189779 missense 9:104189780 1 rs76212747 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103246700 missense 12:103246701 1 rs267606719 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 88471003 nonsense 12:88471004 1 rs121909805 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs104893883 WFS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr4 6304007 missense 4:6304008 1 rs121912618 WFS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr4 6304097 missense 4:6304098 1 rs146354103 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11216088 coding-synon,intron 19:11216089 1 rs121908028 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11216262 intron,missense 19:11216263 NA rs12572085 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96571930 intron 10:96571931 NA rs112577588 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96657399 unknown 10:96657400 NA rs7088784 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96541372 intron 10:96541373 NA rs74154119 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96632870 unknown 10:96632871 NA rs80356662 PDX1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr13 28498517 missense 13:28498518 1 rs121918671 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr17 36104574 nonsense 17:36104575 1 rs199473457 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593249 ncRNA,missense 11:2593250 1 rs121913157 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7120749 missense 19:7120750 1 rs63751218 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247900 frameshift 11:5247901 NA rs267606623 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17498189 missense 11:17498190 1 rs199473468 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604667 ncRNA,missense 11:2604668 1 rs35198910 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248224 missense 11:5248225 NA rs121434616 CUL4B NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chrX 119678033 nonsense X:119678034 1 rs199473462 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594133 ncRNA,missense 11:2594134 NA rs1799904 PCSK1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr5 95764962 missense 5:95764963 1 rs111033585 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121918282 SCN3B NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr11 123524480 missense 11:123524481 1 rs1799945 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr6 26091178 intron,missense 6:26091179 1 rs104894539 VKORC1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr16 31105965 missense 16:31105966 NA rs62644499 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103234249 missense 12:103234250 NA rs2073658 USF1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 161010761 intron,near-gene-5 1:161010762 1 rs33991472 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247945 missense 11:5247946 NA rs1045216 PLEKHA1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr10 124189196 missense,untranslated-3 10:124189197 1 rs121909224 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89692903 nonsense,missense 10:89692904 1 rs1142345 TPMT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr6 18130917 missense 6:18130918 1 rs121908181 BBS2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr16 56545125 missense 16:56545126 1 rs35802118 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248196 missense 11:5248197 NA rs28934904 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296881 missense X:153296882 1 rs193922606 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr12 121432124 missense 12:121432125 NA rs190853081 APOE NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipoproteinemia NA chr19 45412339 missense 19:45412340 1 rs1048218 BDNF 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 27679886 ncRNA,missense 11:27679887 1 rs34114122 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58039759 untranslated-5 18:58039760 1 rs2303790 CETP NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr16 57017291 missense 16:57017292 1 rs183130 CETP NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr16 56991362 unknown 16:56991363 1 rs76353203 APOC3 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr11 116701352 nonsense 11:116701353 1 rs34359964 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246854 cds-indel 11:5246855 1 rs2071345 POMC 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr2 25384168 coding-synon 2:25384169 1 rs80356621 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17409129 missense 11:17409130 1 rs80356651 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17474697 missense 11:17474698 1 rs10193972 ALMS1 1 1 NA NA NA NA NA PMID19737746_PMID19279085_PMID16255080 Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr2 73717655 missense 2:73717656 1 rs62507347 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103288637 missense 12:103288638 NA rs104894917 PHF6 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chrX 133547966 missense X:133547967 1 rs5882 CETP NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr16 57016091 missense 16:57016092 1 rs185957513 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153295905 missense X:153295906 1 rs121913144 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7125472 nonsense 19:7125473 1 rs193922255 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44186062 missense 7:44186063 NA rs8192605 POMC 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr2 25387623 coding-synon 2:25387624 1 rs80338717 SLC25A13 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr7 95822343 intron 7:95822344 1 rs121918054 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89866690 missense 15:89866691 1 rs137853921 BBS5 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr2 170350278 missense 2:170350279 1 rs372587951 LEPR 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr1 66064469 missense 1:66064470 1 rs662 PON1 NA NA 1 NA 1 1 NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA OMIM ClinVar_hypertriglyceridemia NA chr7 94937445 missense 7:94937446 1 rs11887534 ABCG8 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr2 44066246 near-gene-5,missense 2:44066247 1 rs3748656 MOV10 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 113236680 coding-synon 1:113236681 1 rs132630299 PHF6 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chrX 133511780 missense X:133511781 1 rs121913289 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr10 89717774 frameshift 10:89717775 NA rs11554273 GNAS 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr20 57484419 ncRNA,missense,untranslated-3 20:57484420 NA rs34948328 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248229 missense 11:5248230 NA rs104886308 COL4A5 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD_Alport NA NA NA NA NA chrX 107939579 missense X:107939580 1 rs61495246 CYP2R1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr11 14907392 missense 11:14907393 1 rs3745635 FUT3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr19 5844342 missense 19:5844343 NA rs28933091 LMNA 1 NA NA NA NA 1 NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156104264 ncRNA,missense 1:156104265 1 rs193922289 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44192018 missense 7:44192019 1 rs121918482 F2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr11 46749706 missense 11:46749707 1 rs33994623 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248009 missense 11:5248010 NA rs121434295 MTHFR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 11861222 missense 1:11861223 NA rs477181 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 57896037 unknown 18:57896038 1 rs1051740 EPHX1 NA 1 NA NA 1 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA OMIM OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 226019632 missense 1:226019633 1 rs80356618 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17409141 missense 11:17409142 NA rs121909817 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs104894541 VKORC1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr16 31105878 missense 16:31105879 NA rs121909790 VDR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 48272798 missense 12:48272799 1 rs199473466 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594204 ncRNA,missense 11:2594205 1 rs12569873 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96453903 intron 10:96453904 NA rs34831026 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247999 missense 11:5248000 1 rs33985544 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247930 missense 11:5247931 NA rs63750532 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248009 frameshift 11:5248010 NA rs187152753 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58038825 missense 18:58038826 1 rs62508646 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103238133 missense 12:103238134 1 rs717238 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96441299 near-gene-5 10:96441300 NA rs104894067 CYP11B1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr8 143958636 missense 8:143958637 1 rs199473463 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594142 ncRNA,missense 11:2594143 NA rs121907924 PAX6 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 31816246 nonsense 11:31816247 NA rs121913058 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 196645147 missense 1:196645148 1 rs104894919 PHF6 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chrX 133549084 missense X:133549085 1 rs1050828 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chrX 153764216 missense X:153764217 1 rs4450508 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 57913433 unknown 18:57913434 1 rs34974709 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247936 missense 11:5247937 1 rs121964916 CFI NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr4 110681722 missense 4:110681723 1 rs5480 HSD11B2 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr16 67469968 coding-synon 16:67469969 1 rs319694 DHX30 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47884952 intron 3:47884953 1 rs28934907 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153297718 missense X:153297719 1 rs7541095 TMEM57 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 25761290 intron 1:25761291 1 rs9332214 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96743107 intron 10:96743108 NA rs193922301 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44190574 missense 7:44190575 1 rs199473478 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2790108 ncRNA,missense 11:2790109 1 rs61604699 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96696902 near-gene-5 10:96696903 NA rs121913153 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7267669 missense 19:7267670 1 rs34883338 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248392 near-gene-5 11:5248393 1 rs34889882 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248233 frameshift 11:5248234 NA rs5030872 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153762654 missense X:153762655 1 rs121909220 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89692984 nonsense 10:89692985 1 rs193922599 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121431461 cds-indel 12:121431462 NA rs199473464 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594162 ncRNA,missense 11:2594163 1 rs1853207 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96665936 unknown 10:96665937 NA rs34945623 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246925 missense 11:5246926 1 rs199473474 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2608842 ncRNA,missense 11:2608843 1 rs121434633 NTRK2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr9 87570424 missense 9:87570425 1 rs2864986 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135348672 intron 10:135348673 NA rs7374482 CDC25A NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 48168389 unknown 3:48168390 1 rs319685 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47931983 intron 3:47931984 1 rs6546838 ALMS1 1 1 NA NA NA NA NA PMID19279085 Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr2 73679279 missense 2:73679280 1 rs121912546 MNX1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 156799249 nonsense 7:156799250 1 rs281865418 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr2 234669772 intron,nonsense,missense 2:234669773 NA rs7952602 ST3GAL4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr11 126233668 intron 11:126233669 1 rs33942582 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs35520756 BBS1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 66287195 missense 11:66287196 1 rs11593165 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135365077 unknown 10:135365078 NA rs6119625 FER1L4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr20 34160454 unknown 20:34160455 1 rs4144945 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135366755 unknown 10:135366756 NA rs386834052 MKS1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr17 56296509 intron,splice-5 17:56296510 1 rs121918452 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr17 45361874 missense 17:45361875 1 rs80356661 PDX1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr13 28498477 missense 13:28498478 1 rs3812316 MLXIPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr7 73020336 missense 7:73020337 1 rs77850210 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96519742 unknown 10:96519743 NA rs267607297 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248013 frameshift 11:5248014 NA rs193922326 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44187359 missense 7:44187360 1 rs28939668 JAG1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr20 10633180 missense 20:10633181 1 rs2792751 GPAM NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr10 113940328 missense 10:113940329 1 rs1799983 NOS3 NA 1 1 NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr7 150696110 missense 7:150696111 1 rs5029271 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135367058 near-gene-3 10:135367059 NA rs207470395 GABBR2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr9 101204522 intron 9:101204523 NA rs121434469 U6 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chrM 4290 unknown M:4291 NA rs35278874 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247947 missense 11:5247948 NA rs35303218 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247981 missense 11:5247982 NA rs121908003 ACADS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 121164917 missense 12:121164918 1 rs5030854 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103237546 nonsense 12:103237547 NA rs16947 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert NA NA chr22 42523942 unknown 22:42523943 1 rs11101828 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135374156 intron 10:135374157 NA rs5030856 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103237453 missense 12:103237454 NA rs121909812 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121909810 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs80338899 FAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 80465434 nonsense 15:80465435 1 rs179363889 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45717587 missense 21:45717588 1 rs12763230 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96629340 unknown 10:96629341 NA rs121908581 BBS5 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr2 170344320 missense 2:170344321 1 rs121909304 ABCC9 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr12 21954090 missense 12:21954091 1 rs203462 AKAP10 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA NA NA chr17 19812540 missense 17:19812541 1 rs201813179 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58038759 missense 18:58038760 1 rs41303899 TUBB1 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr20 57598807 missense 20:57598808 1 rs28507107 BBS12 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr4 123664893 missense 4:123664894 1 rs2642438 MOSC1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 220970027 missense 1:220970028 1 rs193922360 PDX1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr13 28498758 missense 13:28498759 1 rs61214927 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156104643 ncRNA,missense 1:156104644 1 rs267606850 GPC3 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chrX 132670228 missense X:132670229 1 rs137853241 HNF1A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr12 121438957 missense 12:121438958 1 rs104894342 FGF23 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 4488537 missense 12:4488538 1 rs179363882 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45706560 missense 21:45706561 1 rs192057022 MYL2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr12 111350942 missense 12:111350943 NA rs201781365 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100896385 coding-synon 6:100896386 1 rs1260326 GCKR NA 1 NA 1 NA 1 1 NA Expert_NoraFranceschini NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr2 27730939 missense 2:27730940 1 rs2234953 GSTT1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Literature NA NA chr22 24376832 missense 22:24376833 1 rs121912473 JAK2 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 5070025 missense 9:5070026 NA rs137854535 GNAS 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr20 57484791 ncRNA,missense,untranslated-3 20:57484792 1 rs699 AGT NA 1 1 NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini ClinVar_HeartRate NA NA NA NA chr1 230845793 missense 1:230845794 1 rs28936374 CPT1A NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr11 68527708 missense 11:68527709 1 rs312262895 SGBS2 (OFD1) 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chrX 13786255 frameshift X:13786256 NA rs1799883 FABP2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr4 120241901 missense 4:120241902 1 rs118204011 CYP27B1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr12 58158269 missense 12:58158270 1 rs3211371 CYP2B6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert NA NA chr19 41522714 missense 19:41522715 NA rs599839 PSRC1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 109822165 near-gene-3 1:109822166 1 rs35537181 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247942 missense 11:5247943 1 rs149669639 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96652753 unknown 10:96652754 NA rs699 AGT NA 1 1 NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini ClinVar_HeartRate NA NA NA NA chr1 230845793 missense 1:230845794 1 rs121917725 PEPD NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 33902602 nonsense 19:33902603 1 rs75645849 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96698969 intron 10:96698970 NA rs200038418 TRPM4 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_HeartRate NA NA NA NA chr19 49700016 intron,missense 19:49700017 1 rs200184852 GSTM1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Literature NA NA chr1 110230519 missense 1:110230520 1 rs132630300 PHF6 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chrX 133511648 missense X:133511649 1 rs56268439 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296089 nonsense,missense X:153296090 1 rs193922688 PROP1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr5 177421146 frameshift 5:177421147 1 rs9469089 AGER NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr6 32146656 intron,near-gene-5 6:32146657 1 rs34029985 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96648853 unknown 10:96648854 NA rs397514484 TBX3 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs35390752 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96543822 intron 10:96543823 NA rs846664 TAS2R16 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr7 122635172 missense 7:122635173 1 rs35094013 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247954 missense 11:5247955 1 rs662 PON1 NA NA 1 NA 1 1 NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA OMIM ClinVar_hypertriglyceridemia NA chr7 94937445 missense 7:94937446 1 rs3820071 CELA2B NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 15808766 unknown 1:15808767 1 rs121912645 KLF11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr2 10188502 missense 2:10188503 NA rs121908039 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11216132 intron,missense 19:11216133 1 rs12778026 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96536226 intron 10:96536227 NA rs267603246 MTNR1B NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121917851 TTPA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr8 63978614 nonsense 8:63978615 NA rs193922339 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44186133 missense 7:44186134 NA rs33952850 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247975 missense 11:5247976 NA rs133378 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42467694 near-gene-5 22:42467695 NA rs114180731 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96460222 intron 10:96460223 NA rs4417205 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96580201 intron 10:96580202 NA rs12775283 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96600654 intron 10:96600655 NA rs12572917 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96528683 intron 10:96528684 NA rs2181097 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96680999 unknown 10:96681000 NA rs34607361 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96662837 unknown 10:96662838 NA rs6583954 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96534262 intron 10:96534263 NA rs12569735 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96621102 unknown 10:96621103 NA rs2296680 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96466937 intron 10:96466938 NA rs138737109 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96523884 intron 10:96523885 NA rs9386126 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100836021 unknown 6:100836022 1 rs5030850 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103246653 nonsense,missense 12:103246654 1 rs118204063 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19810896 missense 8:19810897 1 rs118204064 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19811636 missense 8:19811637 1 rs143010236 TTPA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr8 63985493 missense 8:63985494 1 rs121912978 CYP11B2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr8 143996502 missense 8:143996503 NA rs267599273 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA:NA NA rs267601842 NAT2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA:NA NA rs267602049 GABBR2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA:NA NA rs267603247 MTNR1B NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA:NA NA rs80338715 SLC25A13 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr7 95951253 coding-synon,ncRNA 7:95951254 1 rs80338716 SLC25A13 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr7 95822413 ncRNA,nonsense 7:95822414 1 rs80338718 SLC25A13 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr7 95822347 splice-5 7:95822348 1 rs80338719 SLC25A13 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr7 95820500 ncRNA,nonsense 7:95820501 1 rs80338720 SLC25A13 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr7 95818684 ncRNA,frameshift 7:95818685 1 rs80338721 SLC25A13 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr7 95813687 ncRNA,nonsense 7:95813688 1 rs80338723 SLC25A13 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr7 95799355 splice-5 7:95799356 1 rs80338724 SLC25A13 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr7 95751308 ncRNA,missense 7:95751309 1 rs3021079 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42540862 near-gene-5 22:42540863 NA rs5996110 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42493766 intron 22:42493767 NA rs7089349 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96407351 unknown 10:96407352 NA rs121965008 CYB5R3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr22 43024174 missense 22:43024175 NA rs121965010 CYB5R3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr22 43019872 nonsense 22:43019873 NA rs8135801 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42475567 near-gene-3,near-gene-5 22:42475568 NA rs121965006 CYB5R3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr22 43024238 missense 22:43024239 NA rs121918039 PKD2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr4 88964428 nonsense 4:88964429 1 rs62642937 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103237483 missense 12:103237484 1 rs121918421 GYS2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr12 21715898 missense 12:21715899 1 rs1435252 GABBR2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 101103590 intron 9:101103591 NA rs7598901 ALMS1 1 NA NA NA NA NA NA PMID19279085 NA NA NA NA NA NA chr2 73675843 coding-synon 2:73675844 1 rs121908030 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11218159 missense 19:11218160 1 rs201115059 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58039246 coding-synon 18:58039247 1 rs63751201 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246943 frameshift 11:5246944 NA rs72549369 XDH (XO) NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr2 31620583 missense 2:31620584 1 rs63751171 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247857 cds-indel 11:5247858 NA rs63750860 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246883 frameshift 11:5246884 1 rs33957286 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246885 missense 11:5246886 NA rs398122986 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypolipidemia NA NA NA NA NA:NA NA rs145361258 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100898211 coding-synon 6:100898212 1 rs662 PON1 NA NA 1 NA 1 1 NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA OMIM ClinVar_hypertriglyceridemia NA chr7 94937445 missense 7:94937446 1 rs387906346 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs1800624 AGER NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr6 32152386 near-gene-3,near-gene-5 6:32152387 1 rs8181436 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135371104 intron 10:135371105 NA rs10857763 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135378449 intron 10:135378450 NA rs8181432 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135370866 intron 10:135370867 NA rs63751901 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs193922474 HNF4A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr20 43043272 missense 20:43043273 1 rs137853337 HNF4A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr20 43057048 missense 20:43057049 1 rs72816679 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96565650 intron 10:96565651 NA rs137853240 HNF1A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr12 121432207 missense 12:121432208 NA rs104894153 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104596831 missense 10:104596832 NA rs121917821 APOA5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr11 116661529 nonsense 11:116661530 NA rs121908569 EIF2AK3 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr2 88882947 missense 2:88882948 1 rs121909791 VDR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 48258888 missense 12:48258889 NA rs199473479 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2790117 ncRNA,missense 11:2790118 1 rs34502690 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246886 cds-indel 11:5246887 1 rs61753012 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296081 coding-synon X:153296082 1 rs386834041 MKS1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr17 56285920 nonsense,missense 17:56285921 NA rs28928872 GGCX NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr2 85779041 missense 2:85779042 NA rs147017239 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296206 missense X:153296207 1 rs146107517 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153297659 coding-synon X:153297660 1 rs8179070 PLIN 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr15 90210975 missense 15:90210976 1 rs193922328 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44187343 missense 7:44187344 1 rs1801177 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19805707 missense 8:19805708 1 rs35699671 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248019 cds-indel 11:5248020 NA rs118203921 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103246658 missense 12:103246659 1 rs45490292 TNNT2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr1 201334730 intron 1:201334731 1 rs671 ALDH2 NA 1 NA NA 1 NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA OMIM_Expert NA NA chr12 112241765 missense 12:112241766 1 rs104894347 FGF23 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 4479737 missense 12:4479738 1 rs56106137 GSTT1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Literature NA NA chr22 24384218 coding-synon 22:24384219 1 rs57521499 LMNB2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr19 2434026 missense 19:2434027 1 rs104894146 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104596840 missense 10:104596841 NA rs662 PON1 NA NA 1 NA 1 1 NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA OMIM ClinVar_hypertriglyceridemia NA chr7 94937445 missense 7:94937446 1 rs119479066 ABCG5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr2 44053567 nonsense 2:44053568 1 rs121912716 APOA1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypertriglyceridemia NA chr11 116706936 nonsense 11:116706937 1 rs7743702 C6orf204 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr6 118791803 missense 6:118791804 1 rs74576531 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs33959340 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247838 missense 11:5247839 NA rs137854538 GNAS 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr20 57484607 ncRNA,missense,untranslated-3 20:57484608 1 rs80356622 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17409128 missense 11:17409129 1 rs121918425 GYS2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr12 21711219 missense 12:21711220 1 rs137853913 BBS1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 66282032 missense 11:66282033 1 rs1799853 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert NA NA chr10 96702046 missense 10:96702047 NA rs121908177 BBS2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr16 56536701 nonsense 16:56536702 1 rs72653706 ABCC6 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA NA NA chr16 16256934 nonsense 16:16256935 1 rs113993974 PYGL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr14 51390818 splice-3 14:51390819 NA rs121918260 PNPLA2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr11 823800 nonsense 11:823801 1 rs111033647 GALT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 34647132 missense,untranslated-5 9:34647133 NA rs104894918 PHF6 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chrX 133547952 missense X:133547953 1 rs11136343 PARP10 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr8 145058985 missense 8:145058986 1 rs918106 KCTD10 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109904317 intron 12:109904318 1 rs2241215 UBE3B NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109925488 intron 12:109925489 1 rs137854536 GNAS 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr20 57484791 ncRNA,missense,untranslated-3 20:57484792 1 rs121909829 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121908570 EIF2AK3 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr2 88890343 nonsense 2:88890344 1 rs35532010 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248167 frameshift 11:5248168 NA rs397514253 APOE NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs5030865 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr22 42525034 intron,nonsense 22:42525035 NA rs397514253 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipoproteinemia NA NA NA NA NA:NA NA rs386834157 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 88530473 frameshift 12:88530474 1 rs104894015 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189396 missense 7:44189397 1 rs4630 GSTT1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Literature NA NA chr22 24376321 untranslated-3 22:24376322 1 rs2025804 LEPR 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr1 65946120 intron 1:65946121 1 rs33988732 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247949 missense 11:5247950 NA rs63750840 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248191 missense 11:5248192 NA rs63751208 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248401 near-gene-5 11:5248402 1 rs200120450 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96680954 unknown 10:96680955 NA rs72551348 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr2 234675806 missense 2:234675807 1 rs28932470 POMC 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr2 25384595 missense 2:25384596 1 rs6742078 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr2 234672638 intron 2:234672639 1 rs1799958 ACADS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 121176082 missense 12:121176083 1 rs80356774 CPT1A NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr11 68575089 nonsense 11:68575090 NA rs118150848 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96653492 unknown 10:96653493 NA rs3813873 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135373590 intron 10:135373591 NA rs4746 GLO1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr6 38650627 missense 6:38650628 1 rs121918040 PKD2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr4 88986630 nonsense 4:88986631 1 rs121965007 CYB5R3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr22 43027436 missense 22:43027437 NA rs121918041 PKD2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr4 88964502 nonsense 4:88964503 1 rs138315511 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11222213 missense 19:11222214 1 rs3795819 MOV10 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 113234178 intron 1:113234179 1 rs104894152 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104597037 nonsense 10:104597038 NA rs121908357 AIP NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr11 67250692 nonsense 11:67250693 1 rs80356624 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17409036 missense 11:17409037 NA rs104894151 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104590627 near-gene-5,missense 10:104590628 NA rs121912497 LMNB2 NA 1 NA NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr19 2435149 missense 19:2435150 1 rs137853244 HNF1A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr12 121426699 missense 12:121426700 1 rs121909228 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89717740 nonsense 10:89717741 NA rs61752786 CYP11B1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr8 143957128 coding-synon,missense 8:143957129 NA rs55967531 MTHFR NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 11839033 missense 1:11839034 1 rs140016178 PROP1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr5 177422888 nonsense 5:177422889 NA rs319684 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47932273 intron 3:47932274 1 rs52820871 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58038831 missense 18:58038832 1 rs386834159 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 88465562 frameshift 12:88465563 1 rs62640570 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 88487680 frameshift 12:88487681 1 rs1561288 POMC 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr2 25369001 intron 2:25369002 1 rs104894149 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104592367 intron,missense 10:104592368 NA rs33930476 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs118203905 F5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 169524537 missense 1:169524538 1 rs199473465 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594172 ncRNA,missense 11:2594173 1 rs33959855 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248184 nonsense,missense 11:5248185 NA rs33960931 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247972 missense 11:5247973 NA rs33966487 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247817 missense 11:5247818 NA rs5122 APOC2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr19 45452079 ncRNA,missense 19:45452080 NA rs5996116 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42517491 intron 22:42517492 NA rs6002614 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42501801 intron 22:42501802 NA rs6519306 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42501216 intron 22:42501217 NA rs2839710 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42511549 intron 22:42511550 NA rs133369 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42463813 coding-synon 22:42463814 NA rs5751231 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42555860 near-gene-3 22:42555861 NA rs764481 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42518425 intron 22:42518426 1 rs133382 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42471773 intron 22:42471774 NA rs4147641 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42482501 intron 22:42482502 NA rs6002623 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42513760 intron 22:42513761 NA rs11090076 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42514189 intron 22:42514190 NA rs4124874 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr2 234665658 intron,near-gene-5 2:234665659 1 rs3755319 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr2 234667581 intron,near-gene-5 2:234667582 1 rs133380 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42468909 near-gene-5 22:42468910 1 rs2071303 HFE NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr6 26091335 intron 6:26091336 1 rs1058167 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42538028 ncRNA 22:42538029 NA rs1997659 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42550286 unknown 22:42550287 NA rs1801311 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42486722 near-gene-5,missense 22:42486723 1 rs2413669 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42507747 intron 22:42507748 NA rs5758566 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42454353 untranslated-3 22:42454354 NA rs5996109 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42493097 intron 22:42493098 NA rs113284703 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96718608 intron 10:96718609 NA rs67941743 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96389771 unknown 10:96389772 NA rs1042870 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA PMID20833795 NA NA NA NA NA NA chrX 153296501 coding-synon X:153296502 1 rs149604804 MCHR1 1 NA NA NA NA NA NA PMID20833795 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121908979 SLC37A4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr11 118895666 nonsense 11:118895667 NA rs6725887 WDR12 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr2 203745884 intron 2:203745885 1 rs2306374 MRAS NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr3 138119951 intron 3:138119952 1 rs1362212 TBX20 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr7 35305305 unknown 7:35305306 1 rs28937894 WFS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr4 6303617 missense 4:6303618 1 rs33924146 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247994 missense 11:5247995 NA rs33924775 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247844 missense 11:5247845 NA rs33926796 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247996 missense 11:5247997 NA rs33928092 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246915 missense 11:5246916 NA rs33929415 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246841 missense 11:5246842 NA rs33930702 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248248 missense 11:5248249 NA rs33931746 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248328 near-gene-5 11:5248329 1 rs33931806 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246844 missense 11:5246845 NA rs33932070 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247979 missense 11:5247980 NA rs33932548 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247924 missense 11:5247925 NA rs33932981 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248225 missense 11:5248226 NA rs28941773 ACADS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 121176970 missense 12:121176971 1 rs33915217 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248154 intron 11:5248155 1 rs33916412 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248165 missense 11:5248166 1 rs33917394 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246928 missense 11:5246929 1 rs33918343 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247918 missense 11:5247919 NA rs33919924 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247963 missense 11:5247964 NA rs33921821 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246843 missense 11:5246844 NA rs33922842 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247991 nonsense,missense 11:5247992 NA rs33924134 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246910 missense 11:5246911 NA rs5758606 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42541655 near-gene-5 22:42541656 NA rs12161070 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42515739 intron 22:42515740 NA rs148321771 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96655207 unknown 10:96655208 NA rs122909585 C3 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs28929497 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs387906550 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121909589 MCP NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 207940401 missense 1:207940402 1 rs121913051 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 196716389 missense 1:196716390 NA rs121913052 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 196684808 missense 1:196684809 NA rs121913053 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 196709841 missense 1:196709842 1 rs121913056 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 196659323 missense 1:196659324 1 rs121913057 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 196706704 nonsense 1:196706705 NA rs80338727 SLC25A13 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr7 95751006 ncRNA,nonsense,missense 7:95751007 NA rs122467173 FOXP3 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chrX 49109660 missense X:49109661 NA rs8181356 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135370632 coding-synon 10:135370633 NA rs112557615 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96672193 unknown 10:96672194 NA rs10757274 CDKN2B-AS1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr9 22096054 intron 9:22096055 1 rs104894186 PTF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr10 23482733 nonsense 10:23482734 1 rs80356483 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41063177 missense,untranslated-3 17:41063178 1 rs80356484 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41063016 coding-synon,untranslated-3 17:41063017 1 rs80356486 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41063347 cds-indel 17:41063348 1 rs80356488 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41059579 intron,frameshift 17:41059580 NA rs28931577 APOE NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr19 45411901 missense 19:45411902 1 rs150911685 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42526640 coding-synon 22:42526641 NA rs121912705 ANK2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_HeartRate NA NA NA NA chr4 114288919 missense 4:114288920 1 rs45454496 ANK2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_HeartRate NA NA NA NA chr4 114294536 missense 4:114294537 1 rs35530544 ANK2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_HeartRate NA NA NA NA chr4 114288906 missense 4:114288907 1 rs5219 KCNJ11 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_HeartRate NA NA NA NA chr11 17409571 intron,missense 11:17409572 1 rs1801252 ADRB1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_HeartRate NA NA NA NA chr10 115804035 missense 10:115804036 1 rs142389026 ANKRD55 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr5 55466570 missense 5:55466571 1 rs10027479 BBS12 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr4 123664427 missense 4:123664428 1 rs8179071 PLIN 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr15 90210332 missense 15:90210333 1 rs8179072 PLIN 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr15 90210218 missense 15:90210219 1 rs3027927 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153295943 coding-synon X:153295944 1 rs74315348 NPHS2 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 179521739 intron,missense 1:179521740 1 rs12122980 ST7L NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 113157180 intron 1:113157181 1 rs45490796 MYH7 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr14 23897920 intron 14:23897921 1 rs121908033 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11216104 intron,missense 19:11216105 1 rs28941779 WT1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr11 32413571 missense 11:32413572 1 rs199473663 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606509 ncRNA,missense 11:2606510 1 rs147015659 LMNA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr1 156105801 coding-synon,ncRNA 1:156105802 1 rs11739136 KCNMB1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr5 169810795 intron,missense 5:169810796 1 rs80356813 LMNA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr1 156108340 coding-synon 1:156108341 1 rs2522018 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466518 missense 11:2466519 1 rs11101831 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135376105 intron 10:135376106 NA rs121909229 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89692904 missense 10:89692905 1 rs63750783 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248204 nonsense 11:5248205 1 rs261967 PCSK1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr5 95850249 unknown 5:95850250 1 rs199473485 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466329 missense 11:2466330 1 rs1154510 HPD NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 122295334 missense,untranslated-5 12:122295335 1 rs74315288 BSND NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 55464881 missense 1:55464882 1 rs33994806 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248386 near-gene-5 11:5248387 1 rs121913147 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7170564 missense 19:7170565 NA rs104894855 GPC3 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chrX 132887945 nonsense X:132887946 NA rs267606655 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypolipidemia NA chr1 63063286 intron,nonsense 1:63063287 NA rs7951028 ST3GAL4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr11 126238393 intron 11:126238394 1 rs137854537 GNAS 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr20 57485794 ncRNA,missense,untranslated-3 20:57485795 1 rs3827688 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135369257 intron 10:135369258 NA rs137853238 HNF1A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr12 121432067 missense 12:121432068 1 rs121909820 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121918259 PNPLA2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr11 822493 missense 11:822494 1 rs1801232 CUBN NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr10 16870911 coding-synon,missense 10:16870912 1 rs1800461 GALT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 34647186 missense,untranslated-5 9:34647187 NA rs1799963 F2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA NA NA chr11 46761054 untranslated-3 11:46761055 NA rs9289231 KALRN NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA NA NA chr3 123774077 unknown 3:123774078 1 rs147094247 SH2B1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr16 28877938 missense 16:28877939 1 rs104894154 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104595072 missense 10:104595073 NA rs9390322 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121913563 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58039059 missense 18:58039060 1 rs35461710 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246898 missense 11:5246899 1 rs1047781 FUT2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr19 49206630 missense 19:49206631 1 rs61064130 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156108401 missense 1:156108402 NA rs34621955 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247941 missense 11:5247942 NA rs121918381 APOC3 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr11 116703579 missense 11:116703580 1 rs1799983 NOS3 NA 1 1 NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr7 150696110 missense 7:150696111 1 rs35825479 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246870 missense 11:5246871 1 rs121913136 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7170571 missense 19:7170572 1 rs1800206 PPARA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr22 46614273 missense 22:46614274 1 rs121909743 SLC2A2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr3 170723135 nonsense 3:170723136 1 rs1260326 GCKR NA 1 NA 1 NA 1 1 NA Expert_NoraFranceschini NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr2 27730939 missense 2:27730940 1 rs121913557 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58039434 missense 18:58039435 1 rs72559723 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17448670 missense 11:17448671 1 rs121908025 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11213407 intron,missense 19:11213408 1 rs35353749 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247925 missense 11:5247926 NA rs121909819 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs62508588 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103246706 missense 12:103246707 1 rs386834046 MKS1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr17 56295980 frameshift 17:56295981 1 rs111033557 HFE NA NA NA 1 1 NA NA NA NA NA OMIM OMIM NA NA chr6 26091166 intron,missense 6:26091167 1 rs28934906 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296805 missense X:153296806 1 rs35452098 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247893 cds-indel 11:5247894 NA rs2070074 GALT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 34649441 missense 9:34649442 1 rs28937579 BAAT NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr9 104133460 missense 9:104133461 1 rs8181437 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135371193 intron 10:135371194 NA rs8017377 NYNRIN NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr14 24883886 missense 14:24883887 1 rs119460972 XDH (XO) NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr2 31609390 nonsense 2:31609391 1 rs121912497 LMNB2 NA 1 NA NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr19 2435149 missense 19:2435150 1 rs121909821 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs137853237 HNF1A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr12 121426673 missense 12:121426674 1 rs33945777 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247805 splice-5 11:5247806 1 rs193922340 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44186128 missense 7:44186129 1 rs193922356 PDX1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr13 28498556 missense 13:28498557 1 rs137852313 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153763401 missense X:153763402 1 rs2031920 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 135339844 near-gene-5 10:135339845 1 rs121908005 ACADS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 121174845 missense 12:121174846 NA rs33921589 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247811 missense 11:5247812 NA rs121918484 F2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr11 46748310 missense 11:46748311 1 rs33912272 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248235 missense 11:5248236 NA rs144142208 TLE1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr9 84199379 missense 9:84199380 1 rs28942079 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11224057 missense 19:11224058 NA rs193213449 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58039478 missense 18:58039479 NA rs6546839 ALMS1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr2 73680507 missense 2:73680508 1 rs28935490 GLA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chrX 100653419 intron,missense X:100653420 1 rs700233 C9 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr5 39364553 missense 5:39364554 1 rs199473480 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2797235 ncRNA,missense 11:2797236 1 rs56298569 GATA4 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr8 11612590 missense 8:11612591 1 rs121918112 POMC 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr2 25384602 nonsense 2:25384603 1 rs121909227 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89717614 nonsense 10:89717615 NA rs12767560 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135375954 intron 10:135375955 NA rs121964915 CFI NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr4 110662163 nonsense 4:110662164 1 rs121917829 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58038721 nonsense 18:58038722 1 rs121918189 FBP1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 97372239 missense 9:97372240 1 rs34598192 MYH7 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr14 23888323 intron 14:23888324 NA rs9332141 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96721661 intron 10:96721662 NA rs1401454 SOX6 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr11 16250182 intron 11:16250183 1 rs121913062 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 196712681 missense 1:196712682 1 rs63750729 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248235 frameshift 11:5248236 NA rs319689 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47928166 intron 3:47928167 1 rs148433308 ACTC1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr15 35086857 intron 15:35086858 NA rs199865688 MYBPC3 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr11 47359046 missense 11:47359047 1 rs115522476 MYL2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr12 111352112 intron 12:111352113 1 rs11101838 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135377037 intron 10:135377038 NA rs2149617 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135368324 intron,near-gene-3 10:135368325 NA rs12767545 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135375926 intron 10:135375927 NA rs121918382 APOC3 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr11 116703531 missense 11:116703532 1 rs11101846 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135381442 intron,ncRNA 10:135381443 NA rs9630002 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135378543 intron 10:135378544 NA rs10857749 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135372596 intron 10:135372597 NA rs2864983 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135362691 unknown 10:135362692 NA rs8181359 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135370759 intron 10:135370760 NA rs11101840 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135377902 intron 10:135377903 NA rs10857750 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135372658 intron 10:135372659 NA rs74315373 SLC19A2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 169446715 nonsense 1:169446716 1 rs121909813 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs45511396 MYH7 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr14 23902892 missense 14:23902893 1 rs74315375 SLC19A2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 169438030 nonsense 1:169438031 1 rs121909807 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121909811 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121909815 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs63751900 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs146936435 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96531597 intron 10:96531598 NA rs148801468 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96555446 intron 10:96555447 NA rs121909824 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs2074238 KCNQ1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr11 2484802 intron 11:2484803 1 rs79163067 OLFML2B NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr1 161959609 intron 1:161959610 1 rs17391905 C1orf185 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr1 51546139 unknown 1:51546140 1 rs121909804 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs387906468 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs58335703 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96507999 unknown 10:96508000 NA rs1799983 NOS3 NA 1 1 NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr7 150696110 missense 7:150696111 1 rs141212743 LRP6 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr12 12334270 missense 12:12334271 1 rs121918674 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr17 36099531 missense 17:36099532 1 rs179363878 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45705971 missense 21:45705972 1 rs267606661 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypertriglyceridemia NA chr19 45412357 missense 19:45412358 1 rs121918353 JAG1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr20 10637099 missense 20:10637100 1 rs179363879 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45705974 missense 21:45705975 1 rs193922480 HNF4A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr20 43052761 missense 20:43052762 1 rs179363880 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45706538 missense 21:45706539 NA rs35204496 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247834 missense 11:5247835 1 rs115104988 MRAP2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 84765107 missense 6:84765108 1 rs7498665 SH2B1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr16 28883240 missense 16:28883241 1 rs199472677 KCNQ1 NA NA 1 NA NA NA 1 NA NA ClinVar_LQTS NA NA NA ClinVar chr11 2466655 missense 11:2466656 1 rs386834047 MKS1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr17 56293472 frameshift 17:56293473 NA rs67608943 PCSK9 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 55512221 nonsense 1:55512222 1 rs118203907 F5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 169500042 missense 1:169500043 1 rs147403316 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96684066 unknown 10:96684067 NA rs3790437 LEPR 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr1 66085432 intron 1:66085433 1 rs121913561 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58038761 missense 18:58038762 1 rs33947020 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246912 missense 11:5246913 NA rs33948578 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248023 missense 11:5248024 NA rs33954264 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246831 missense 11:5246832 NA rs33985472 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246714 untranslated-3 11:5246715 1 rs133368 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42463688 intron 22:42463689 NA rs5758612 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42548177 unknown 22:42548178 NA rs193922604 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121432042 missense 12:121432043 1 rs121913061 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 196659254 nonsense 1:196659255 1 rs199473454 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591958 ncRNA,missense 11:2591959 NA rs193922265 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185212 missense 7:44185213 1 rs193922266 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185206 missense 7:44185207 1 rs193922267 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185195 missense 7:44185196 1 rs193922268 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185191 missense 7:44185192 1 rs17465637 MIA3 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr1 222823528 intron 1:222823529 1 rs7784776 IGFBP3 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr7 46620144 unknown 7:46620145 1 rs7562790 CRIM1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr2 36673554 intron 2:36673555 1 rs7660702 ARHGAP24 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr4 86651463 intron 4:86651464 1 rs2294901 MKKS 1 NA NA NA NA NA NA PMID19247371 NA NA NA NA NA NA chr20 10385502 ncRNA,untranslated-3 20:10385503 1 rs113994196 MKKS 1 NA NA NA NA NA NA PMID19247371 NA NA NA NA NA NA chr20 10393286 intron,frameshift 20:10393287 NA rs1052700 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr15 90208309 untranslated-3 15:90208310 1 rs35553496 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247859 missense 11:5247860 NA rs2882668 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47980305 intron 3:47980306 1 rs41275456 MTHFR NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 11835555 near-gene-3,untranslated-5 1:11835556 1 rs104886303 COL4A5 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD_Alport NA NA NA NA NA chrX 107938638 missense X:107938639 1 rs17730281 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr15 53907947 ncRNA,missense 15:53907948 1 rs6496589 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr15 90213228 missense 15:90213229 1 rs121964913 CFI NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr4 110667386 nonsense 4:110667387 1 rs34599082 DARC NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr1 159175493 missense 1:159175494 1 rs17030613 CAPZA1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 113190806 intron 1:113190807 1 rs199472772 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2608835 ncRNA,missense 11:2608836 1 rs17079785 SMARCC1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47784649 intron 3:47784650 1 rs104886229 COL4A5 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD_Alport NA NA NA NA NA chrX 107908790 missense X:107908791 1 rs12495204 SMARCC1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47762029 intron 3:47762030 1 rs72658867 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11231202 intron 19:11231203 1 rs121909232 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89712014 nonsense 10:89712015 1 rs199472745 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604670 ncRNA,missense 11:2604671 1 rs121434536 CYP19A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr15 51504656 missense 15:51504657 1 rs28934605 CYP27B1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr12 58159801 missense 12:58159802 NA rs121913152 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7267843 missense 19:7267844 1 rs121909237 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89692877 missense 10:89692878 1 rs80356820 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247986 frameshift 11:5247987 1 rs10509305 STOX1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr10 70645375 intron,missense 10:70645376 1 rs74575103 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153761800 missense X:153761801 1 rs502933 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 57896473 unknown 18:57896474 1 rs121913146 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7267528 nonsense 19:7267529 1 rs193919340 ALMS1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr2 73717246 nonsense 2:73717247 1 rs33990253 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247940 missense 11:5247941 1 rs138546433 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100897540 missense 6:100897541 1 rs56392308 ABO NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136131056 frameshift 9:136131057 1 rs3213541 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100896242 intron 6:100896243 1 rs33974277 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248163 missense 11:5248164 1 rs121908582 BBS5 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr2 170350274 missense 2:170350275 1 rs140908824 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100897469 missense 6:100897470 1 rs141415931 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100838673 missense 6:100838674 1 rs183487509 KSR2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr12 117914382 missense 12:117914383 1 rs121913148 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7125492 missense 19:7125493 1 rs6234 PCSK1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr5 95728973 missense 5:95728974 1 rs119480069 ABCG5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr2 44051209 missense 2:44051210 1 rs63750475 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248247 frameshift 11:5248248 NA rs148904867 MRAP2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 84798954 missense 6:84798955 1 rs140808909 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA ClinVar_hyperlipoproteinemia NA chr19 45412336 missense 19:45412337 1 rs111033541 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr2 234668976 intron,missense 2:234668977 1 rs13447324 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58039477 nonsense 18:58039478 1 rs63750915 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs193922418 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45707015 missense 21:45707016 1 rs72544141 ANK2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_HeartRate NA NA NA NA chr4 114269432 missense 4:114269433 1 rs75220808 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88496778 missense 12:88496779 1 rs121909816 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs8087522 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58040477 near-gene-5 18:58040478 1 rs8176749 ABO NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr9 136131187 coding-synon 9:136131188 1 rs121913140 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7119573 missense 19:7119574 1 rs193922322 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44187417 missense 7:44187418 1 rs104894540 VKORC1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr16 31105916 missense 16:31105917 NA rs34515413 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247827 missense 11:5247828 NA rs1141387 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248018 missense 11:5248019 NA rs3134943 AGER NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr6 32147760 intron,near-gene-5 6:32147761 1 rs936428 CDC25A NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 48167280 unknown 3:48167281 1 rs145974930 KCNQ1 NA NA 1 NA NA NA 1 NA NA ClinVar_LQTS NA NA NA ClinVar chr11 2790111 ncRNA,missense 11:2790112 1 rs111033583 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs1064039 CST3 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr20 23618426 missense 20:23618427 1 rs111033663 GALT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 34647223 missense 9:34647224 NA rs36210419 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2592601 ncRNA,missense 11:2592602 1 rs193929372 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs199874059 MKS1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr17 56288018 splice-5 17:56288019 1 rs1052486 BAG6 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr6 31610685 intron,missense 6:31610686 1 rs2272007 ULK4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 41996135 missense 3:41996136 1 rs121909221 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89711891 missense 10:89711892 1 rs104894376 TBX3 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 115115448 nonsense 12:115115449 1 rs121918394 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 45412042 missense 19:45412043 NA rs104894376 TBX3 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 115115448 nonsense 12:115115449 1 rs1800625 AGER NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr6 32152441 near-gene-3,near-gene-5 6:32152442 1 rs28930368 POMC 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr2 25384471 coding-synon 2:25384472 1 rs33932908 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246933 missense 11:5246934 NA rs63750837 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247826 cds-indel 11:5247827 NA rs4788102 SH2B1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr16 28873397 near-gene-5 16:28873398 1 rs121909733 GLUD1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr10 88813160 missense 10:88813161 1 rs121909734 GLUD1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr10 88813159 missense 10:88813160 1 rs121909735 GLUD1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr10 88820684 missense 10:88820685 1 rs121909736 GLUD1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr10 88820777 missense 10:88820778 NA rs144291757 PTF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr10 23481600 missense 10:23481601 1 rs56275071 GLUD1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr10 88822513 missense 10:88822514 1 rs104894237 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17408877 missense 11:17408878 1 rs120074180 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594111 ncRNA,missense 11:2594112 1 rs120074182 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604677 ncRNA,missense 11:2604678 1 rs120074183 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606442 ncRNA,missense 11:2606443 NA rs120074184 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604682 ncRNA,missense 11:2604683 1 rs120074186 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594208 ncRNA,missense 11:2594209 1 rs120074188 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2790131 ncRNA,missense 11:2790132 1 rs120074189 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2799232 ncRNA,missense 11:2799233 1 rs120074191 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466677 missense 11:2466678 1 rs120074192 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2549188 ncRNA,missense 11:2549189 NA rs120074193 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594099 ncRNA,missense 11:2594100 1 rs121907915 PAX6 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 31812382 nonsense 11:31812383 1 rs121907916 PAX6 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 31816252 nonsense 11:31816253 1 rs33954595 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247823 missense 11:5247824 NA rs4650993 C1orf220 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 178515186 intron 1:178515187 1 rs133375 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42466508 untranslated-5 22:42466509 1 rs104886121 COL4A5 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD_Alport NA NA NA NA NA chrX 107840271 missense X:107840272 1 rs61752766 CYP11B1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr8 143957245 missense 8:143957246 1 rs193922489 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr17 36099497 frameshift 17:36099498 1 rs3827103 MC3R 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr20 54824028 missense 20:54824029 1 rs2304795 PLIN 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr15 90210262 coding-synon 15:90210263 1 rs7178130 BBS4 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr15 72978201 near-gene-5,ncRNA 15:72978202 1 rs16416 IPW 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr15 25365169 ncRNA 15:25365170 1 rs309370 BBS12 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr4 123664203 missense 4:123664204 1 rs2277598 BBS4 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr15 73027477 ncRNA,missense 15:73027478 1 rs16754 WT1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 32417944 coding-synon 11:32417945 1 rs1040461 RAB23 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr6 57055353 missense 6:57055354 1 rs2234590 WT1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 32421532 coding-synon 11:32421533 1 rs121918043 PKD2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr4 88968005 missense 4:88968006 1 rs104893956 ESR1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr6 152163747 nonsense 6:152163748 1 rs121907946 GCLC NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr6 53371798 missense 6:53371799 NA rs328 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr8 19819723 nonsense 8:19819724 1 rs6002616 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42504678 intron 22:42504679 1 rs7364289 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42506192 intron 22:42506193 NA rs6002598 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42488344 intron,near-gene-5 22:42488345 NA rs6002615 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42503607 intron 22:42503608 NA rs12161096 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42515748 intron 22:42515749 NA rs4822088 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42470588 intron 22:42470589 NA rs6002621 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42511001 intron 22:42511002 NA rs5758618 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42554838 unknown 22:42554839 NA rs2273368 WNT2B NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 113063770 untranslated-3 1:113063771 1 rs121918444 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr17 45363729 missense 17:45363730 1 rs387906505 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA NA NA NA NA:NA NA rs113994130 AGL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr1 100350167 nonsense 1:100350168 1 rs113994131 AGL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr1 100368331 nonsense 1:100368332 1 rs113994132 AGL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr1 100379097 frameshift 1:100379098 1 rs10857744 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135365984 unknown 10:135365985 NA rs10857745 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135365990 unknown 10:135365991 NA rs67106646 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135371919 intron 10:135371920 NA rs8181456 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135371466 intron 10:135371467 NA rs10857756 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135374846 intron 10:135374847 NA rs11592461 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135368966 intron 10:135368967 NA rs11101843 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135379585 intron,near-gene-5 10:135379586 NA rs12764209 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135364099 unknown 10:135364100 NA rs4144944 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135366539 unknown 10:135366540 NA rs11101834 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135376348 intron 10:135376349 NA rs12766748 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135380162 intron,near-gene-3,near-gene-5 10:135380163 NA rs11101832 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135376150 intron 10:135376151 NA rs3827687 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135369862 intron 10:135369863 NA rs35059536 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96687119 unknown 10:96687120 NA rs11101835 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135376782 intron 10:135376783 NA rs11101815 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135355926 unknown 10:135355927 NA rs10857741 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135358567 unknown 10:135358568 NA rs10857755 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135374831 intron 10:135374832 NA rs8181309 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135371565 intron 10:135371566 NA rs11101839 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135377597 intron 10:135377598 NA rs67120915 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96548315 intron 10:96548316 NA rs7919524 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96538713 intron 10:96538714 NA rs10857760 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135375199 intron 10:135375200 NA rs147528722 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96589429 intron 10:96589430 NA rs144889313 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96496700 unknown 10:96496701 NA rs12573074 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96626201 unknown 10:96626202 NA rs12783988 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96477077 intron 10:96477078 NA rs12762370 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96486297 intron 10:96486298 NA rs16857031 NOS1AP NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr1 162112909 intron 1:162112910 1 rs846111 RNF207 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr1 6279369 missense 1:6279370 1 rs13017846 SLC8A1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr2 40757790 unknown 2:40757791 1 rs17779747 KCNJ2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr17 68494991 unknown 17:68494992 1 rs12576239 KCNQ1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr11 2502318 intron 11:2502319 1 rs104886091 COL4A5 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD_Alport NA NA NA NA NA chrX 107826150 missense X:107826151 1 rs386834154 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 88487680 frameshift 12:88487681 1 rs386834156 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 88530478 frameshift 12:88530479 1 rs193922687 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58038746 frameshift 18:58038747 NA rs2963 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7163153 coding-synon 19:7163154 1 rs3729856 GATA4 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr8 11614574 missense 8:11614575 1 rs1799815 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7125518 coding-synon 19:7125519 NA rs12720459 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604764 ncRNA,missense 11:2604765 NA rs2162771 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7142879 missense 19:7142880 1 rs28730756 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2608892 ncRNA,missense 11:2608893 1 rs72650677 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45713714 missense 21:45713715 1 rs34516117 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2869000 ncRNA,missense 11:2869001 1 rs34762805 KLF11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr2 10188668 missense 2:10188669 1 rs12720457 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2608849 ncRNA,missense 11:2608850 1 rs143709408 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2549228 ncRNA,missense 11:2549229 1 rs13306449 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7117133 missense 19:7117134 NA rs121909737 GLUD1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr10 88820765 missense 10:88820766 1 rs104894248 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17408862 missense 11:17408863 1 rs104894252 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591944 ncRNA,missense 11:2591945 1 rs104894255 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604688 ncRNA,missense 11:2604689 NA rs120074177 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591911 ncRNA,missense 11:2591912 1 rs120074178 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591948 ncRNA,missense 11:2591949 1 rs120074179 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593318 ncRNA,missense 11:2593319 NA rs120074181 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594210 ncRNA,missense 11:2594211 NA rs120074185 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2797261 ncRNA,missense 11:2797262 1 rs120074187 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594192 ncRNA,missense 11:2594193 1 rs120074190 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2799238 ncRNA,missense 11:2799239 1 rs121907917 PAX6 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 31815626 nonsense 11:31815627 1 rs121907925 PAX6 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 31815342 missense 11:31815343 1 rs121907926 PAX6 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 31812269 missense 11:31812270 1 rs121907927 PAX6 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 31815619 missense 11:31815620 1 rs121907929 PAX6 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 31815344 nonsense 11:31815345 1 rs137852671 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17415841 missense 11:17415842 1 rs137852672 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17485003 missense 11:17485004 NA rs137852673 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17417461 missense 11:17417462 1 rs137852674 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17452433 missense 11:17452434 1 rs137852676 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17417398 missense 11:17417399 1 rs138803897 PAX6 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 31816318 missense 11:31816319 1 rs151344624 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17417435 cds-indel 11:17417436 1 rs151344631 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2592562 ncRNA,missense 11:2592563 NA rs184917682 MTNR1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 92715311 missense 11:92715312 1 rs184917682 MTNR1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 92715311 missense 11:92715312 1 rs193922365 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594199 ncRNA,missense 11:2594200 NA rs193922396 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17464290 missense 11:17464291 1 rs193922397 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17464280 missense 11:17464281 1 rs193922399 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17426073 missense 11:17426074 1 rs193922400 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17426070 missense 11:17426071 1 rs193922401 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17417460 missense 11:17417461 1 rs193922402 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17417157 nonsense 11:17417158 1 rs193922403 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17416761 missense 11:17416762 1 rs193922405 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17415906 missense 11:17415907 1 rs193922406 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17415298 missense 11:17415299 1 rs193922407 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17415287 missense 11:17415288 1 rs193922408 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17414668 missense 11:17414669 1 rs193929348 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17409094 missense 11:17409095 1 rs193929352 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17408883 missense 11:17408884 1 rs193929353 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17408752 missense 11:17408753 NA rs193929355 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17408674 missense 11:17408675 1 rs193929356 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17408649 missense 11:17408650 1 rs193929357 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17408641 missense 11:17408642 1 rs193929358 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17408637 missense 11:17408638 1 rs193929360 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17496465 missense 11:17496466 NA rs193929364 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17491655 missense 11:17491656 1 rs193929366 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17483320 missense 11:17483321 1 rs193929369 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17426061 missense 11:17426062 1 rs199472676 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466544 missense 11:2466545 NA rs199472678 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466659 missense 11:2466660 1 rs199472679 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466671 missense 11:2466672 1 rs199472680 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466683 missense 11:2466684 1 rs199472681 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466692 missense 11:2466693 1 rs199472682 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466708 missense 11:2466709 1 rs199472683 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466712 missense 11:2466713 1 rs199472684 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2549164 ncRNA,missense 11:2549165 1 rs199472685 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2549171 ncRNA,missense 11:2549172 1 rs199472686 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2549177 ncRNA,missense 11:2549178 NA rs199472687 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2549191 ncRNA,missense 11:2549192 NA rs199472688 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2549206 ncRNA,missense 11:2549207 1 rs199472689 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2549210 ncRNA,missense 11:2549211 NA rs199472690 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2549240 ncRNA,missense 11:2549241 1 rs199472691 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591858 ncRNA,missense 11:2591859 1 rs199472692 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591863 ncRNA,missense 11:2591864 1 rs199472693 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591885 ncRNA,missense 11:2591886 1 rs199472694 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591893 ncRNA,missense 11:2591894 1 rs199472695 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591897 ncRNA,missense 11:2591898 NA rs199472696 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591899 ncRNA,missense 11:2591900 1 rs199472697 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591900 ncRNA,missense 11:2591901 NA rs199472698 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591954 ncRNA,missense 11:2591955 NA rs199472699 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591959 ncRNA,missense 11:2591960 1 rs199472700 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591971 ncRNA,missense 11:2591972 1 rs199472701 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591974 ncRNA,missense 11:2591975 1 rs199472702 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591983 ncRNA,missense 11:2591984 NA rs199472703 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2592559 ncRNA,missense 11:2592560 NA rs199472704 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2592575 ncRNA,missense 11:2592576 1 rs199472705 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2592574 ncRNA,missense 11:2592575 NA rs199472706 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2592620 ncRNA,missense 11:2592621 1 rs199472707 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2592626 ncRNA,missense 11:2592627 1 rs199472708 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593244 ncRNA,missense 11:2593245 1 rs199472709 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593250 ncRNA,missense 11:2593251 1 rs199472710 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593262 ncRNA,missense 11:2593263 NA rs199472711 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593280 ncRNA,missense 11:2593281 1 rs199472712 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593282 ncRNA,missense 11:2593283 NA rs199472713 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593285 ncRNA,missense 11:2593286 NA rs199472714 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593302 ncRNA,missense 11:2593303 NA rs199472715 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593307 ncRNA,missense 11:2593308 NA rs199472716 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593310 ncRNA,missense 11:2593311 1 rs199472717 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593330 ncRNA,missense 11:2593331 1 rs199472718 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593331 ncRNA,missense 11:2593332 NA rs199472719 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593333 ncRNA,missense 11:2593334 1 rs199472720 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593334 ncRNA,missense 11:2593335 NA rs199472721 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594077 ncRNA,missense 11:2594078 1 rs199472722 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594075 ncRNA,missense 11:2594076 NA rs199472723 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594078 ncRNA,missense 11:2594079 1 rs199472724 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594088 ncRNA,missense 11:2594089 1 rs199472725 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594097 ncRNA,missense 11:2594098 1 rs199472726 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594109 ncRNA,missense 11:2594110 NA rs199472727 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594112 ncRNA,missense 11:2594113 1 rs199472728 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594114 ncRNA,missense 11:2594115 1 rs199472729 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594118 ncRNA,missense 11:2594119 1 rs199472730 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594124 ncRNA,missense 11:2594125 NA rs199472731 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594126 ncRNA,missense 11:2594127 NA rs199472732 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594136 ncRNA,missense 11:2594137 NA rs199472733 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594139 ncRNA,missense 11:2594140 NA rs199472734 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594144 ncRNA,missense 11:2594145 NA rs199472735 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594154 ncRNA,missense 11:2594155 1 rs199472736 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594169 ncRNA,missense 11:2594170 1 rs199472737 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594171 ncRNA,missense 11:2594172 1 rs199472738 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594181 ncRNA,missense 11:2594182 1 rs199472739 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594198 ncRNA,missense 11:2594199 1 rs199472740 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594202 ncRNA,missense 11:2594203 1 rs199472741 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594207 ncRNA,missense 11:2594208 1 rs199472742 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594211 ncRNA,missense 11:2594212 1 rs199472743 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604668 ncRNA,missense 11:2604669 NA rs199472744 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604671 ncRNA,missense 11:2604672 NA rs199472746 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604674 ncRNA,missense 11:2604675 1 rs199472747 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604681 ncRNA,missense 11:2604682 NA rs199472748 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604683 ncRNA,missense 11:2604684 NA rs199472749 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604689 ncRNA,missense 11:2604690 NA rs199472750 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604692 ncRNA,missense 11:2604693 1 rs199472751 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604691 ncRNA,missense 11:2604692 NA rs199472752 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604696 ncRNA,missense 11:2604697 NA rs199472753 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604700 ncRNA,missense 11:2604701 NA rs199472754 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604706 ncRNA,missense 11:2604707 1 rs199472755 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604707 ncRNA,missense 11:2604708 NA rs199472756 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604715 ncRNA,missense 11:2604716 1 rs199472757 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604745 ncRNA,missense 11:2604746 1 rs199472758 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604755 ncRNA,missense 11:2604756 1 rs199472759 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604758 ncRNA,missense 11:2604759 NA rs199472760 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604766 ncRNA,missense 11:2604767 1 rs199472761 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604770 ncRNA,missense 11:2604771 NA rs199472762 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604769 ncRNA,missense 11:2604770 1 rs199472763 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604773 ncRNA,missense 11:2604774 NA rs199472764 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606453 ncRNA,missense 11:2606454 1 rs199472765 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606454 ncRNA,missense 11:2606455 NA rs199472766 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606525 ncRNA,missense 11:2606526 1 rs199472767 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606529 ncRNA,missense 11:2606530 1 rs199472768 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2608805 ncRNA,missense 11:2608806 1 rs199472769 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2608806 ncRNA,missense 11:2608807 NA rs199472770 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2608808 ncRNA,missense 11:2608809 1 rs199472771 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2608810 ncRNA,missense 11:2608811 1 rs199472773 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2608836 ncRNA,missense 11:2608837 NA rs199472774 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2608844 ncRNA,missense 11:2608845 1 rs199472775 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2608848 ncRNA,missense 11:2608849 NA rs199472776 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2608859 ncRNA,missense 11:2608860 1 rs199472777 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2608863 ncRNA,missense 11:2608864 1 rs199472778 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2609955 ncRNA,missense 11:2609956 1 rs199472779 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2609973 ncRNA,missense 11:2609974 1 rs199472780 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2610028 ncRNA,missense 11:2610029 1 rs199472781 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2610042 ncRNA,missense 11:2610043 NA rs199472782 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2610041 ncRNA,missense 11:2610042 NA rs199472785 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2790089 ncRNA,missense 11:2790090 1 rs199472786 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2790099 ncRNA,missense 11:2790100 1 rs199472787 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2790113 ncRNA,missense 11:2790114 1 rs199472788 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2790114 ncRNA,missense 11:2790115 1 rs199472789 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2790123 ncRNA,missense 11:2790124 1 rs199472790 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2790129 ncRNA,missense 11:2790130 1 rs199472791 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2790132 ncRNA,missense 11:2790133 NA rs199472792 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2790134 ncRNA,missense 11:2790135 1 rs199472793 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2797195 ncRNA,missense 11:2797196 NA rs199472794 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2797214 ncRNA,missense 11:2797215 NA rs199472795 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2797213 ncRNA,missense 11:2797214 1 rs199472796 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2797219 ncRNA,missense 11:2797220 1 rs199472797 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2797225 ncRNA,missense 11:2797226 1 rs199472798 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2797238 ncRNA,missense 11:2797239 NA rs199472799 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2797241 ncRNA,missense 11:2797242 1 rs199472800 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2797262 ncRNA,missense 11:2797263 1 rs199472801 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2797267 ncRNA,missense 11:2797268 1 rs199472802 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2797283 ncRNA,missense 11:2797284 1 rs199472803 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2798225 ncRNA,missense 11:2798226 1 rs199472804 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2798226 ncRNA,missense 11:2798227 NA rs199472805 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2798229 ncRNA,missense 11:2798230 NA rs199472806 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2798232 ncRNA,missense 11:2798233 NA rs199472807 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2798231 ncRNA,missense 11:2798232 1 rs199472808 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2798234 ncRNA,missense 11:2798235 1 rs199472809 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2798241 ncRNA,missense 11:2798242 1 rs199472810 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2798248 ncRNA,missense 11:2798249 1 rs199472812 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2799228 ncRNA,missense 11:2799229 1 rs199472813 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2799240 ncRNA,missense 11:2799241 NA rs199472814 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2799244 ncRNA,missense 11:2799245 1 rs199472815 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2799253 ncRNA,missense 11:2799254 NA rs199472816 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2799258 ncRNA,missense 11:2799259 1 rs199472817 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2799265 ncRNA,missense 11:2799266 1 rs199472818 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2869006 ncRNA,missense 11:2869007 1 rs199472819 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2869056 ncRNA,missense 11:2869057 1 rs199472820 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2869062 ncRNA,missense 11:2869063 1 rs199472821 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2869077 ncRNA,missense 11:2869078 1 rs199472822 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2869089 ncRNA,missense 11:2869090 1 rs199472823 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2592557 ncRNA,missense 11:2592558 1 rs199472824 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606456 ncRNA,missense 11:2606457 NA rs199473394 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591914 ncRNA,missense 11:2591915 1 rs199473395 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591920 ncRNA,missense 11:2591921 1 rs199473396 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591927 ncRNA,missense 11:2591928 1 rs199473397 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591930 ncRNA,missense 11:2591931 1 rs199473398 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591935 ncRNA,missense 11:2591936 NA rs199473399 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591939 ncRNA,missense 11:2591940 1 rs199473400 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591945 ncRNA,missense 11:2591946 1 rs199473401 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591951 ncRNA,missense 11:2591952 1 rs199473402 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606460 ncRNA,missense 11:2606461 1 rs199473403 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606466 ncRNA,missense 11:2606467 1 rs199473404 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606469 ncRNA,missense 11:2606470 1 rs199473405 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606478 ncRNA,missense 11:2606479 1 rs199473406 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606486 ncRNA,missense 11:2606487 1 rs199473407 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606487 ncRNA,missense 11:2606488 NA rs199473408 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606495 ncRNA,missense 11:2606496 1 rs199473409 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606501 ncRNA,missense 11:2606502 1 rs199473410 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606505 ncRNA,missense 11:2606506 NA rs199473411 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606504 ncRNA,missense 11:2606505 1 rs199473412 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606519 ncRNA,missense 11:2606520 1 rs199473441 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466328 missense 11:2466329 1 rs199473442 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466332 missense 11:2466333 1 rs199473443 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466346 missense 11:2466347 1 rs199473444 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466367 missense 11:2466368 1 rs199473445 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466497 missense 11:2466498 1 rs199473446 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466524 missense 11:2466525 1 rs199473447 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466641 missense 11:2466642 NA rs199473448 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2466668 missense 11:2466669 1 rs199473449 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2549167 ncRNA,missense 11:2549168 1 rs199473450 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2549179 ncRNA,missense 11:2549180 1 rs199473451 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2549200 ncRNA,missense 11:2549201 1 rs199473452 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2549219 ncRNA,missense 11:2549220 1 rs121909741 SLC2A2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr3 170724959 missense 3:170724960 1 rs104893881 WFS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr4 6303976 nonsense 4:6303977 1 rs104894009 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44186185 missense 7:44186186 NA rs104894010 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44190646 missense 7:44190647 1 rs193922483 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr17 36104735 missense 17:36104736 1 rs142863601 BBS10 1 NA NA NA NA NA NA PMID17101080 NA NA NA NA NA NA chr12 76741340 missense 12:76741341 1 rs121918056 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89873487 missense 15:89873488 1 rs118204428 ALDOB NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 104193159 nonsense 9:104193160 1 rs28937313 ABCA1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr9 107584800 missense 9:107584801 1 rs28937314 ABCA1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr9 107584801 missense 9:107584802 1 rs121918392 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 45411033 missense 19:45411034 1 rs769452 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 45411109 missense 19:45411110 1 rs7412 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 45412078 missense 19:45412079 1 rs769455 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 45412039 missense 19:45412040 1 rs75326924 CD36 NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA OMIM_dyslipidemia NA chr7 80286002 missense 7:80286003 1 rs121918393 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 45412012 missense 19:45412013 1 rs121918395 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 45412288 missense 19:45412289 1 rs121918396 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 45412235 nonsense 19:45412236 1 rs121918397 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 45412040 missense 19:45412041 1 rs386834153 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 88532929 nonsense 12:88532930 1 rs312262796 NOTCH2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 120461100 missense 1:120461101 1 rs1051334 TSPAN8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr12 71523133 missense 12:71523134 1 rs734312 WFS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr4 6303353 missense 4:6303354 1 rs17570 PEPD NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 33878836 missense 19:33878837 1 rs3763978 TSPAN8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr12 71533533 missense 12:71533534 1 rs2464196 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr12 121435426 missense 12:121435427 1 rs13266634 SLC30A8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr8 118184782 missense 8:118184783 1 rs28931576 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 45411150 missense 19:45411151 1 rs28931578 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 45412007 missense 19:45412008 NA rs142476905 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96660013 unknown 10:96660014 NA rs143215313 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96589137 intron 10:96589138 NA rs146058526 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96530496 intron 10:96530497 NA rs147235175 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96699511 intron 10:96699512 NA rs147802475 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96653082 unknown 10:96653083 NA rs74315374 SLC19A2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 169446449 nonsense 1:169446450 1 rs150069858 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96555119 intron 10:96555120 NA rs11101836 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135376801 intron 10:135376802 NA rs150061822 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96660572 unknown 10:96660573 NA rs4532967 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96519196 unknown 10:96519197 NA rs3818504 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96466146 intron 10:96466147 NA rs4589212 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96628104 unknown 10:96628105 NA rs10857742 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135365334 unknown 10:135365335 NA rs12571421 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96541981 intron 10:96541982 NA rs4641393 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96567385 intron 10:96567386 NA rs11101841 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135377961 intron 10:135377962 NA rs149188001 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96653090 unknown 10:96653091 NA rs10509676 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96523044 intron 10:96523045 NA rs12775707 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96645379 unknown 10:96645380 NA rs78678163 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96457755 intron 10:96457756 NA rs10776689 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135366136 unknown 10:135366137 NA rs10857761 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135376495 intron 10:135376496 NA rs35625645 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135377567 intron 10:135377568 NA rs2860903 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96666084 unknown 10:96666085 NA rs12098606 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96609093 intron 10:96609094 NA rs55636629 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135365633 unknown 10:135365634 1 rs743535 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135349366 intron 10:135349367 NA rs12769205 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96535123 intron 10:96535124 NA rs4255471 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96458699 intron 10:96458700 NA rs8181332 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135370369 intron 10:135370370 NA rs3758580 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96602621 coding-synon 10:96602622 NA rs36158930 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135380393 intron,near-gene-3,near-gene-5 10:135380394 1 rs4144943 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135366555 unknown 10:135366556 NA rs71484084 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135355202 unknown 10:135355203 NA rs34890953 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135380564 intron,near-gene-5,ncRNA 10:135380565 NA rs12120956 CAPZA1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 113202570 intron 1:113202571 1 rs141055105 RREB1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr6 7231027 missense 6:7231028 1 rs104894008 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44187330 missense 7:44187331 1 rs80338725 SLC25A13 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr7 95751240 ncRNA,frameshift 7:95751241 NA rs80338726 SLC25A13 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr7 95751008 ncRNA,frameshift 7:95751009 NA rs6002600 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42488905 intron 22:42488906 NA rs112614561 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42493038 intron 22:42493039 NA rs12785038 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96486355 intron 10:96486356 NA rs74339576 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17408736 missense 11:17408737 NA rs193922417 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45706923 missense 21:45706924 1 rs193922591 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121438952 missense 12:121438953 NA rs147638455 HNF4A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr20 43058266 missense 20:43058267 1 rs142788946 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45706894 missense 21:45706895 1 rs141322087 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17426098 missense 11:17426099 1 rs148529020 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17482159 missense 11:17482160 NA rs10857762 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135377447 intron 10:135377448 NA rs8181425 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135370469 intron 10:135370470 NA rs10857747 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135366417 unknown 10:135366418 NA rs9854454 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 48012796 intron 3:48012797 1 rs17066842 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58040623 near-gene-5 18:58040624 NA rs11872992 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58040586 near-gene-5 18:58040587 1 rs3790438 LEPR 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr1 66085524 intron 1:66085525 NA rs3734354 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100868778 missense 6:100868779 1 rs934778 POMC 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr2 25389223 intron 2:25389224 1 rs1401635 BDNF 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr11 27693990 intron 11:27693991 1 rs6265 BDNF 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr11 27679915 ncRNA,missense 11:27679916 1 rs12964203 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 57903603 unknown 18:57903604 1 rs12970134 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 57884749 unknown 18:57884750 1 rs17700633 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 57929431 unknown 18:57929432 1 rs6567160 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 57829134 unknown 18:57829135 1 rs1805134 LEPR 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr1 66067108 coding-synon 1:66067109 1 rs17782313 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 57851096 unknown 18:57851097 1 rs4788102 SH2B1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr16 28873397 near-gene-5 16:28873398 1 rs140491072 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr12 121434073 missense 12:121434074 1 rs104893882 WFS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr4 6303422 missense 4:6303423 NA rs281864900 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247992 frameshift 11:5247993 1 rs281864901 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247891 frameshift 11:5247892 1 rs33910475 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246853 missense 11:5246854 NA rs33915112 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248171 missense 11:5248172 NA rs6002605 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42494334 intron 22:42494335 NA rs12157818 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42498203 intron 22:42498204 NA rs28568508 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42529218 unknown 22:42529219 NA rs6002592 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42476753 intron 22:42476754 NA rs7364293 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42506369 intron 22:42506370 NA rs61527837 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42490599 intron 22:42490600 NA rs6002593 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42476769 intron 22:42476770 1 rs193922330 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44187332 missense 7:44187333 1 rs137854499 ABCA1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr9 107550749 missense 9:107550750 1 rs4340 NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr17 61565892 unknown 17:61565893 NA rs137852912 PCSK9 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr1 55523126 missense 1:55523127 1 rs137943601 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11223988 missense 19:11223989 1 rs137853964 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11240277 missense 19:11240278 1 rs142779137 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96476218 intron 10:96476219 NA rs193922491 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr17 36093655 missense 17:36093656 NA rs193922492 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr17 36091681 missense 17:36091682 1 rs193922493 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr17 36091668 missense 17:36091669 1 rs113994192 BBS4 1 NA NA NA NA NA NA PMID11381270 NA NA NA NA NA NA chr15 73004582 splice-3 15:73004583 1 rs121434632 BBS4 1 NA NA NA NA NA NA PMID12016587_PMID11567139 NA NA NA NA NA NA chr15 73023914 ncRNA,missense 15:73023915 1 rs137852836 BBS10 1 NA NA NA NA NA NA PMID12677556_PMID12567324 NA NA NA NA NA NA chr12 76742037 missense 12:76742038 NA rs74315452 SOD1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr21 33039668 missense 21:33039669 1 rs1046089 PRRC2A NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr6 31602966 missense 6:31602967 1 rs2279112 NOV NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr8 120429023 missense 8:120429024 1 rs267738 LASS2 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 150940624 missense 1:150940625 1 rs267607012 RFX6 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr6 117216346 missense 6:117216347 1 rs267607013 RFX6 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr6 117203566 missense 6:117203567 1 rs72658861 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11222181 intron 19:11222182 1 rs11800231 PCSK9 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr1 55517939 intron 1:55517940 NA rs6180 GHR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr5 42719238 missense,untranslated-3 5:42719239 1 rs2483205 PCSK9 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr1 55518315 intron 1:55518316 1 rs563641 PCSK9 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr1 55524386 intron 1:55524387 1 rs505151 PCSK9 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr1 55529186 missense 1:55529187 1 rs45448095 PCSK9 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr1 55505446 untranslated-5 1:55505447 1 rs11583680 PCSK9 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr1 55505667 missense 1:55505668 1 rs28362269 PCSK9 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr1 55525142 intron 1:55525143 1 rs12783509 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96477142 intron 10:96477143 NA rs12784219 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96477212 intron 10:96477213 NA rs4445573 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96590067 intron 10:96590068 NA rs121909218 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89692901 missense 10:89692902 1 rs28941777 WT1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr11 32413598 missense 11:32413599 1 rs894160 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr15 90211822 intron 15:90211823 1 rs2304795 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr15 90210262 coding-synon 15:90210263 1 rs2289487 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr15 90217095 intron 15:90217096 1 rs2304796 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr15 90210256 coding-synon 15:90210257 1 rs4641 LMNA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr1 156107533 coding-synon,intron,ncRNA 1:156107534 1 rs1801282 PPARG 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr3 12393124 intron,missense 3:12393125 1 rs6496589 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr15 90213228 missense 15:90213229 1 rs1800000 PPP1R3A 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr7 113518497 missense 7:113518498 1 rs13306747 PPARG 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr3 12458273 coding-synon 3:12458274 1 rs1561726 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr15 90215455 intron 15:90215456 1 rs8179071 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr15 90210332 missense 15:90210333 1 rs8179072 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr15 90210218 missense 15:90210219 1 rs3743373 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr15 90210918 missense 15:90210919 NA rs116771294 ZMPSTE24 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr1 40758224 missense 1:40758225 1 rs8179070 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr15 90210975 missense 15:90210976 1 rs1800571 PPARG 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA ClinVar chr3 12422847 missense 3:12422848 NA rs1805192 PPARG 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA ClinVar chr3 12421237 missense 3:12421238 1 rs387906355 AGPAT2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs387906356 AGPAT2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs387906659 AKT2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs398123625 AKT2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121909242 PPARG 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA ClinVar chr3 12458323 missense 3:12458324 NA rs121909243 PPARG 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA ClinVar chr3 12458421 nonsense 3:12458422 1 rs28936407 PPARG 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA ClinVar chr3 12458329 missense 3:12458330 NA rs137854889 ZMPSTE24 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr1 40756551 frameshift 1:40756552 NA rs199474724 LMNA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr1 156104629 ncRNA,missense 1:156104630 1 rs281875362 ZMPSTE24 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr1 40726593 frameshift 1:40726594 NA rs281875364 ZMPSTE24 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr1 40733467 missense 1:40733468 1 rs281875371 ZMPSTE24 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr1 40747038 missense 1:40747039 1 rs281875376 ZMPSTE24 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr1 40758261 nonsense 1:40758262 1 rs137852970 BSCL2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr11 62462065 ncRNA,nonsense 11:62462066 1 rs137852971 BSCL2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr11 62459884 ncRNA,missense 11:62459885 1 rs137852974 BSCL2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr11 62458603 coding-synon,near-gene-5,ncRNA,nonsense 11:62458604 1 rs137852975 BSCL2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr11 62460142 ncRNA,nonsense 11:62460143 1 rs28939077 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr3 43743961 missense 3:43743962 1 rs28939078 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr3 43759166 missense 3:43759167 1 rs193920848 AGPAT2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA NA NA chr9 139571942 frameshift 9:139571943 1 rs35927125 KLF11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr2 10186418 missense 2:10186419 1 rs141804752 MTNR1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 92703069 missense 11:92703070 1 rs141804752 MTNR1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 92703069 missense 11:92703070 1 rs145229963 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2610045 ncRNA,missense 11:2610046 1 rs139107479 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr17 36104802 missense 17:36104803 1 rs140672134 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44184847 coding-synon 7:44184848 1 rs147445322 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2869032 ncRNA,missense 11:2869033 1 rs138362632 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591963 ncRNA,missense 11:2591964 1 rs34320941 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594183 ncRNA,missense 11:2594184 1 rs144249535 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr17 36093608 coding-synon 17:36093609 1 rs199472811 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2799222 ncRNA,missense 11:2799223 1 rs142966000 TSPAN8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr12 71531833 missense 12:71531834 1 rs138986885 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr17 36091624 missense 17:36091625 1 rs142204928 HNF4A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr20 43043158 missense 20:43043159 1 rs104894005 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44187276 nonsense 7:44187277 1 rs149248685 ARAP1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA PMID24439111 chr11 72421562 missense 11:72421563 1 rs199472783 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2610068 ncRNA,missense 11:2610069 1 rs75813654 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2592568 ncRNA,missense 11:2592569 NA rs757110 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17418476 missense 11:17418477 1 rs2232367 FOXP3 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chrX 49113311 coding-synon X:49113312 1 rs149412035 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44191893 coding-synon 7:44191894 1 rs56208331 GATA4 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr8 11615927 missense 8:11615928 1 rs144723656 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44189392 nonsense 7:44189393 1 rs34150427 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2869143 ncRNA,missense 11:2869144 1 rs1799816 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7125517 missense 19:7125518 1 rs2229435 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7174618 coding-synon 19:7174619 1 rs1048095 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17483277 missense 11:17483278 1 rs41282930 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17408484 missense 11:17408485 1 rs1801276 IRS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr2 227661920 missense 2:227661921 1 rs34336420 KLF11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr2 10188122 missense 2:10188123 1 rs1800172 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2869128 ncRNA,missense 11:2869129 1 rs35476458 KLF11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr2 10188596 missense 2:10188597 1 rs16889462 SLC30A8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr8 118184783 missense 8:118184784 1 rs17569 PEPD NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 33882221 coding-synon,missense 19:33882222 NA rs1801208 WFS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr4 6302888 missense 4:6302889 1 rs1801278 IRS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr2 227660543 missense 2:227660544 1 rs2230349 GRK5 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr10 121196334 missense 10:121196335 1 rs1800437 GIPR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 46181391 missense 19:46181392 1 rs867529 EIF2AK3 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr2 88913272 missense 2:88913273 1 rs5215 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17408629 missense 11:17408630 1 rs1801262 NEUROD1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr2 182543454 unknown 2:182543455 1 rs120074194 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594100 ncRNA,missense 11:2594101 1 rs120074195 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2594213 ncRNA,missense 11:2594214 1 rs120074196 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2593286 ncRNA,missense 11:2593287 NA rs121918398 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 45412427 missense 19:45412428 1 rs121918399 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 45411099 missense 19:45411100 NA rs387906302 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA NA NA NA NA:NA NA rs3798220 LPA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr6 160961136 missense 6:160961137 1 rs121918445 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr17 45361879 missense 17:45361880 1 rs11102514 ST7L NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 113160418 intron,near-gene-5 1:113160419 1 rs312262797 NOTCH2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 120461099 missense 1:120461100 1 rs367956927 HTR1A NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr5 63258025 untranslated-5 5:63258026 NA rs267606649 AKR1D1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr7 137782630 missense 7:137782631 1 rs267606650 AKR1D1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr7 137792251 missense 7:137792252 1 rs104894061 CYP11B2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr8 143957657 missense 8:143957658 NA rs104894062 CYP11B2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr8 143957127 missense 8:143957128 1 rs121912979 CYP11B2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr8 143995819 nonsense 8:143995820 1 rs121917849 TTPA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr8 63985548 missense 8:63985549 1 rs2968864 KCNH2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr7 150622161 unknown 7:150622162 1 rs10919071 ATP1B1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr1 169099482 intron 1:169099483 1 rs193929361 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs193929362 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs193929363 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs193929365 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs193929367 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs193929368 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs193929370 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs193929371 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs193929378 PDX1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs193929379 PDX1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs387906779 MTNR1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs387906779 MTNR1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs111033632 NOTCH2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 120510177 missense 1:120510178 1 rs121908540 SLC19A2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 169454852 near-gene-5,missense 1:169454853 1 rs138867261 PROX1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 214171583 missense 1:214171584 1 rs145558388 NOTCH2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 120466584 missense 1:120466585 1 rs28937595 SLC19A2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 169446684 missense 1:169446685 1 rs312262793 NOTCH2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 120510846 missense 1:120510847 1 rs312262794 NOTCH2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 120510783 missense 1:120510784 1 rs312262795 NOTCH2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 120510816 missense 1:120510817 1 rs150172393 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591962 ncRNA,missense 11:2591963 1 rs80356640 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17483324 missense 11:17483325 1 rs150513055 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr12 121426775 missense 12:121426776 1 rs12720458 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2606493 ncRNA,missense 11:2606494 1 rs1800575 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr17 36099445 nonsense 17:36099446 1 rs35045353 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7142937 missense 19:7142938 1 rs52836744 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7267835 missense 19:7267836 1 rs179363888 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs193929343 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs193929345 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA:NA NA rs145470094 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96551215 intron 10:96551216 NA rs12778216 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96454981 intron 10:96454982 NA rs17609940 ANKS1A NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr6 35034799 intron 6:35034800 1 rs5758576 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42488162 near-gene-5,ncRNA 22:42488163 NA rs3772399 DHX30 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47867726 intron 3:47867727 1 rs80338826 MYH9 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr22 36702030 missense 22:36702031 1 rs121434256 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45706967 nonsense 21:45706968 1 rs181444436 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96717121 intron 10:96717122 NA rs80356620 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17409139 missense 11:17409140 1 rs397515473 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypertriglyceridemia NA NA NA NA NA:NA NA rs118203936 CYP4F22 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr19 15659983 missense 19:15659984 NA rs137853338 HNF4A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr20 43052882 missense 20:43052883 1 rs199473453 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2591857 ncRNA,missense 11:2591858 1 rs1545 MKKS 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr20 10386012 ncRNA,missense 20:10386013 1 rs137854532 GNAS 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr20 57480497 ncRNA,missense,untranslated-3 20:57480498 1 rs137852318 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153761810 missense X:153761811 1 rs3737031 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135368589 intron,missense 10:135368590 1 rs137854619 SCN5A NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_LQTS NA NA NA NA chr3 38592407 missense 3:38592408 1 rs17215479 KCNQ1 NA NA 1 NA NA NA 1 NA NA ClinVar_LQTS NA NA NA ClinVar chr11 2592592 ncRNA,missense 11:2592593 NA rs113806080 PYGM NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr11 64518015 missense 11:64518016 1 rs397514576 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA NA NA NA NA:NA NA rs121909238 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr10 89692793 missense 10:89692794 1 rs35017910 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246949 missense 11:5246950 NA rs137852834 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 88477712 nonsense 12:88477713 1 rs199473481 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2797259 ncRNA,missense 11:2797260 1 rs12130243 CAPZA1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 113169666 intron 1:113169667 1 rs114568171 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96536988 intron 10:96536989 NA rs387906528 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA NA NA NA NA:NA NA rs33985739 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246830 missense 11:5246831 NA rs121909818 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs11102513 ST7L NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 113160169 intron,near-gene-5 1:113160170 1 rs121908174 BBS2 1 NA NA NA NA NA NA PMID14740319 NA NA NA NA NA NA chr16 56548485 missense 16:56548486 1 rs13447336 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58038828 missense 18:58038829 1 rs121918342 AKR1D1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr7 137791366 missense 7:137791367 1 rs1051730 CHRNA3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 78894338 coding-synon,ncRNA 15:78894339 1 rs10857754 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135373918 intron 10:135373919 NA rs17848485 CPT2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr1 53676979 missense 1:53676980 1 rs4392441 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 48077700 intron 3:48077701 1 rs11104738 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88500846 missense 12:88500847 1 rs111033610 CYP2A6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM,PharmGKB NA NA chr19 41352940 missense 19:41352941 1 rs33982568 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248013 nonsense 11:5248014 NA rs193922290 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44191979 missense 7:44191980 1 rs121913154 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7122668 missense 19:7122669 1 rs121908026 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11216111 intron,missense 19:11216112 1 rs1250259 FN1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr2 216300481 missense 2:216300482 NA rs34856846 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248215 frameshift 11:5248216 NA rs121913611 MPL NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr1 43805712 missense 1:43805713 NA rs5030846 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103246707 nonsense 12:103246708 1 rs386834050 MKS1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr17 56292144 nonsense 17:56292145 1 rs45465996 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88505632 coding-synon 12:88505633 1 rs193922469 HNF4A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr20 43057007 missense 20:43057008 1 rs386834053 MKS1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr17 56288340 missense 17:56288341 NA rs80338722 SLC25A13 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr7 95813587 splice-5 7:95813588 1 rs121913155 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7267565 nonsense 19:7267566 NA rs121912497 LMNB2 NA 1 NA NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr19 2435149 missense 19:2435150 1 rs79705698 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88508257 missense 12:88508258 1 rs121908532 SLC25A13 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr7 95751044 ncRNA,missense 7:95751045 1 rs800292 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 196642232 missense 1:196642233 1 rs1801280 NAT2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr8 18257853 missense 8:18257854 1 rs267606790 F7 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr13 113771135 ncRNA,nonsense 13:113771136 1 rs2472304 CYP1A2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 75044237 intron 15:75044238 1 rs372794914 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58039551 missense 18:58039552 1 rs4078247 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42521984 unknown 22:42521985 NA rs140204299 PPARG 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr3 12458536 missense 3:12458537 1 rs1801133 MTHFR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 11856377 missense 1:11856378 1 rs2056486 ALMS1 1 1 NA NA NA NA NA PMID19737746_ PMID19279085_PMID16255080 Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr2 73717566 missense 2:73717567 1 rs2274700 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 196682946 coding-synon 1:196682947 NA rs11101842 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135378516 intron 10:135378517 NA rs2004511 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42523210 intron 22:42523211 NA rs2266782 FMO3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 171076965 missense 1:171076966 1 rs139188617 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135364515 unknown 10:135364516 NA rs111309918 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96711705 intron 10:96711706 NA rs193922589 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121437406 missense 12:121437407 1 rs193922593 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121416851 missense 12:121416852 1 rs193922594 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121416884 frameshift 12:121416885 NA rs193922598 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121431393 missense 12:121431394 1 rs1044396 CHRNA4 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr20 61981133 coding-synon,ncRNA 20:61981134 1 rs104893880 WFS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr4 6293687 nonsense 4:6293688 1 rs2149616 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135368162 intron,near-gene-3 10:135368163 1 rs11527824 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135360142 unknown 10:135360143 NA rs2854827 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42461917 intron 22:42461918 NA rs11101824 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135371134 intron 10:135371135 NA rs11101852 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135387866 unknown 10:135387867 NA rs34121168 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96566412 intron 10:96566413 NA rs932809 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96488468 intron 10:96488469 NA rs56229007 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96561035 intron 10:96561036 NA rs141902063 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96458438 intron 10:96458439 NA rs147202287 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96425998 unknown 10:96425999 NA rs199693802 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96425997 unknown 10:96425998 NA rs7085890 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96468118 intron 10:96468119 NA rs34829812 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96466072 intron 10:96466073 NA rs3747881 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135369531 missense 10:135369532 1 rs121909730 GLUD1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr10 88813136 missense 10:88813137 1 rs373412829 WNT10b 1 NA NA NA NA NA NA PMID23104151 NA NA NA NA NA NA chr12 49364276 coding-synon 12:49364277 1 rs111621109 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96668699 unknown 10:96668700 NA rs11206510 PCSK9 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr1 55496038 unknown 1:55496039 1 rs12413409 CNNM2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr10 104719095 intron 10:104719096 1 rs104886287 COL4A5 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD_Alport NA NA NA NA NA chrX 107938038 missense X:107938039 1 rs386834149 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 88513961 frameshift 12:88513962 1 rs193922260 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185306 missense 7:44185307 1 rs193922261 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44193000 missense 7:44193001 1 rs193922262 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185234 nonsense 7:44185235 1 rs193922263 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185224 missense 7:44185225 1 rs80265967 SOD1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr21 33039602 missense 21:33039603 1 rs113403872 PKLR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 155261635 missense 1:155261636 1 rs28940872 ACADS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 121177158 missense 12:121177159 1 rs80338895 FAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 80460604 splice-3 15:80460605 1 rs5030860 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103234251 missense 12:103234252 1 rs5030847 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103246680 missense 12:103246681 1 rs111033773 GALT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 34649028 missense 9:34649029 1 rs121434296 MTHFR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 11854822 missense 1:11854823 1 rs72549334 FMO3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 171086456 missense 1:171086457 1 rs62642926 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103306619 missense 12:103306620 1 rs121918126 SLC6A2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr16 55731916 missense 16:55731917 1 rs121965018 CYB5R3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr22 43019808 missense 22:43019809 1 rs28940287 ASL NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr7 65557064 missense 7:65557065 1 rs140476462 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96655484 unknown 10:96655485 NA rs1080989 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42527792 near-gene-5 22:42527793 1 rs58440431 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42524695 intron 22:42524696 NA rs28588594 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42528223 near-gene-5 22:42528224 NA rs6002609 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42496828 intron 22:42496829 NA rs5751222 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42517921 intron 22:42517922 NA rs121913060 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 196716260 nonsense 1:196716261 NA rs121909731 GLUD1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr10 88817448 missense 10:88817449 NA rs121909732 GLUD1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr10 88813154 missense 10:88813155 1 rs4977574 CDKN2B-AS1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr9 22098573 intron 9:22098574 1 rs397507557 SGBS2 (OFD1) 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs6235 PCSK1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr5 95728897 missense 5:95728898 NA rs3813872 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135373434 intron 10:135373435 NA rs72818619 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96687980 unknown 10:96687981 NA rs199473455 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2592561 ncRNA,missense 11:2592562 NA rs199473475 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2610011 ncRNA,missense 11:2610012 1 rs181227778 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96718814 intron 10:96718815 NA rs55732648 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96580063 intron 10:96580064 NA rs111575354 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96755473 unknown 10:96755474 NA rs112141160 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96755296 unknown 10:96755297 NA rs75684697 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96755251 unknown 10:96755252 NA rs79871958 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96757089 unknown 10:96757090 NA rs112194017 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96598315 intron 10:96598316 NA rs117716164 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96553917 intron 10:96553918 NA rs17878627 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96610627 intron 10:96610628 NA rs9332093 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96696554 near-gene-5 10:96696555 NA rs113003580 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96715584 intron 10:96715585 NA rs144279653 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96653066 unknown 10:96653067 NA rs9332177 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96734789 intron 10:96734790 NA rs144599632 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96607675 intron 10:96607676 NA rs183590790 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96552186 intron 10:96552187 NA rs199793677 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96743505 intron 10:96743506 NA rs201275091 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96743503 intron 10:96743504 NA rs113820221 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96757467 unknown 10:96757468 NA rs17885348 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96534233 intron 10:96534234 NA rs9332230 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96745983 intron 10:96745984 NA rs35916840 TTPA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr8 63976766 missense 8:63976767 1 rs28934877 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr2 234676978 missense 2:234676979 1 rs41556519 ERCC2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr19 45855609 missense 19:45855610 NA rs121917840 PROP1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr5 177420041 missense 5:177420042 1 rs113624356 BBS1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 66293651 missense 11:66293652 1 rs141521925 BBS10 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 76740028 missense 12:76740029 1 rs10857752 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135373693 intron 10:135373694 NA rs74150717 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96664667 unknown 10:96664668 NA rs61189394 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96675512 unknown 10:96675513 NA rs386834155 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 88486471 frameshift 12:88486472 1 rs11101821 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135367654 untranslated-3 10:135367655 NA rs11101825 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135372869 intron 10:135372870 NA rs3737029 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135368451 intron,untranslated-3 10:135368452 NA rs2413667 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42472236 intron 22:42472237 NA rs74315344 NPHS2 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 179544940 missense 1:179544941 1 rs34743882 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247982 missense 11:5247983 1 rs34870172 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247885 missense 11:5247886 1 rs579459 ABO NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr9 136154167 unknown 9:136154168 1 rs17020136 HEATR5B NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr2 37248014 intron 2:37248015 1 rs13165478 HAND1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr5 153869039 unknown 5:153869040 1 rs80356485 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41063092 nonsense,untranslated-3 17:41063093 1 rs62625011 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr2 234675737 missense 2:234675738 NA rs72551353 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr2 234676904 missense 2:234676905 NA rs791595 LEP 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr7 127862801 unknown 7:127862802 1 rs312262798 NOTCH2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 120460385 splice-3 1:120460386 1 rs312262799 NOTCH2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 120510070 missense 1:120510071 1 rs312262800 NOTCH2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 120491661 frameshift 1:120491662 NA rs312262801 NOTCH2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr1 120460307 nonsense 1:120460308 1 rs193922592 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121416571 missense 12:121416572 1 rs193922596 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121426686 cds-indel 12:121426687 NA rs193922597 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121426749 missense 12:121426750 1 rs16969968 CHRNA5 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 78882924 missense 15:78882925 1 rs324420 FAAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 46870760 missense 1:46870761 1 rs1799930 NAT2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr8 18258102 missense 8:18258103 1 rs25640 HSD17B4 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr5 118811532 missense 5:118811533 1 rs6943555 AUTS2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr7 69806022 intron 7:69806023 1 rs3780422 GABBR2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 101142803 intron 9:101142804 NA rs4680 COMT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr22 19951270 near-gene-5,missense 22:19951271 1 rs1044397 CHRNA4 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr20 61981103 coding-synon,ncRNA 20:61981104 1 rs4880 SOD2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr6 160113871 missense 6:160113872 1 rs279836 GABRA2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr4 46339069 intron 4:46339070 NA rs279845 GABRA2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr4 46329722 intron 4:46329723 1 rs713598 TAS2R38 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr7 141673344 missense 7:141673345 1 rs10246939 TAS2R38 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr7 141672603 missense 7:141672604 1 rs2779562 GABBR2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 101277680 intron 9:101277681 1 rs1726866 TAS2R38 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr7 141672704 missense 7:141672705 1 rs9923231 VKORC1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr16 31107688 near-gene-5 16:31107689 NA rs279871 GABRA2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr4 46305732 intron 4:46305733 NA rs1135840 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr22 42522612 missense 22:42522613 1 rs2491397 GABBR2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 101205161 intron 9:101205162 NA rs2279343 CYP2B6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr19 41515262 missense 19:41515263 NA rs2184026 GABBR2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 101304347 intron 9:101304348 NA rs12026 PON2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr7 95041015 missense 7:95041016 1 rs698 ALDH1C NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr4 100260788 missense 4:100260789 1 rs74423290 TPMT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr6 18134114 missense 6:18134115 1 rs28940286 ASL NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr7 65557552 missense 7:65557553 1 rs116855710 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96557211 intron 10:96557212 NA rs121918044 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89872285 missense 15:89872286 NA rs6002597 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42488159 near-gene-5,ncRNA 22:42488160 NA rs6002604 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42493080 intron 22:42493081 NA rs28941472 ASL NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr7 65554100 missense 7:65554101 1 rs33991993 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247872 missense 11:5247873 NA rs58238559 ABCB4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr7 87082272 missense 7:87082273 1 rs121913559 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58039277 missense 18:58039278 NA rs121913558 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58039410 missense 18:58039411 NA rs11572080 CYP2C8 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert NA NA chr10 96827029 missense 10:96827030 1 rs33987957 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246906 missense 11:5246907 NA rs137854534 GNAS 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr20 57484769 ncRNA,missense,untranslated-3 20:57484770 1 rs62508698 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103246596 missense 12:103246597 1 rs122453121 GPC3 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chrX 132833929 nonsense X:132833930 1 rs132630297 PHF6 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chrX 133559285 nonsense X:133559286 1 rs121918045 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89876977 missense 15:89876978 NA rs113994099 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89864113 missense 15:89864114 1 rs121912977 CYP11B2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr8 143996156 nonsense 8:143996157 NA rs121918343 AKR1D1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr7 137776567 missense 7:137776568 1 rs35004220 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248049 intron 11:5248050 1 rs2070600 AGER NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr6 32151442 ncRNA,missense 6:32151443 1 rs150163296 KSR2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr12 117962875 missense 12:117962876 1 rs680379 SPTLC3 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr20 12969399 unknown 20:12969400 1 rs386833672 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45712943 frameshift 21:45712944 NA rs312262861 SGBS2 (OFD1) 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chrX 13771484 splice-3 X:13771485 1 rs121913610 MPL NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr1 43805105 nonsense 1:43805106 1 rs63750759 ABCC6 NA 1 1 NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA NA NA chr16 16248830 missense 16:16248831 1 rs1805094 LEPR 1 NA NA NA NA NA NA PMID24402012_PMID22028824 NA NA NA NA NA NA chr1 66075951 missense 1:66075952 1 rs113993981 PYGL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr14 51379745 splice-5 14:51379746 1 rs137852821 PCSK1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr5 95734723 missense 5:95734724 1 rs121918351 JAG1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr20 10639258 missense 20:10639259 1 rs121913151 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7172373 nonsense 19:7172374 1 rs193922269 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185173 missense 7:44185174 1 rs373489637 CYP2B7 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr19 41512872 missense 19:41512873 1 rs35262412 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247990 missense 11:5247991 NA rs111033584 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs35383398 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248206 frameshift 11:5248207 NA rs113993982 PYGL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr14 51378872 splice-5 14:51378873 1 rs121913139 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7122672 missense 19:7122673 1 rs312262894 SGBS2 (OFD1) 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chrX 13786181 frameshift X:13786182 1 rs35497102 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248225 frameshift 11:5248226 NA rs121918419 GYS2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr12 21721885 nonsense 12:21721886 1 rs8181464 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135370342 intron 10:135370343 NA rs138205062 LMF1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr16 919947 ncRNA,missense 16:919948 1 rs121908097 CYP27A1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr2 219679424 missense 2:219679425 1 rs137852332 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153762603 missense X:153762604 NA rs149247378 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96551810 intron 10:96551811 NA rs104893917 SLC26A2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr5 149359919 missense 5:149359920 1 rs118203908 F5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 169511926 nonsense 1:169511927 1 rs141638421 CRYAB NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr11 111779545 missense 11:111779546 1 rs6768699 SMARCC1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47752747 intron 3:47752748 1 rs28999969 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24169139 missense 3:24169140 1 rs33931779 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247939 missense 11:5247940 NA rs119481076 HSD17B3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 99006674 missense 9:99006675 1 rs28712237 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42534050 unknown 22:42534051 NA rs104894864 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153295915 nonsense X:153295916 1 rs1733724 DKK1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr10 54223976 unknown 10:54223977 1 rs45469399 RAB23 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr6 57075137 cds-indel 6:57075138 1 rs193922336 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44186173 missense 7:44186174 1 rs121918327 BBS12 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr4 123664109 nonsense 4:123664110 1 rs10919062 ATP1B1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr1 169088946 intron 1:169088947 1 rs147859257 C3 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr19 6718145 missense 19:6718146 1 rs34484056 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246930 missense 11:5246931 1 rs1057910 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert NA NA chr10 96741052 missense 10:96741053 1 rs148648466 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96711949 intron 10:96711950 NA rs199830292 KCNJ5 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_LQTS NA NA NA NA chr11 128786524 missense 11:128786525 1 rs137852331 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153762703 missense X:153762704 1 rs72551341 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr2 234669456 intron,missense 2:234669457 1 rs72554665 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760483 missense X:153760484 1 rs121918451 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr17 45377853 nonsense 17:45377854 1 rs387906567 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipoproteinemia NA NA NA NA NA:NA NA rs6966536 LEP 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr7 127896058 untranslated-3 7:127896059 1 rs11591147 PCSK9 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr1 55505646 missense 1:55505647 1 rs121918365 SLC11A2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 51386592 ncRNA,missense 12:51386593 1 rs121909625 FGB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155486983 nonsense 4:155486984 1 rs386834049 MKS1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr17 56292192 nonsense 17:56292193 1 rs140867457 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr2 234669279 intron,missense 2:234669280 NA rs9629930 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135365548 unknown 10:135365549 1 rs179363875 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45705931 missense 21:45705932 1 rs121907902 WT1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 32413558 missense 11:32413559 1 rs4220 FGB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr4 155491758 missense 4:155491759 1 rs386833675 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45711064 frameshift 21:45711065 1 rs73421049 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42492862 intron 22:42492863 NA rs76074552 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96725036 intron 10:96725037 NA rs11575933 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136302062 intron,missense 9:136302063 1 rs36008922 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247919 missense 11:5247920 1 rs2413672 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42513260 intron 22:42513261 NA rs2859438 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42466979 near-gene-5 22:42466980 NA rs63749819 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248231 frameshift 11:5248232 NA rs121907905 WT1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 32414268 missense 11:32414269 1 rs1260326 GCKR NA 1 NA 1 NA 1 1 NA Expert_NoraFranceschini NA OMIM NA GWASannotation_Myriam ClinVar chr2 27730939 missense 2:27730940 1 rs63749918 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248173 cds-indel 11:5248174 NA rs7184114 CNOT1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr16 58585368 intron 16:58585369 1 rs121918052 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89870236 missense 15:89870237 1 rs78775993 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96757714 unknown 10:96757715 NA rs79992066 MYLIP NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr6 16143389 missense 6:16143390 1 rs121907901 WT1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 32414249 missense 11:32414250 1 rs111033582 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs111732980 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96596640 intron 10:96596641 NA rs137852858 PTHB1 (BBS9) 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr7 33376098 nonsense 7:33376099 1 rs365990 MYH6 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr14 23861810 missense 14:23861811 1 rs9332245 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96749180 near-gene-3 10:96749181 NA rs12769300 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96672318 unknown 10:96672319 NA rs763254 C6orf204 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr6 118886614 intron 6:118886615 1 rs1800574 HNF1A NA NA NA NA NA 1 1 NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 ClinVar chr12 121416863 missense 12:121416864 1 rs9332183 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96736183 intron 10:96736184 NA rs13447332 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58039089 missense 18:58039090 1 rs121913291 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr10 89720816 frameshift 10:89720817 NA rs121913293 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr10 89711898 missense 10:89711899 1 rs121913294 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr10 89711899 missense 10:89711900 1 rs121907903 WT1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 32413564 missense 11:32413565 1 rs121907904 WT1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 32417858 missense 11:32417859 1 rs121907907 WT1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 32414227 missense 11:32414228 1 rs193922709 BBS1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 66287165 missense 11:66287166 1 rs121918349 WNT10b 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 49360053 missense 12:49360054 1 rs137852837 BBS10 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 76740833 missense 12:76740834 1 rs137852838 BBS10 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 76742106 missense 12:76742107 1 rs139047856 WNT10b 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 49361741 missense 12:49361742 1 rs281865187 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88471541 frameshift 12:88471542 1 rs281865188 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88471058 frameshift 12:88471059 NA rs281865191 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88532953 frameshift 12:88532954 NA rs62638180 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88465595 frameshift 12:88465596 1 rs62640571 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88487679 frameshift 12:88487680 NA rs62640573 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88477703 nonsense 12:88477704 1 rs62640575 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88471635 coding-synon 12:88471636 1 rs62640580 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88505565 frameshift 12:88505566 NA rs62640581 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88483023 nonsense 12:88483024 1 rs113994190 BBS4 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr15 73004648 splice-5 15:73004649 1 rs121908176 BBS2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr16 56548534 nonsense 16:56548535 1 rs121908180 BBS2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr16 56540102 nonsense 16:56540103 1 rs137854887 BBS2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr16 56544834 splice-3 16:56544835 1 rs147727241 C2orf8 (THUMPD2) 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr2 39964102 coding-synon,ncRNA 2:39964103 NA rs199661670 MCHR1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr22 41075523 coding-synon 22:41075524 NA rs121918687 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24164402 missense 3:24164403 1 rs121918688 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24169113 missense 3:24169114 1 rs121918689 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24169122 cds-indel 3:24169123 NA rs121918690 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24169184 missense 3:24169185 1 rs121918697 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24169121 missense 3:24169122 1 rs121918698 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24164447 missense 3:24164448 1 rs121918699 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24169204 missense 3:24169205 1 rs121918702 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24164384 missense 3:24164385 1 rs121918707 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24185002 missense 3:24185003 1 rs121918708 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24164612 missense 3:24164613 NA rs28999971 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24169093 missense 3:24169094 NA rs121918328 BBS12 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr4 123663911 missense 4:123663912 1 rs151344630 BBS12 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr4 123663369 missense 4:123663370 NA rs121917842 PROP1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr5 177421230 missense 5:177421231 1 rs145669565 RAB23 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr6 57072427 missense 6:57072428 1 rs137852856 PTHB1 (BBS9) 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr7 33423279 nonsense 7:33423280 1 rs137852857 PTHB1 (BBS9) 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr7 33217181 missense 7:33217182 1 rs179363901 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153363117 missense,untranslated-5 X:153363118 1 rs61748392 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296868 missense X:153296869 1 rs61748396 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296855 nonsense X:153296856 NA rs61748397 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296852 coding-synon X:153296853 1 rs61749715 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296604 missense X:153296605 1 rs61749747 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296548 nonsense X:153296549 1 rs61750236 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296207 coding-synon X:153296208 NA rs61750240 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296470 nonsense,missense X:153296471 1 rs61750243 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296463 missense X:153296464 1 rs61751439 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296369 missense X:153296370 1 rs61752980 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296141 coding-synon X:153296142 NA rs61753971 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153295996 missense X:153295997 1 rs63094662 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296098 nonsense,missense X:153296099 1 rs121909281 CAV3 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr3 8775601 missense 3:8775602 1 rs74315448 KCNE2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr21 35742946 missense 21:35742947 1 rs41313031 SCN5A NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr3 38603946 missense 3:38603947 1 rs77615401 TNNI3 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr19 55667606 missense 19:55667607 1 rs1805124 SCN5A NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr3 38645419 missense 3:38645420 1 rs7626962 SCN5A NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr3 38620906 intron,missense 3:38620907 1 rs41261344 SCN5A NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr3 38616875 missense 3:38616876 1 rs72546668 CAV3 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr3 8787329 missense 3:8787330 1 rs17215500 KCNQ1 NA NA 1 NA NA NA 1 NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA ClinVar chr11 2790110 ncRNA,nonsense,missense 11:2790111 1 rs17221854 KCNQ1 NA NA 1 NA NA NA 1 NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA ClinVar chr11 2799219 ncRNA,missense 11:2799220 1 rs45620037 SCN5A NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr3 38655277 intron,missense 3:38655278 1 rs17608766 GOSR2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr17 45013270 intron,untranslated-3 17:45013271 1 rs2478333 SUCLA2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr13 48162557 unknown 13:48162558 1 rs885389 GPR133 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr12 131621761 intron 12:131621762 1 rs223116 ZFHX2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr14 23977009 unknown 14:23977010 1 rs46522 UBE2Z NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr17 46988596 intron 17:46988597 1 rs1746048 CXCL12 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr10 44775823 unknown 10:44775824 1 rs964184 ZNF259 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr11 116648916 intron 11:116648917 1 rs11848785 SIPA1L1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr14 72057354 unknown 14:72057355 1 rs9982601 NCRNA00310 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr21 35599127 unknown 21:35599128 1 rs1137100 LEPR 1 NA NA 1 NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA OMIM NA NA NA chr1 66036440 missense 1:66036441 1 rs35020585 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246836 missense 11:5246837 NA rs121908472 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136319561 ncRNA,missense 9:136319562 1 rs6063 FGG NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155530876 missense 4:155530877 1 rs8176747 ABO NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136131314 missense 9:136131315 1 rs34527846 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248031 intron 11:5248032 NA rs12198555 TUBB1 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr6 68499137 unknown 6:68499138 1 rs12075 DARC NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr1 159175353 missense 1:159175354 1 rs12740374 SORT1 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr1 109817589 untranslated-3 1:109817590 1 rs33914668 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246957 splice-3 11:5246958 NA rs36209567 F7 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr13 113772981 ncRNA,missense 13:113772982 1 rs33950993 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247829 missense 11:5247830 NA rs33993568 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247858 missense 11:5247859 NA rs1803195 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247870 missense 11:5247871 NA rs33914944 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247806 missense 11:5247807 NA rs33916541 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247898 missense 11:5247899 NA rs33918778 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247998 missense 11:5247999 NA rs33920173 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248026 missense 11:5248027 NA rs33922873 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247931 missense 11:5247932 NA rs33935445 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248207 missense 11:5248208 NA rs33937535 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246879 missense 11:5246880 NA rs33940204 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247855 missense 11:5247856 NA rs33947457 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248219 missense 11:5248220 NA rs33950778 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246876 missense 11:5246877 NA rs33958088 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248166 missense 11:5248167 NA rs33972593 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247915 missense 11:5247916 NA rs33976006 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247897 missense 11:5247898 NA rs33977536 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248186 missense 11:5248187 NA rs33991294 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247889 missense 11:5247890 NA rs34314652 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248024 missense 11:5248025 NA rs34378160 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247993 missense 11:5247994 NA rs34716011 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248203 nonsense 11:5248204 1 rs34769005 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248234 missense 11:5248235 NA rs35067717 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247809 missense 11:5247810 1 rs35117167 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246834 missense 11:5246835 1 rs35256489 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246939 missense 11:5246940 1 rs35424040 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248169 missense 11:5248170 1 rs35685286 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248162 missense 11:5248163 1 rs35906307 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248244 missense 11:5248245 1 rs35939430 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246883 missense 11:5246884 1 rs36006214 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248197 missense 11:5248198 NA rs36081208 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247831 missense 11:5247832 1 rs63749858 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246840 frameshift 11:5246841 NA rs5918 ITGB3 NA NA 1 1 NA NA NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease OMIM NA NA NA chr17 45360729 missense 17:45360730 1 rs9593 MMAB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109994869 ncRNA,missense 12:109994870 1 rs9888325 MVK NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 110037412 unknown 12:110037413 1 rs7311187 UBE3B NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109937906 intron 12:109937907 1 rs10161126 MVK NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 110042347 unknown 12:110042348 1 rs5758586 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42517470 intron 22:42517471 NA rs2267446 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42538083 intron 22:42538084 NA rs2856957 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42541284 near-gene-5 22:42541285 NA rs5751226 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42541393 near-gene-5 22:42541394 NA rs1042194 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96495483 untranslated-3 10:96495484 1 rs6002625 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42517688 intron 22:42517689 NA rs35835168 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96487306 intron 10:96487307 NA rs5751221 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42516365 intron 22:42516366 1 rs5758608 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42547228 unknown 22:42547229 NA rs5758609 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42547316 unknown 22:42547317 NA rs79635388 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96474650 intron 10:96474651 NA rs5996108 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42490966 intron 22:42490967 NA rs13057094 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42470316 untranslated-5 22:42470317 NA rs28633410 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42527470 near-gene-5 22:42527471 NA rs7092584 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135348256 intron 10:135348257 NA rs5758610 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42547408 unknown 22:42547409 NA rs12775423 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96409394 unknown 10:96409395 NA rs7085420 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96410209 unknown 10:96410210 NA rs148589627 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96589461 intron 10:96589462 NA rs12765793 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96413071 unknown 10:96413072 NA rs75274740 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42544550 unknown 22:42544551 1 rs1409657 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96414627 unknown 10:96414628 NA rs35709381 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96614724 unknown 10:96614725 1 rs2860838 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96453038 intron 10:96453039 NA rs7900135 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96465615 intron 10:96465616 NA rs145364562 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96551251 intron 10:96551252 NA rs12571533 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96507131 unknown 10:96507132 NA rs193922710 BBS2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr16 56536293 nonsense 16:56536294 1 rs121918703 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24164424 missense 3:24164425 1 rs33944208 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248388 near-gene-5 11:5248389 NA rs33945546 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248180 missense 11:5248181 NA rs33946157 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248205 missense 11:5248206 1 rs33946401 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247909 missense 11:5247910 NA rs33949869 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246835 missense 11:5246836 NA rs33951978 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247828 missense 11:5247829 NA rs33952147 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247862 missense 11:5247863 NA rs33980857 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248330 near-gene-5 11:5248331 1 rs33981098 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248331 near-gene-5 11:5248332 NA rs33983205 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248243 missense 11:5248244 NA rs121965003 DBT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 100681729 nonsense 1:100681730 NA rs72549321 FMO3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 171072946 near-gene-5,missense 1:171072947 1 rs104894141 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104597067 nonsense 10:104597068 NA rs104894142 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104592322 intron,missense 10:104592323 NA rs119481077 HSD17B3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 99017188 missense 9:99017189 1 rs59421388 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert NA NA chr22 42523609 missense 22:42523610 1 rs2230806 ABCA1 NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr9 107620866 missense 9:107620867 1 rs12190287 TCF21 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr6 134214524 untranslated-3 6:134214525 NA rs1321311 CDKN1A NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr6 36622899 unknown 6:36622900 1 rs2242285 LRIG1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr3 66431601 intron 3:66431602 1 rs11556924 ZC3HC1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr7 129663495 missense 7:129663496 1 rs13245899 ACHE NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr7 100497130 unknown 7:100497131 1 rs12526453 PHACTR1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr6 12927543 intron 6:12927544 NA rs314370 SLC12A9 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr7 100453207 unknown 7:100453208 1 rs17114036 PPAP2B NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr1 56962820 intron 1:56962821 1 rs12731740 LOC148696 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Lodder_2014_PMID23956259 NA NA NA NA chr1 208024819 unknown 1:208024820 1 rs121913054 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 196646742 nonsense 1:196646743 NA rs12190591 MCP NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr6 99593257 unknown 6:99593258 1 rs60910145 APOL1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr22 36662033 missense 22:36662034 1 rs460897 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 196716318 missense 1:196716319 NA rs1061170 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 196659236 missense 1:196659237 1 rs1410996 CFH NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr1 196696932 intron 1:196696933 1 rs114653488 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135364278 unknown 10:135364279 NA rs2864984 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135348956 intron 10:135348957 NA rs11592263 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135365552 unknown 10:135365553 NA rs11101837 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135376950 intron 10:135376951 NA rs8192779 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135354120 unknown 10:135354121 NA rs11101833 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135376290 intron 10:135376291 NA rs58687587 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135364810 unknown 10:135364811 NA rs193922337 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44186163 missense 7:44186164 NA rs190522979 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96659606 unknown 10:96659607 NA rs104894012 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44184769 missense 7:44184770 1 rs193922258 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185329 splice-3 7:44185330 1 rs193922259 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44193004 nonsense 7:44193005 1 rs121913292 PTEN 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr10 89692904 frameshift 10:89692905 1 rs121907908 WT1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 32421570 missense 11:32421571 1 rs121907910 WT1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 32414250 missense 11:32414251 1 rs121917778 BBS1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 66298443 missense 11:66298444 1 rs28942089 WT1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr11 32414217 missense 11:32414218 1 rs151047347 TBX3 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 115117421 missense 12:115117422 1 rs62638179 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88476853 nonsense 12:88476854 1 rs62640572 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88478410 frameshift 12:88478411 1 rs62640574 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88477664 nonsense 12:88477665 1 rs62640577 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88456494 nonsense 12:88456495 1 rs62640578 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88523642 frameshift 12:88523643 1 rs62640579 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88512492 frameshift 12:88512493 NA rs62640582 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr12 88481634 frameshift 12:88481635 NA rs121908178 BBS2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr16 56536365 missense 16:56536366 1 rs121908179 BBS2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr16 56548398 missense 16:56548399 1 rs193922711 BBS2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr16 56531681 frameshift 16:56531682 1 rs137853105 MKS1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr17 56283839 missense 17:56283840 1 rs179363897 BBS5 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr2 170349409 missense 2:170349410 1 rs121913494 GNAS 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr20 57484595 ncRNA,missense,untranslated-3 20:57484596 NA rs121913495 GNAS 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr20 57484420 ncRNA,missense,untranslated-3 20:57484421 1 rs200952297 MCHR1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr22 41077577 coding-synon 22:41077578 1 rs121918686 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24169100 missense 3:24169101 1 rs121918691 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24164436 missense 3:24164437 1 rs121918692 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24164433 missense 3:24164434 1 rs121918693 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24169174 missense 3:24169175 NA rs121918695 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24169186 missense 3:24169187 1 rs121918696 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24169175 missense 3:24169176 1 rs121918700 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24169169 missense 3:24169170 1 rs121918701 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24164411 missense 3:24164412 1 rs121918704 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24164387 missense 3:24164388 NA rs121918705 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24164458 nonsense 3:24164459 1 rs121918706 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24185001 missense 3:24185002 1 rs121918709 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24169124 missense 3:24169125 1 rs28999970 THRB 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr3 24169099 missense 3:24169100 1 rs119466002 BBS7 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr4 122775944 missense 4:122775945 1 rs121917839 PROP1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr5 177420032 missense 5:177420033 NA rs121917841 PROP1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr5 177421185 missense 5:177421186 1 rs121917843 PROP1 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr5 177421231 missense 5:177421232 1 rs45442500 RAB23 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr6 57075059 missense 6:57075060 1 rs122453119 GPC3 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 132888179 missense X:132888180 1 rs122453120 GPC3 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 132670189 missense X:132670190 1 rs193922676 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296127 missense X:153296128 1 rs193922677 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153295951 missense X:153295952 1 rs193922678 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153295837 missense X:153295838 1 rs193922679 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296704 nonsense X:153296705 1 rs28934905 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296814 missense X:153296815 1 rs28934908 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296859 missense X:153296860 1 rs28935168 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153297736 missense X:153297737 1 rs61749721 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296515 nonsense X:153296516 1 rs61749724 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296667 nonsense X:153296668 1 rs61749743 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296568 frameshift X:153296569 1 rs61749752 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296530 frameshift X:153296531 NA rs61750241 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296472 frameshift X:153296473 NA rs61750246 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296117 coding-synon X:153296118 1 rs61751362 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296398 nonsense X:153296399 1 rs61751370 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296380 missense X:153296381 1 rs61751445 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296346 missense X:153296347 1 rs61751449 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296314 missense X:153296315 1 rs61753973 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153295963 missense X:153295964 1 rs61754441 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153297819 frameshift X:153297820 1 rs74315447 KCNE2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr21 35742937 missense 21:35742938 1 rs72552292 GPD1L NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr3 32180099 missense 3:32180100 1 rs121908441 KCNE3 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr11 74168312 missense 11:74168313 1 rs1805128 KCNE1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr21 35821679 missense 21:35821680 NA rs16991652 KCNE2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr21 35742801 missense 21:35742802 1 rs72552293 GPD1L NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr3 32181722 missense 3:32181723 1 rs72552291 GPD1L NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr3 32200587 missense 3:32200588 1 rs121964857 TNNT2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr1 201328372 missense 1:201328373 1 rs74315446 KCNE1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr21 35821711 missense 21:35821712 1 rs12720441 KCNH2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_LQTS_Brugada syndrome_SCD NA NA NA NA chr7 150647303 missense 7:150647304 NA rs3184504 SH2B3 NA 1 1 NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr12 111884607 missense 12:111884608 1 rs3184504 SH2B3 NA 1 1 NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr12 111884607 missense 12:111884608 1 rs3184504 SH2B3 NA 1 1 NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr12 111884607 missense 12:111884608 1 rs3184504 SH2B3 NA 1 1 NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr12 111884607 missense 12:111884608 1 rs11047543 C12orf67 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr12 24788338 unknown 12:24788339 1 rs174547 FADS1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr11 61570782 intron 11:61570783 1 rs3825807 ADAMTS7 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr15 79089110 missense 15:79089111 1 rs12936587 RAI1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr17 17543721 unknown 17:17543722 1 rs2895811 HHIPL1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr14 100133941 intron 14:100133942 1 rs991014 SETBP1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr18 42439885 intron 18:42439886 1 rs1886512 KLF12 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr13 74520185 intron 13:74520186 1 rs2824293 C21orf37 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr21 18787513 unknown 21:18787514 1 rs7342028 VTI1A NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr10 114479261 intron 10:114479262 1 rs4773144 COL4A2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr13 110960711 intron,near-gene-5 13:110960712 1 rs9912468 PRKCA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr17 64318356 intron 17:64318357 1 rs216172 SMG6 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr17 2126503 intron 17:2126504 1 rs4944092 WNT11 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Schunkert_2011_PMID21378990 NA NA NA NA chr11 75909618 intron 11:75909619 1 rs8179183 LEPR 1 NA NA 1 NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs33951465 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248176 coding-synon 11:5248177 NA rs137853242 HNF1A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr12 121437409 missense 12:121437410 1 rs33950507 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248172 nonsense,missense 11:5248173 1 rs28928907 MPL NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr1 43804304 missense 1:43804305 1 rs33947415 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247913 missense 11:5247914 1 rs137853247 HNF1A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr12 121416662 missense 12:121416663 NA rs76723693 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153761239 missense X:153761240 1 rs1169305 HNF1A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr12 121437381 missense 12:121437382 1 rs13306487 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr17 45369787 missense 17:45369788 1 rs5917 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr17 45361952 missense 17:45361953 1 rs1050829 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153763491 missense X:153763492 1 rs1800758 HFE NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr6 26093235 intron 6:26093236 1 rs713040 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248242 missense 11:5248243 1 rs1617640 EPO NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr7 100317297 near-gene-5 7:100317298 1 rs2301612 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136301981 intron,missense 9:136301982 1 rs33913413 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246958 intron 11:5246959 1 rs2515904 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153762770 intron X:153762771 1 rs121908476 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136301984 intron,nonsense 9:136301985 1 rs121908475 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136307624 intron,missense 9:136307625 1 rs5030868 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153762633 missense X:153762634 1 rs137852341 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153763475 missense X:153763476 NA rs1135071 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248028 missense 11:5248029 1 rs121918450 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr17 45384949 nonsense 17:45384950 NA rs11549407 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248003 nonsense,missense 11:5248004 1 rs121913090 FGG NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155527984 missense 4:155527985 NA rs137852342 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153761183 missense X:153761184 1 rs1135101 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248017 missense 11:5248018 NA rs33913712 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247850 nonsense,missense 11:5247851 NA rs33914359 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247835 missense 11:5247836 1 rs33917628 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247852 missense 11:5247853 NA rs33917785 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247846 missense 11:5247847 NA rs33918131 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248222 missense 11:5248223 NA rs33918474 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248189 missense 11:5248190 NA rs33919821 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246856 missense 11:5246857 NA rs33922018 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247927 missense 11:5247928 1 rs33927093 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246849 missense 11:5246850 NA rs33927739 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247814 missense 11:5247815 NA rs33929459 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248181 missense 11:5248182 NA rs33930385 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247871 missense 11:5247872 NA rs33935527 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246919 missense 11:5246920 NA rs33935673 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246918 missense 11:5246919 NA rs33946775 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246872 missense 11:5246873 NA rs33948057 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247813 missense 11:5247814 NA rs33949486 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246861 missense 11:5246862 NA rs33949930 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248246 missense 11:5248247 NA rs33950542 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247894 missense 11:5247895 NA rs33952266 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246956 splice-3 11:5246957 NA rs33957964 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246937 missense 11:5246938 NA rs33958358 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248247 missense 11:5248248 NA rs33960103 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248159 missense 11:5248160 NA rs33961444 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246832 missense 11:5246833 NA rs33962676 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248201 missense 11:5248202 NA rs33969400 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247943 nonsense,missense 11:5247944 NA rs33969677 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246943 missense 11:5246944 NA rs33970699 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246847 missense 11:5246848 1 rs33972927 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247841 missense 11:5247842 NA rs33972975 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248178 missense 11:5248179 1 rs33974228 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248217 missense 11:5248218 1 rs33974325 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247843 missense 11:5247844 NA rs33978338 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247984 missense 11:5247985 NA rs33985847 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247891 missense 11:5247892 1 rs33991059 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248008 nonsense,missense 11:5248009 NA rs34013622 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247821 missense 11:5247822 NA rs34022507 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246955 missense 11:5246956 1 rs34037627 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247957 missense 11:5247958 NA rs34083951 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247842 missense 11:5247843 NA rs34139813 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246886 missense 11:5246887 1 rs34387455 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248228 missense 11:5248229 1 rs34407387 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246852 missense 11:5246853 1 rs34665886 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247832 missense 11:5247833 1 rs34866629 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248193 missense 11:5248194 1 rs34868397 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247987 missense 11:5247988 1 rs34980264 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246850 missense 11:5246851 1 rs35140348 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248216 missense 11:5248217 1 rs35203747 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248210 missense 11:5248211 1 rs35286210 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247892 missense 11:5247893 1 rs35485099 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246924 missense 11:5246925 NA rs35693898 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247864 missense 11:5247865 1 rs35854892 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246846 missense 11:5246847 1 rs35857380 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248014 missense 11:5248015 NA rs35890959 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248190 missense 11:5248191 NA rs36015961 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246927 missense 11:5246928 1 rs5030869 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153761204 missense X:153761205 1 rs33995148 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247937 nonsense,missense 11:5247938 NA rs33999427 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246830 frameshift 11:5246831 NA rs111033540 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA:NA NA rs118204007_ClinVar CYP27B1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA:NA NA rs28963696 GSS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA:NA NA rs57081121 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA:NA NA rs118204083 PKLR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 155265247 missense 1:155265248 NA rs118204084 PKLR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 155263236 missense 1:155263237 1 rs118204087 PKLR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 155270061 missense 1:155270062 1 rs118204089 PKLR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 155265345 missense 1:155265346 1 rs121434294 MTHFR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 11860307 nonsense 1:11860308 NA rs121434297 MTHFR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 11855217 missense 1:11855218 NA rs121965000 DBT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 100661811 stop-loss 1:100661812 NA rs121965001 DBT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 100696427 missense 1:100696428 NA rs121965002 DBT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 100661904 missense 1:100661905 NA rs72549320 FMO3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 171061892 missense 1:171061893 1 rs72549322 FMO3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 171072974 missense 1:171072975 1 rs72549323 FMO3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 171072990 missense 1:171072991 1 rs72549325 FMO3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 171076935 nonsense 1:171076936 NA rs72549330 FMO3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 171083258 nonsense 1:171083259 1 rs72549332 FMO3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 171086284 missense 1:171086285 1 rs74315362 PKLR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 155263346 missense 1:155263347 1 rs104894135 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104595130 missense 10:104595131 NA rs104894136 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104593830 intron,nonsense 10:104593831 NA rs104894137 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104592382 intron,missense 10:104592383 NA rs104894138 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104596832 missense 10:104596833 NA rs104894139 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104592333 intron,missense 10:104592334 NA rs1799983 NOS3 NA 1 1 NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr7 150696110 missense 7:150696111 1 rs28936678 KCNJ11 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17409198 missense 11:17409199 1 rs28937895 WFS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr4 6304013 missense 4:6304014 NA rs117317596 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96573395 intron 10:96573396 NA rs117626067 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96653254 unknown 10:96653255 NA rs74963911 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96706315 intron 10:96706316 NA rs75254631 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96560910 intron 10:96560911 NA rs79722608 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96757632 unknown 10:96757633 NA rs184377978 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96570508 intron 10:96570509 NA rs192040991 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96574698 intron 10:96574699 NA rs28931573 APOA1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr11 116706738 missense 11:116706739 1 rs121908032 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11240237 nonsense 19:11240238 1 rs28937892 WFS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr4 6303032 missense 4:6303033 1 rs6002606 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42494772 intron 22:42494773 NA rs7286375 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42512296 intron 22:42512297 NA rs4147640 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42485291 intron,near-gene-5 22:42485292 NA rs5996115 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42510982 intron 22:42510983 NA rs6002601 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42489057 intron 22:42489058 NA rs8138678 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42516228 intron 22:42516229 NA rs8138500 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42491733 intron 22:42491734 NA rs133370 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42465259 intron 22:42465260 NA rs28817600 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42498674 intron 22:42498675 NA rs6002633 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42534599 unknown 22:42534600 NA rs5996120 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42543959 unknown 22:42543960 NA rs12778966 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96649399 unknown 10:96649400 NA rs7911654 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96599276 intron 10:96599277 NA rs2899354 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42554408 unknown 22:42554409 NA rs12774450 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96401653 unknown 10:96401654 NA rs12767326 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96670038 unknown 10:96670039 NA rs71482318 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96528811 intron 10:96528812 NA rs35172334 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96497168 unknown 10:96497169 NA rs9783239 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96504275 unknown 10:96504276 NA rs12767583 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96547462 intron 10:96547463 1 rs74315205 WFS1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr4 6304111 missense 4:6304112 NA rs121434538 CYP19A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr15 51514545 missense 15:51514546 1 rs12158568 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42516621 intron 22:42516622 NA rs6002596 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42484465 intron 22:42484466 NA rs28493713 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42546017 unknown 22:42546018 NA rs9623531 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42531699 unknown 22:42531700 NA rs8141702 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42504917 intron 22:42504918 NA rs2269524 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42475702 near-gene-3,untranslated-5 22:42475703 NA rs8143153 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42515636 intron 22:42515637 NA rs133377 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42466949 near-gene-5 22:42466950 NA rs6002624 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42513823 intron 22:42513824 NA rs7911008 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96561524 intron 10:96561525 NA rs12762136 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96473507 intron 10:96473508 NA rs63750968 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247893 cds-indel 11:5247894 NA rs141764279 MYH7 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr14 23887606 near-gene-5,missense 14:23887607 1 rs146017816 GATA4 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr8 11615979 missense 8:11615980 1 rs27097 CNOT1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr16 58664064 near-gene-5 16:58664065 NA rs12210810 SLC35F1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr6 118653203 unknown 6:118653204 1 rs3743567 SETD6 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr16 58550483 coding-synon 16:58550484 1 rs2968863 KCNH2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr7 150623136 unknown 7:150623137 1 rs12061601 ATP1B1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr1 169070449 unknown 1:169070450 1 rs11129795 SCN5A NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr3 38589162 near-gene-3 3:38589163 1 rs12029454 NOS1AP NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr1 162133116 intron 1:162133117 1 rs1646010 SETD6 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr16 58549203 near-gene-5 16:58549204 1 rs56403768 SLC35F1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr6 118703533 unknown 6:118703534 NA rs2074518 LIG3 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr17 33324381 intron 17:33324382 1 rs11153730 SLC35F1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr6 118667521 unknown 6:118667522 1 rs11756438 C6orf204 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr6 118993631 intron 6:118993632 1 rs3864884 KCNQ1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr11 2482091 intron,near-gene-5 11:2482092 1 rs2880058 OLFML2B NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr1 162014631 unknown 1:162014632 1 rs909931 NME7 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr1 169162577 intron 1:169162578 1 rs10919095 NME7 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr1 169180856 intron 1:169180857 1 rs8049607 LITAF NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr16 11691752 unknown 16:11691753 1 rs12053903 SCN5A NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr3 38593392 intron 3:38593393 1 rs12296050 KCNQ1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr11 2489341 intron 11:2489342 1 rs10494366 NOS1AP NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr1 162085684 intron 1:162085685 1 rs4657178 NOS1AP NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr1 162210609 intron 1:162210610 1 rs4725982 KCNH2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr7 150637862 unknown 7:150637863 1 rs6928210 SLC35F1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr6 118699393 unknown 6:118699394 1 rs11970286 SLC35F1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr6 118680373 unknown 6:118680374 1 rs7188697 CNOT1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr16 58622177 intron 16:58622178 1 rs37062 CNOT1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr16 58567237 intron 16:58567238 1 rs37036 SETD6 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr16 58553347 untranslated-3 16:58553348 1 rs72633699 NOS1AP NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr1 162165168 intron 1:162165169 NA rs246258 CNOT1 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr16 58579273 coding-synon,ncRNA 16:58579274 NA rs12143842 NOS1AP NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ChristyAvery_Published_Qtvariants NA NA NA NA chr1 162033889 unknown 1:162033890 1 rs121918051 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89864108 missense 15:89864109 NA rs11572103 CYP2C8 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert NA NA chr10 96818105 missense 10:96818106 1 rs28928901 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156104619 ncRNA,missense 1:156104620 1 rs119479067 ABCG5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr2 44051119 missense 2:44051120 1 rs72554632 MAOA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chrX 43591030 nonsense X:43591031 NA rs34240441 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246851 coding-synon,missense 11:5246852 NA rs62483572 EPO NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr7 100319632 missense 7:100319633 1 rs104894143 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104591291 near-gene-5,missense 10:104591292 NA rs7291996 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42492103 intron 22:42492104 NA rs28360521 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42528975 unknown 22:42528976 NA rs5030858 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103234270 missense 12:103234271 1 rs118204067 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19811781 missense 8:19811782 NA rs3198697 PDXDC1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr16 15129939 coding-synon 16:15129940 1 rs28934597 HFE NA NA NA 1 1 NA NA NA NA NA OMIM OMIM NA NA chr6 26091268 intron,missense 6:26091269 NA rs62516060 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103238181 missense 12:103238182 NA rs9332160 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96724394 intron 10:96724395 NA rs1801175 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41055963 missense 17:41055964 1 rs118204430 ALDOB NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 104189861 missense 9:104189862 1 rs140218028 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135364457 unknown 10:135364458 NA rs33926764 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248226 missense 11:5248227 NA rs118204068 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19813404 missense 8:19813405 1 rs431905516 SLC6A3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA:NA NA rs113994097 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89866656 missense 15:89866657 NA rs59885338 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156105058 ncRNA,missense 1:156105059 1 rs35914488 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247867 missense 11:5247868 NA rs33966761 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246867 missense 11:5246868 1 rs45441993 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42471737 intron 22:42471738 NA rs5030859 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103234269 missense 12:103234270 1 rs4987076 NAT1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr8 18080000 missense 8:18080001 1 rs112616341 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96571198 intron 10:96571199 NA rs111770290 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96728687 intron 10:96728688 NA rs62642934 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103240725 missense 12:103240726 NA rs9657022 CYP11B1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr8 143960599 coding-synon 8:143960600 1 rs121909618 FGB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155486977 missense 4:155486978 1 rs1800566 NQO1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr16 69745144 missense 16:69745145 1 rs121918367 SLC11A2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 51392996 ncRNA,missense 12:51392997 1 rs119479065 ABCG5 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr2 44051153 nonsense 2:44051154 1 rs35002698 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247848 missense 11:5247849 NA rs33990858 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247883 missense 11:5247884 NA rs10968576 BDNF 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr9 28414338 intron 9:28414339 1 rs78919131 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96638445 unknown 10:96638446 NA rs28362459 FUT3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr19 5844791 missense 19:5844792 1 rs78310315 CYP19A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr15 51503206 missense 15:51503207 1 rs35658323 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246892 missense 11:5246893 1 rs121918449 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr17 45368392 missense 17:45368393 1 rs35834416 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246880 missense 11:5246881 1 rs35669628 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246864 missense 11:5246865 NA rs925946 BDNF 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr11 27667201 intron 11:27667202 1 rs34218295 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5254223 cds-indel 11:5254224 1 rs1805096 LEPR 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr1 66102256 coding-synon 1:66102257 1 rs132630301 PHF6 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chrX 133511668 nonsense X:133511669 1 rs137853245 HNF1A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr12 121432079 missense 12:121432080 1 rs387906344 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs80045961 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96750865 unknown 10:96750866 NA rs193922274 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44184774 cds-indel 7:44184775 1 rs7746743 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100801519 unknown 6:100801520 1 rs137854533 GNAS 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr20 57484596 ncRNA,missense,untranslated-3 20:57484597 1 rs28935468 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296362 missense X:153296363 1 rs111927367 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100901682 coding-synon 6:100901683 1 rs267606642 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45706545 missense 21:45706546 1 rs13447325 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58039472 missense 18:58039473 1 rs121909742 SLC2A2 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr3 170716930 nonsense 3:170716931 1 rs267606944 PEPD NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 33878905 missense 19:33878906 1 rs121908004 ACADS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 121174851 missense 12:121174852 1 rs77121243 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs35291591 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246833 nonsense 11:5246834 1 rs398122839 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA NA NA NA NA:NA NA rs35477349 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248172 frameshift 11:5248173 1 rs193921400 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44187353 missense 7:44187354 NA rs193922252 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44186077 missense 7:44186078 NA rs121918366 SLC11A2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 51386073 ncRNA,missense 12:51386074 1 rs121434593 AKT2 1 NA NA NA NA 1 NA Expert_Lipodystrophy NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr19 40743885 missense 19:40743886 1 rs193921338 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185188 missense 7:44185189 1 rs132630298 PHF6 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chrX 133527585 missense X:133527586 1 rs121908096 CYP27A1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_hyperlipidemia NA chr2 219678908 missense 2:219678909 1 rs193922254 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44186077 frameshift 7:44186078 NA rs56152088 PNPLA2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr11 823728 missense 11:823729 1 rs386833674 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45711029 missense 21:45711030 NA rs397514620 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA NA NA NA NA:NA NA rs11101830 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135375693 intron 10:135375694 NA rs35328027 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247101 intron 11:5247102 1 rs13074973 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 48028143 intron 3:48028144 1 rs104894343 FGF23 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 4481787 missense 12:4481788 1 rs193922476 HNF4A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr20 43047141 frameshift 20:43047142 NA rs80326661 POMC 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr2 25384112 missense 2:25384113 NA rs28932472 POMC 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr2 25384047 missense 2:25384048 1 rs121913143 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7267881 missense 19:7267882 NA rs8181458 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135371605 intron 10:135371606 NA rs2293869 RP1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypertriglyceridemia NA chr8 55539394 missense 8:55539395 1 rs3734355 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100868720 missense 6:100868721 1 rs121908006 ACADS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 121176661 missense 12:121176662 1 rs387906507 F7 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121917850 TTPA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr8 63976852 missense 8:63976853 1 rs140955974 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7267525 missense 19:7267526 1 rs74462309 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2604686 ncRNA,missense 11:2604687 NA rs80356653 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17417193 missense 11:17417194 1 rs193919338 ALMS1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr2 73717465 nonsense 2:73717466 1 rs74398604 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96689886 unknown 10:96689887 NA rs7359397 SH2B1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr16 28885658 near-gene-3 16:28885659 NA rs151344538 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr12 121434163 missense 12:121434164 1 rs113615867 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96750693 unknown 10:96750694 NA rs63751425 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246837 frameshift 11:5246838 NA rs193922323 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44187407 missense 7:44187408 1 rs34303736 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246909 missense 11:5246910 1 rs138281832 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96727402 intron 10:96727403 NA rs9332175 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96732483 intron 10:96732484 NA rs56337013 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr10 96612494 missense 10:96612495 1 rs62514958 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103240676 missense 12:103240677 NA rs3737032 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135368708 intron 10:135368709 NA rs174548 FADS1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr11 61571347 intron 11:61571348 NA rs11101844 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135381389 intron,ncRNA 10:135381390 NA rs28942084 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11231111 intron,missense 19:11231112 1 rs36038739 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247833 missense 11:5247834 NA rs3813867 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 135339604 near-gene-5 10:135339605 NA rs376439188 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58039421 missense 18:58039422 1 rs5030843 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103260409 missense 12:103260410 1 rs1801131 MTHFR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 11854475 missense 1:11854476 1 rs2066702 ADH1B NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert_ArpanaAgrawal NA NA chr4 100229016 missense 4:100229017 1 rs28942078 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11224051 missense 19:11224052 1 rs3792683 MTTP NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr4 100510902 missense 4:100510903 1 rs133073 MCHR1 1 NA NA NA NA NA NA PMID20833795 NA NA NA NA NA NA chr22 41075694 coding-synon 22:41075695 1 rs147241753 BBS10 1 NA NA NA NA NA NA PMID20498079 NA NA NA NA NA NA chr12 76740519 coding-synon 12:76740520 1 rs118204065 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19809293 nonsense 8:19809294 1 rs41417446 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247992 cds-indel 11:5247993 1 rs35894115 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247978 frameshift 11:5247979 NA rs2072183 NPC1L1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr7 44579179 coding-synon 7:44579180 1 rs4986894 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96522364 near-gene-5 10:96522365 1 rs62516151 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103288603 missense 12:103288604 NA rs111033792 GALT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 34649458 missense 9:34649459 1 rs148214119 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96549858 intron 10:96549859 NA rs150890833 CYP19A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr15 51535087 missense 15:51535088 NA rs199474722 BBS10 1 NA NA NA NA NA NA PMID20472660 NA NA NA NA NA NA chr12 76740562 missense 12:76740563 1 rs646776 CELSR2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 109818529 near-gene-3 1:109818530 NA rs2298428 YDJC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr22 21982891 missense 22:21982892 1 rs28715885 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42441090 unknown 22:42441091 NA rs2037814 ALMS1 1 NA NA NA NA NA NA PMID19279085 NA NA NA NA NA NA chr2 73675668 missense 2:73675669 1 rs35849199 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246934 missense 11:5246935 1 rs35871407 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246936 missense 11:5246937 1 rs35949130 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246715 untranslated-3 11:5246716 NA rs36107977 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247928 frameshift 11:5247929 NA rs1211166 NTRK2 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr9 87285991 intron 9:87285992 1 rs118204426 ALDOB NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 104187813 nonsense 9:104187814 NA rs6606732 MMAB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109984560 unknown 12:109984561 1 rs111540198 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96672755 unknown 10:96672756 NA rs74315393 MC3R 1 NA NA NA NA NA NA PMID24487982_PMID17357083 NA NA NA NA NA NA chr20 54824335 missense 20:54824336 1 rs121908936 LCT NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr2 136564700 nonsense 2:136564701 1 rs4304697 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96540888 intron 10:96540889 NA rs61249521 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96532929 intron 10:96532930 NA rs7901123 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96660168 unknown 10:96660169 NA rs149822948 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96654298 unknown 10:96654299 NA rs145411264 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96456238 intron 10:96456239 NA rs151107489 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96457761 intron 10:96457762 NA rs10857743 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135365419 unknown 10:135365420 NA rs397515377 TTPA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA:NA NA rs397515378 TTPA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA:NA NA rs397515379 TTPA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA:NA NA rs397515523 TTPA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA:NA NA rs62514893 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103310905 missense 12:103310906 1 rs62514927 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103249008 missense 12:103249009 1 rs62514934 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103248957 missense 12:103248958 1 rs62514952 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103246620 nonsense 12:103246621 1 rs62514953 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103246616 missense 12:103246617 1 rs62514959 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103238201 nonsense 12:103238202 1 rs62516095 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103237554 nonsense 12:103237555 1 rs121918042 PKD2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr4 88967863 nonsense 4:88967864 1 rs387906305 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA NA NA NA NA:NA NA rs387906306 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA NA NA NA NA:NA NA rs387906307 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA NA NA NA NA:NA NA rs387906912 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA NA NA NA NA:NA NA rs397509365 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA NA NA NA NA:NA NA rs397515474 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA NA NA NA NA:NA NA rs41510746 HBA2 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr16 223223 missense 16:223224 NA rs121908027 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11216233 intron,cds-indel 19:11216234 1 rs193922566 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11221441 missense 19:11221442 1 rs193922567 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11224126 splice-5 19:11224127 NA rs193922568 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11224232 missense 19:11224233 1 rs193922570 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11231170 intron,missense 19:11231171 1 rs193922571 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11215943 intron,missense 19:11215944 1 rs267607213 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11210961 intron,nonsense 19:11210962 1 rs386134242 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11227513 intron 19:11227514 1 rs77408163 ALB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr4 74270123 splice-5 4:74270124 1 rs121434471 U6 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chrM 4291 unknown M:4292 NA rs119457968 NPC1L1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr7 44579832 missense 7:44579833 NA rs1074145 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96681845 unknown 10:96681846 1 rs34983651 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr2 234668879 intron,near-gene-5 2:234668880 NA rs1799998 CYP11B2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr8 143999599 near-gene-5 8:143999600 NA rs2839708 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42500744 intron 22:42500745 NA rs121918053 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89865007 missense 15:89865008 1 rs121918055 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89870195 missense 15:89870196 1 rs80356487 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41063407 nonsense,untranslated-3 17:41063408 1 rs1801176 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41055964 missense 17:41055965 1 rs7292241 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42492062 intron 22:42492063 NA rs113994134 AGL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr1 100382260 frameshift 1:100382261 NA rs121908975 SLC37A4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr11 118895960 nonsense 11:118895961 1 rs121908977 SLC37A4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr11 118897725 cds-indel 11:118897726 NA rs121908978 SLC37A4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr11 118899996 intron,missense 11:118899997 1 rs17878382 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96610630 intron 10:96610631 NA rs55748010 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96655041 unknown 10:96655042 NA rs140302450 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96652934 unknown 10:96652935 NA rs12781477 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96472924 intron 10:96472925 NA rs1326832 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96485583 intron 10:96485584 NA rs77380994 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96474090 intron 10:96474091 NA rs72816638 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96445507 intron 10:96445508 NA rs28369142 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42529539 unknown 22:42529540 NA rs28514673 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42538228 intron 22:42538229 NA rs2236779 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42551343 unknown 22:42551344 NA rs5996113 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42506080 intron 22:42506081 NA rs6002603 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42492361 intron 22:42492362 NA rs5996111 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42493901 intron 22:42493902 NA rs9611734 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42502069 intron 22:42502070 NA rs116390392 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42522311 intron 22:42522312 NA rs3985938 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42511726 intron 22:42511727 NA rs28566059 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42529320 unknown 22:42529321 NA rs1926711 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96484776 intron 10:96484777 NA rs2743453 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42534955 unknown 22:42534956 NA rs111389594 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96654476 unknown 10:96654477 NA rs17110317 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96634734 unknown 10:96634735 NA rs201798466 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96726084 intron 10:96726085 NA rs193922490 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr17 36099463 missense 17:36099464 1 rs16957538 BBS2 1 NA NA NA NA NA NA PMID20618352 NA NA NA NA NA NA chr16 56533705 missense 16:56533706 1 rs34214100 MCHR1 1 NA NA NA NA NA NA PMID20833795 NA NA NA NA NA NA chr22 41077863 missense 22:41077864 1 rs35890380 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247878 missense 11:5247879 NA rs35939489 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247921 missense 11:5247922 NA rs35960772 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247868 missense 11:5247869 1 rs35973315 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248002 missense 11:5248003 1 rs1800556 ACADS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 121175677 missense 12:121175678 1 rs2070075 GALT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 34648417 coding-synon,missense 9:34648418 1 rs11555096 FAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 80472525 missense 15:80472526 1 rs56161402 TPMT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr6 18130992 missense 6:18130993 1 rs28730837 MPO NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr17 56355396 missense 17:56355397 1 rs41549716 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89865072 missense 15:89865073 1 rs113994096 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89868869 missense 15:89868870 1 rs113994094 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89873414 missense 15:89873415 1 rs75391579 GALT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 34648166 missense 9:34648167 1 rs72549326 FMO3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 171076951 missense 1:171076952 1 rs119468010 MPO NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr17 56350195 missense 17:56350196 1 rs111033690 GALT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 34647854 missense 9:34647855 1 rs119478057 BCMO1, NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr16 81298281 missense 16:81298282 1 rs78340951 ALDOB NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 104184180 missense 9:104184181 1 rs61732144 ACADS NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 121174896 missense 12:121174897 1 rs186335453 CYP2B6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr19 41510062 missense 19:41510063 1 rs111033800 GALT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 34649498 missense 9:34649499 1 rs118204429 ALDOB NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 104192182 nonsense 9:104192183 1 rs28939085 HSD17B3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 99003166 missense 9:99003167 1 rs5030841 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103306593 missense 12:103306594 1 rs5030851 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103246592 missense 12:103246593 1 rs119481079 HSD17B3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 99013763 missense 9:99013764 1 rs28399499 CYP2B6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert NA NA chr19 41518220 missense 19:41518221 1 rs3892097 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert NA NA chr22 42524946 splice-3 22:42524947 NA rs28933093 LMNA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr1 156100531 ncRNA,missense 1:156100532 1 rs121908037 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11240329 missense 19:11240330 1 rs17110314 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96633433 unknown 10:96633434 NA rs9332188 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96737209 intron 10:96737210 NA rs74154112 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96598814 intron 10:96598815 NA rs78779059 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96565150 intron 10:96565151 NA rs57584668 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96544979 intron 10:96544980 NA rs112773738 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96526530 intron 10:96526531 NA rs74152369 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96575279 intron 10:96575280 NA rs80136886 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96601760 intron 10:96601761 NA rs60214908 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96533766 intron 10:96533767 NA rs9663214 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96554048 intron 10:96554049 NA rs201682436 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96590970 intron 10:96590971 NA rs142070501 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96596749 intron 10:96596750 NA rs114931426 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96552326 intron 10:96552327 NA rs113461058 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96596482 intron 10:96596483 NA rs118204066 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19818498 nonsense 8:19818499 1 rs121908980 SLC37A4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr11 118896007 missense 11:118896008 NA rs80356489 SLC37A4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr11 118898932 missense 11:118898933 1 rs80356490 SLC37A4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr11 118896008 missense 11:118896009 1 rs80356491 SLC37A4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr11 118895980 frameshift 11:118895981 NA rs75724251 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96676189 unknown 10:96676190 NA rs75799196 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96675092 unknown 10:96675093 NA rs78609324 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96603744 intron 10:96603745 NA rs62514891 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103310907 missense 12:103310908 1 rs139619180 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96556315 intron 10:96556316 NA rs149950354 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135364520 unknown 10:135364521 NA rs11101845 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135381424 intron,ncRNA 10:135381425 NA rs58187379 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135380932 intron,near-gene-5,ncRNA 10:135380933 NA rs104894571 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41061369 missense 17:41061370 1 rs80356479 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41052971 frameshift 17:41052972 NA rs80356482 G6PC NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hyperlipidemia NA chr17 41061434 missense 17:41061435 1 rs77315016 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96691020 unknown 10:96691021 NA rs77760615 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96692626 unknown 10:96692627 NA rs122467175 FOXP3 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chrX 49108171 missense X:49108172 1 rs121909823 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs2058804 KCTD10 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109909010 intron 12:109909011 1 rs1053593 HMGXB4 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr22 35660874 ncRNA,missense 22:35660875 1 rs10857751 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135373009 intron 10:135373010 NA rs5758611 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42548093 unknown 22:42548094 NA rs4147638 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42487899 intron,near-gene-5 22:42487900 NA rs1358894 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96681132 unknown 10:96681133 NA rs193922329 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44193031 nonsense 7:44193032 1 rs62517167 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103288571 missense 12:103288572 NA rs62642936 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103240709 missense 12:103240710 1 rs62644473 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103234272 missense 12:103234273 1 rs74603784 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103306600 missense 12:103306601 1 rs133371 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42465573 intron 22:42465574 NA rs4993393 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42534074 unknown 22:42534075 NA rs6002610 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42496978 intron 22:42496979 NA rs138281308 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA PMID18559663_PMID20966905 NA NA NA NA NA NA chr18 58038976 missense 18:58038977 1 rs72816654 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96492872 intron 10:96492873 NA rs34777815 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96489318 intron 10:96489319 NA rs28941473 ASL NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr7 65551737 intron,missense 7:65551738 1 rs397515524 TTPA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA:NA NA rs397515525 TTPA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA:NA NA rs397515526 TTPA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA:NA NA rs104894148 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 104595099 missense 10:104595100 NA rs141533135 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96580285 missense 10:96580286 NA rs200484593 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135365784 unknown 10:135365785 NA rs200990288 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135365634 unknown 10:135365635 NA rs118204007 CYP27B1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr12 58158537 missense 12:58158538 1 rs267607169 VDR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr12 48238776 missense 12:48238777 1 rs139596395 CYP19A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr15 51535055 coding-synon 15:51535056 NA rs144803182 CYP19A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr15 51535086 missense 15:51535087 NA rs80338729 SLC25A13 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA chr7 95750994 ncRNA,nonsense 7:95750995 1 rs17878673 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96539143 intron 10:96539144 NA rs7915727 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96660167 unknown 10:96660168 NA rs1058174 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42536262 ncRNA 22:42536263 NA rs116409382 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96542688 intron 10:96542689 NA rs57822910 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96548489 intron 10:96548490 NA rs200238879 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11216277 intron,splice-5 19:11216278 1 rs7904581 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96487530 intron 10:96487531 NA rs75075655 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96666316 unknown 10:96666317 NA rs57829647 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96674677 unknown 10:96674678 NA rs3820700 ALMS1 1 NA NA NA NA NA NA PMID19279085_PMID16601972 NA NA NA NA NA NA chr2 73716809 missense 2:73716810 1 rs11914085 MCHR1 1 NA NA NA NA NA NA PMID20833795 NA NA NA NA NA NA chr22 41076969 missense 22:41076970 1 rs133072 MCHR1 1 NA NA NA NA NA NA PMID20833795 NA NA NA NA NA NA chr22 41075542 missense 22:41075543 1 rs6699113 TMEM57 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 25777742 intron 1:25777743 1 rs873308 TMEM57 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 25758654 intron 1:25758655 1 rs10889353 DOCK7 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 63118195 intron 1:63118196 1 rs7311233 ZNF664 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 124475939 intron 12:124475940 1 rs117357747 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96719520 intron 10:96719521 NA rs78273824 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96692778 unknown 10:96692779 NA rs8181357 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135370638 missense 10:135370639 1 rs8192775 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135348025 intron 10:135348026 NA rs139276948 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135367320 near-gene-3 10:135367321 NA rs34222148 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135373881 intron 10:135373882 NA rs35616031 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135377512 intron 10:135377513 NA rs11527823 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135359615 unknown 10:135359616 NA rs2864987 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135348578 intron 10:135348579 NA rs34051951 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135378504 intron 10:135378505 NA rs78397134 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96549485 intron 10:96549486 NA rs17885052 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96610081 intron 10:96610082 NA rs7077029 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96551091 intron 10:96551092 NA rs7076898 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96551089 intron 10:96551090 NA rs180944671 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96589723 intron 10:96589724 NA rs143814980 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96570138 intron 10:96570139 NA rs9629990 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135364640 unknown 10:135364641 NA rs121918050 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89864973 missense 15:89864974 NA rs193922588 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121416739 frameshift 12:121416740 1 rs6232 PCSK1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr5 95751784 missense 5:95751785 1 rs11249248 TMEM57 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr1 25753050 unknown 1:25753051 1 rs4757676 SPTY2D1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr11 18640476 intron 11:18640477 1 rs7298565 UBE3B NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109937533 missense 12:109937534 1 rs137852786 PDX1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA PMID24464100 chr13 28498575 missense 13:28498576 1 rs137852787 PDX1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA PMID24464100 chr13 28498655 missense 13:28498656 1 rs193922576 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121434364 frameshift 12:121434365 NA rs12321904 MMAB NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA GWASannotation_Myriam NA chr12 109989227 unknown 12:109989228 1 rs77122985 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96680700 unknown 10:96680701 NA rs121908029 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11216263 intron,missense 19:11216264 NA rs61741819 MC4R 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr18 58038988 coding-synon 18:58038989 1 rs34362537 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247906 missense 11:5247907 1 rs3750344 GABBR2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr9 101340315 coding-synon 9:101340316 NA rs41443947 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246927 frameshift 11:5246928 1 rs121918446 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr17 45363728 missense 17:45363729 1 rs60378628 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96683733 unknown 10:96683734 NA rs150634872 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96670079 unknown 10:96670080 NA rs74627839 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96682128 unknown 10:96682129 NA rs78909326 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96679175 unknown 10:96679176 NA rs193922577 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121434500 missense 12:121434501 1 rs193922578 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121416700 frameshift 12:121416701 NA rs193922580 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121435390 missense 12:121435391 1 rs193922582 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121437076 frameshift 12:121437077 NA rs137884905 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96680585 unknown 10:96680586 NA rs7100783 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96464292 intron 10:96464293 NA rs1322179 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96575241 intron 10:96575242 NA rs121918529 MEF2A NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr15 100230604 missense 15:100230605 1 rs121908041 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11210967 intron,missense 19:11210968 1 rs115725003 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96663687 unknown 10:96663688 NA rs75967316 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96652251 unknown 10:96652252 NA rs78373114 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96643895 unknown 10:96643896 NA rs387906301 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA NA NA NA NA:NA NA rs137852830 ANK1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr8 41526015 nonsense 8:41526016 1 rs121918048 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89864183 missense 15:89864184 1 rs121918049 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89862283 missense 15:89862284 NA rs72558191 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 96707675 missense 10:96707676 1 rs193922283 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44184774 missense 7:44184775 1 rs111937379 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96674359 unknown 10:96674360 NA rs33958637 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246946 missense 11:5246947 NA rs137854531 GNAS 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr20 57478623 ncRNA,missense,untranslated-3 20:57478624 1 rs387906343 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs7120118 NR1H3 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA FunctionalStdy_Smith_2012_PMID22916038 NA chr11 47286289 intron 11:47286290 1 rs2118404 POMC 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr2 25377328 untranslated-3 2:25377329 NA rs119466001 BBS7 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr4 122768627 missense 4:122768628 1 rs145340760 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96550918 intron 10:96550919 NA rs662 PON1 NA NA 1 NA 1 1 NA NA NA ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA OMIM ClinVar_hypertriglyceridemia NA chr7 94937445 missense 7:94937446 1 rs137852333 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153761011 missense X:153761012 1 rs193922284 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44184759 frameshift 7:44184760 1 rs207470396 GABBR2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr9 101422344 intron 9:101422345 NA rs193922253 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44186077 frameshift 7:44186078 NA rs113994195 MKKS 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr20 10393721 intron,frameshift 20:10393722 1 rs80356637 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17491665 missense 11:17491666 NA rs121913560 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58039074 missense 18:58039075 NA rs34404985 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248175 missense 11:5248176 1 rs121913150 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7120717 missense 19:7120718 1 rs78264032 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96694860 unknown 10:96694861 NA rs387906303 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA NA NA NA NA:NA NA rs387906304 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA NA NA NA NA:NA NA rs122467169 FOXP3 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chrX 49108158 missense X:49108159 1 rs12157344 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42515757 intron 22:42515758 NA rs199783997 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42493036 intron 22:42493037 NA rs75539551 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96530259 intron 10:96530260 NA rs1042192 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96495283 untranslated-3 10:96495284 NA rs3862008 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96619001 unknown 10:96619002 NA rs121908478 ADAMTS13 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 136293815 intron,missense 9:136293816 1 rs1853205 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96575068 intron 10:96575069 1 rs75182741 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96620303 unknown 10:96620304 NA rs137852316 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760890 missense X:153760891 NA rs34999973 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248390 near-gene-5 11:5248391 1 rs13447331 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58039202 missense 18:58039203 1 rs61749711 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296696 coding-synon X:153296697 1 rs33956879 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248157 splice-5 11:5248158 1 rs193922359 PDX1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr13 28498714 cds-indel 13:28498715 NA rs7799039 LEP 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr7 127878782 unknown 7:127878783 1 rs387906312 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_dyslipidemia NA NA NA NA NA:NA NA rs61752387 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296152 missense X:153296153 1 rs121913159 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7267569 missense 19:7267570 NA rs121909830 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs4788099 SH2B1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr16 28855726 intron,near-gene-5 16:28855727 1 rs104894016 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185216 missense 7:44185217 1 rs121918673 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr17 36061126 missense 17:36061127 1 rs112859410 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96569826 intron 10:96569827 NA rs34582766 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96407312 unknown 10:96407313 NA rs111691688 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96699681 intron 10:96699682 NA rs2304796 PLIN 1 NA NA NA NA NA NA PMID23035807 NA NA NA NA NA NA chr15 90210256 coding-synon 15:90210257 1 rs121918046 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89868750 missense 15:89868751 1 rs75374791 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96544814 intron 10:96544815 NA rs113036428 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96556670 intron 10:96556671 NA rs193922331 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44187324 missense 7:44187325 1 rs193922332 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44187299 missense 7:44187300 1 rs193922333 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44187278 missense 7:44187279 NA rs193922335 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44186209 nonsense 7:44186210 1 rs193922638 CEL NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr9 135946664 frameshift 9:135946665 NA rs122467170 FOXP3 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chrX 49107940 missense X:49107941 1 rs122467171 FOXP3 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chrX 49111953 cds-indel X:49111954 1 rs79560904 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr17 45363750 missense 17:45363751 1 rs79775494 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr17 45364493 missense 17:45364494 1 rs121909616 FGB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155486974 missense 4:155486975 1 rs121913089 FGG NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155528032 missense 4:155528033 1 rs121912472 JAK2 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr9 5073741 missense 9:5073742 1 rs137852314 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153762709 missense X:153762710 1 rs137852321 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760908 missense X:153760909 1 rs137852322 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760915 missense X:153760916 1 rs137852328 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153762339 missense X:153762340 NA rs137852329 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760979 missense X:153760980 NA rs137852335 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760888 missense X:153760889 NA rs137852336 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760839 missense X:153760840 1 rs5030849 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103246652 missense 12:103246653 1 rs118204085 PKLR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 155262967 missense 1:155262968 NA rs113994095 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89870431 missense 15:89870432 1 rs139801276 CYP2B6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr19 41510207 missense 19:41510208 NA rs61754278 CYP17A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 104592366 intron,missense 10:104592367 NA rs71455367 PRB3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 11421037 missense 12:11421038 NA rs45590836 MTHFR NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 11851272 missense 1:11851273 1 rs41291556 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 96535172 missense 10:96535173 1 rs1800462 TPMT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr6 18143954 missense 6:18143955 1 rs4986893 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 96540409 nonsense 10:96540410 1 rs5030655 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr22 42525085 intron,frameshift 22:42525086 1 rs1736557 FMO3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 171080079 missense 1:171080080 1 rs118204069 LPL NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr8 19809366 missense 8:19809367 1 rs193922338 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44186136 missense 7:44186137 1 rs193922341 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44186109 missense 7:44186110 1 rs193929373 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44187321 missense 7:44187322 1 rs193929374 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185215 missense 7:44185216 1 rs113641915 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96553576 intron 10:96553577 NA rs2281890 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96493327 intron 10:96493328 NA rs749745 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96406515 unknown 10:96406516 NA rs78878085 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96417813 unknown 10:96417814 NA rs12782132 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96409502 unknown 10:96409503 NA rs7907226 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96397385 unknown 10:96397386 NA rs12777823 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96405501 unknown 10:96405502 1 rs2856960 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42540895 near-gene-5 22:42540896 NA rs1080983 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42528567 near-gene-5 22:42528568 1 rs133379 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42468534 near-gene-5 22:42468535 NA rs2071711 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42477649 intron 22:42477650 NA rs7085563 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96488996 intron 10:96488997 NA rs5751228 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42544757 unknown 22:42544758 NA rs5751230 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42553352 unknown 22:42553353 NA rs2267444 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42538070 intron 22:42538071 NA rs5751227 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42542152 near-gene-5 22:42542153 NA rs112405400 MCHR1 1 NA NA NA NA NA NA PMID20833795 NA NA NA NA NA NA chr22 41075531 missense 22:41075532 1 rs45623433 MCHR1 1 NA NA NA NA NA NA PMID20833795 NA NA NA NA NA NA chr22 41076981 missense 22:41076982 1 rs150714190 WNT10b 1 NA NA NA NA NA NA PMID21499247 NA NA NA NA NA NA chr12 49361740 coding-synon 12:49361741 1 rs201134314 WNT10b 1 NA NA NA NA NA NA PMID21499247 NA NA NA NA NA NA chr12 49361897 missense 12:49361898 1 rs140940799 ALMS1 1 NA NA NA NA NA NA PMID21499247 NA NA NA NA NA NA chr2 73675893 missense 2:73675894 1 rs121907900 WT1 1 NA NA NA NA NA NA PMID22189080 NA NA NA NA NA NA chr11 32413565 missense 11:32413566 1 rs1042571 POMC 1 NA NA NA NA NA NA PMID23028917 NA NA NA NA NA NA chr2 25383886 untranslated-3 2:25383887 1 rs4018511 WNT10b 1 NA NA NA NA NA NA PMID23104151 NA NA NA NA NA NA chr12 49355035 unknown 12:49355036 1 rs78831378 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96713685 intron 10:96713686 NA rs113018075 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96570500 intron 10:96570501 NA rs113251361 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96626219 unknown 10:96626220 NA rs113348400 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96704917 intron 10:96704918 NA rs121918047 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr15 89864472 nonsense 15:89864473 1 rs202060631 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96549881 intron 10:96549882 NA rs144376681 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96555315 intron 10:96555316 NA rs149389362 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96562481 intron 10:96562482 NA rs77460358 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96560617 intron 10:96560618 NA rs111853758 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96553688 intron 10:96553689 NA rs117381226 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96553519 intron 10:96553520 NA rs59826872 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96527383 intron 10:96527384 NA rs17884832 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96534474 intron 10:96534475 NA rs150991980 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96531368 intron 10:96531369 NA rs200441094 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96596695 intron 10:96596696 NA rs17879992 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96535627 intron 10:96535628 NA rs7910609 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96658494 unknown 10:96658495 NA rs77819408 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96552187 intron 10:96552188 NA rs55805503 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96534042 intron 10:96534043 NA rs61153799 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96547355 intron 10:96547356 NA rs57079861 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96553757 intron 10:96553758 NA rs117395468 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96529543 intron 10:96529544 NA rs11568732 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96521573 near-gene-5 10:96521574 NA rs57957726 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96528429 intron 10:96528430 NA rs78497745 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96560486 intron 10:96560487 NA rs111579015 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96525299 intron 10:96525300 NA rs112543932 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96531259 intron 10:96531260 NA rs122467174 FOXP3 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chrX 49114959 missense X:49114960 1 rs193922486 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr17 36104654 nonsense 17:36104655 1 rs193922487 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr17 36104531 missense 17:36104532 1 rs77170107 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96626364 unknown 10:96626365 NA rs1801272 CYP2A6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_PharmGKB NA NA chr19 41354532 missense 19:41354533 NA rs72551349 UGT1A1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr2 234676518 nonsense 2:234676519 NA rs429358 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA Expert_Reiner NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 45411940 missense 19:45411941 1 rs4244285 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_ClinVar NA NA chr10 96541615 coding-synon 10:96541616 1 rs77921213 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96546245 intron 10:96546246 NA rs78535200 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96519133 unknown 10:96519134 NA rs78742448 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96519131 unknown 10:96519132 NA rs79103432 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96545474 intron 10:96545475 NA rs80259168 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96543752 intron 10:96543753 NA rs112732395 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96533172 intron 10:96533173 NA rs75933166 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96661209 unknown 10:96661210 NA rs193929375 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44185158 missense 7:44185159 1 rs80356655 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44187428 missense 7:44187429 1 rs104894073 GATA4 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr8 11607721 missense 8:11607722 NA rs733115 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96619085 unknown 10:96619086 1 rs45508991 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypercholesterolemia NA chr19 11233885 missense 19:11233886 1 rs28934595 HFE NA NA NA 1 1 NA NA NA NA NA OMIM OMIM NA NA chr6 26091581 intron,missense 6:26091582 NA rs3734353 SIM1 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr6 100896568 intron 6:100896569 1 rs12767406 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96669877 unknown 10:96669878 NA rs142085716 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96671062 unknown 10:96671063 NA rs61753344 FMO3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr1 171083231 nonsense 1:171083232 1 rs193922273 GCK NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr7 44184864 missense 7:44184865 1 rs72552267 CYP2C19 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 96535209 missense 10:96535210 1 rs34776401 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135378801 intron 10:135378802 NA rs137852326 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153762559 missense X:153762560 1 rs121913567 MC4R 1 NA NA NA NA NA 1 Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA ClinVar chr18 58038926 missense 18:58038927 1 rs111680074 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96744727 intron 10:96744728 NA rs179363876 AIRE NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr21 45705932 missense 21:45705933 1 rs113546720 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96561987 intron 10:96561988 NA rs104894344 FGF23 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 4479878 missense 12:4479879 1 rs147372994 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96654087 unknown 10:96654088 NA rs3758581 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96602622 unknown 10:96602623 1 rs9332227 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96745179 intron 10:96745180 NA rs77240815 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96645427 unknown 10:96645428 NA rs9332108 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96699979 intron 10:96699980 NA rs202073632 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96714647 intron 10:96714648 NA rs144166442 MC3R 1 NA NA NA NA NA NA PMID24081230 NA NA NA NA NA NA chr20 54824668 missense 20:54824669 1 rs28938468 BBS4 1 NA NA NA NA NA NA PMID24081230 NA NA NA NA NA NA chr15 73027507 ncRNA,missense 15:73027508 1 rs139202257 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96588810 intron 10:96588811 NA rs139222355 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96705890 intron 10:96705891 NA rs111767681 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96720168 intron 10:96720169 NA rs74803483 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96713371 intron 10:96713372 NA rs74996264 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96713994 intron 10:96713995 NA rs116872603 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96754974 unknown 10:96754975 NA rs76076565 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96747205 intron 10:96747206 NA rs28371682 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96703108 intron 10:96703109 NA rs76905088 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96737790 intron 10:96737791 NA rs77224917 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96753827 unknown 10:96753828 NA rs77582920 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96744889 intron 10:96744890 NA rs9332187 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96737176 intron 10:96737177 NA rs8137366 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42547754 unknown 22:42547755 NA rs28513148 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135388077 unknown 10:135388078 NA rs11593189 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135365144 unknown 10:135365145 NA rs10857748 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135372309 intron 10:135372310 NA rs74753190 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135367315 near-gene-3 10:135367316 NA rs74162040 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135371939 intron 10:135371940 NA rs139656682 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96672873 unknown 10:96672874 NA rs2093433 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96638895 unknown 10:96638896 NA rs145436016 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96672978 unknown 10:96672979 NA rs74154124 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96651788 unknown 10:96651789 NA rs1052161 ALMS1 1 NA NA NA NA NA NA PMID19279085 NA NA NA NA NA NA chr2 73828537 missense 2:73828538 1 rs17110321 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96639895 unknown 10:96639896 NA rs193922488 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr17 36099630 splice-3 17:36099631 1 rs11909217 LIPI NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_hypertriglyceridemia NA chr21 15561622 missense 21:15561623 1 rs121913156 INSR NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr19 7120687 missense 19:7120688 1 rs2743454 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42535635 unknown 22:42535636 NA rs57117731 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42492984 intron 22:42492985 NA rs28371738 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42522391 intron 22:42522392 NA rs2743450 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42534600 unknown 22:42534601 NA rs74804603 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96566697 intron 10:96566698 NA rs133381 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42470607 intron 22:42470608 NA rs137853335 HNF4A NA NA NA 1 NA NA 1 NA NA NA OMIM NA NA ClinVar chr20 43042434 nonsense 20:43042435 1 rs1581735 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96686365 unknown 10:96686366 NA rs112804082 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96635395 unknown 10:96635396 NA rs112516242 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96754367 unknown 10:96754368 NA rs112841731 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96753644 unknown 10:96753645 NA rs76887530 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96755565 unknown 10:96755566 NA rs117957238 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96652881 unknown 10:96652882 NA rs2854837 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42458480 intron 22:42458481 NA rs4467371 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42541327 near-gene-5 22:42541328 NA rs267606959 POLG NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr15 89862216 missense 15:89862217 NA rs207477012 CYP4F22 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr19 15655068 missense 19:15655069 1 rs79187906 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96560694 intron 10:96560695 NA rs9663112 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96550076 intron 10:96550077 NA rs10509678 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96576189 intron 10:96576190 NA rs9332217 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96743227 intron 10:96743228 NA rs193922600 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121431465 missense 12:121431466 1 rs3745274 CYP2B6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_Expert NA NA chr19 41512840 missense 19:41512841 1 rs28931579 APOE NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 45412492 missense 19:45412493 1 rs121918035 CD36 NA NA NA 1 NA 1 NA NA NA NA OMIM NA OMIM_dyslipidemia NA chr7 80302707 missense 7:80302708 1 rs104894023 LEP 1 NA NA NA 1 1 NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA OMIM OMIM_dyslipidemia NA chr7 127894624 missense 7:127894625 1 rs751141 EPHX2 NA NA NA NA 1 1 NA NA NA NA NA OMIM OMIM_dyslipidemia NA chr8 27373864 missense 8:27373865 1 rs1799983 NOS3 NA 1 1 NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr7 150696110 missense 7:150696111 1 rs1799983 NOS3 NA 1 1 NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr7 150696110 missense 7:150696111 1 rs1799983 NOS3 NA 1 1 NA NA 1 NA NA Expert_NoraFranceschini ClinVar_Coronary_Heart_Disease NA NA OMIM_hypercholesterolemia NA chr7 150696110 missense 7:150696111 1 rs144293344 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96669254 unknown 10:96669255 NA rs76063586 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96642430 unknown 10:96642431 NA rs142599243 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96672701 unknown 10:96672702 NA rs111406687 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96594699 intron 10:96594700 NA rs113089853 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96545631 intron 10:96545632 NA rs74636383 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96546696 intron 10:96546697 NA rs78144779 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96735341 intron 10:96735342 NA rs149296149 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96653615 unknown 10:96653616 NA rs202084486 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96752130 unknown 10:96752131 NA rs201285100 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96752127 unknown 10:96752128 NA rs9332098 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96697458 near-gene-5 10:96697459 NA rs141144882 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96551474 intron 10:96551475 NA rs2743456 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42536312 ncRNA 22:42536313 NA rs5758580 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42493874 intron 22:42493875 NA rs5751211 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42486055 intron,near-gene-5 22:42486056 NA rs5758579 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42491478 intron 22:42491479 NA rs62642930 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103246670 missense 12:103246671 1 rs62642933 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103245480 missense 12:103245481 1 rs121913615 MPL NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr1 43815008 missense 1:43815009 1 rs61665536 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42512612 intron 22:42512613 NA rs28791586 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42500482 intron 22:42500483 NA rs9620026 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42498577 intron 22:42498578 NA rs76296470 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103288533 nonsense 12:103288534 1 rs78655458 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103246605 missense 12:103246606 NA rs79931499 PAH NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr12 103234254 missense 12:103234255 1 rs121965013 CYB5R3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr22 43027391 missense 22:43027392 NA rs121965015 CYB5R3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr22 43023331 missense 22:43023332 NA rs121909617 FGB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr4 155490799 missense 4:155490800 1 rs63750223 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5248025 intron 11:5248026 NA rs35940156 LCT NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr2 136575299 missense 2:136575300 1 rs121965012 CYB5R3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr22 43015787 cds-indel 22:43015788 NA rs8181294 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135371261 intron 10:135371262 NA rs121965016 CYB5R3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr22 43015809 missense 22:43015810 NA rs9332157 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96724114 intron 10:96724115 NA rs193922602 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121431983 missense 12:121431984 1 rs193922603 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121431986 missense 12:121431987 1 rs193922605 HNF1A NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr12 121432055 missense 12:121432056 1 rs193922482 HNF1B NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA SIGMA chr17 36064937 missense 17:36064938 NA rs121965011 CYB5R3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr22 43023332 missense 22:43023333 NA rs121965014 CYB5R3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr22 43026991 nonsense 22:43026992 NA rs121965017 CYB5R3 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr22 43015916 cds-indel 22:43015917 NA rs104893834 DMP1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr4 88577644 missense 4:88577645 1 rs1807494 CYP2D6 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr22 42474137 near-gene-5,untranslated-3 22:42474138 NA rs2183163 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135368461 intron,untranslated-3 10:135368462 NA rs6413432 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135348543 intron 10:135348544 1 rs11101829 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135374545 intron 10:135374546 NA rs74162041 CYP2E1 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 135371941 intron 10:135371942 NA rs10509680 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96734338 intron 10:96734339 1 rs1057911 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96748736 coding-synon 10:96748737 1 rs9332169 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96731309 intron 10:96731310 NA rs3862009 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96619024 unknown 10:96619025 NA rs76828799 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96611176 intron 10:96611177 NA rs17110310 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96626681 unknown 10:96626682 NA rs112112261 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96650047 unknown 10:96650048 NA rs76110720 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96641793 unknown 10:96641794 NA rs76937928 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96649689 unknown 10:96649690 NA rs141311765 MPL NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Reiner NA NA NA chr1 43805697 missense 1:43805698 1 rs121908044 LDLR NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM_dyslipidemia NA chr19 11216202 coding-synon,intron 19:11216203 1 rs4984948 LMF1 NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA Johansen_2014_JLR_SuppTable6 NA chr16 904550 ncRNA,missense 16:904551 1 rs142186404 CD36 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr7 80299279 missense 7:80299280 1 rs118203914 TAT NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr16 71610149 nonsense 16:71610150 NA rs9332092 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96696528 near-gene-5 10:96696529 NA rs33940051 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247874 missense 11:5247875 NA rs121908175 BBS2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chr16 56553702 nonsense 16:56553703 1 rs121908951 PAPSS2 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA chr10 89469067 missense 10:89469068 NA rs61749720 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296670 missense X:153296671 1 rs63750954 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5246715 untranslated-3 11:5246716 NA rs34151786 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chr11 5247933 missense 11:5247934 1 rs9332137 CYP2C9 NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA chr10 96712977 intron 10:96712978 NA rs121918111 POMC 1 NA NA NA NA NA NA Expert_ExtremeObesity NA NA NA NA NA NA chr2 25384440 nonsense 2:25384441 1 rs3915654 DHX30 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47868621 intron 3:47868622 1 rs61747728 NPHS2 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 179526213 missense 1:179526214 1 rs7618758 SMARCC1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47762482 intron 3:47762483 1 rs319682 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 47915117 intron 3:47915118 1 rs9489410 C6orf204 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr6 118803090 missense 6:118803091 1 rs3743373 PLIN1 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr15 90210918 missense 15:90210919 NA rs386834151 CEP290 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar NA NA NA NA NA NA chr12 88508922 frameshift 12:88508923 NA rs121909806 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121909809 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs121909814 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs398122374 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs61748423 MECP2 1 NA NA NA NA NA NA Unknown NA NA NA NA NA NA chrX 153296381 coding-synon X:153296382 1 rs199473484 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2869104 ncRNA,missense 11:2869105 1 rs121917810 AGTR2 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chrX 115303594 missense X:115303595 1 rs28939695 NPHS1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr19 36339043 missense 19:36339044 1 rs121909808 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs398122373 ITGB3 NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs74315285 BSND NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr1 55464880 missense 1:55464881 1 rs80356642 ABCC8 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 17483313 missense 11:17483314 1 rs137852324 G6PD NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA chrX 153760603 missense X:153760604 1 rs121964918 CFI NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_Kopp_CKD NA NA NA NA NA chr4 110662245 missense 4:110662246 1 rs122467172 FOXP3 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chrX 49108152 missense X:49108153 NA rs2233261 MYL2 NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar_SCD NA NA NA NA chr12 111350920 coding-synon 12:111350921 1 rs5012971 MAP4 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr3 48074546 intron 3:48074547 1 rs5293 CYP11B1 NA 1 NA NA NA NA NA NA Expert_NoraFranceschini NA NA NA NA NA chr8 143956705 coding-synon 8:143956706 1 rs199473473 KCNQ1 NA NA NA NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA ClinVar chr11 2608823 ncRNA,missense 11:2608824 1 rs121909831 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA rs63750945 HBB NA NA NA 1 NA NA NA NA NA NA OMIM NA NA NA NA NA NA NA:NA NA