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Peer-reviewed
Research Article
Functional Characterization of Three Concomitant MtDNA LHON Mutations Shows No Synergistic Effect on Mitochondrial Activity
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Alberto Cruz-Bermúdez,
Current address: Servicio de Oncología Médica, Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro (IDIPHIM), Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda, Calle Manuel de Falla, 1. Madrid, 28222, Spain
Affiliations Departamento de Bioquímica, Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” UAM-CSIC and Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain, and Centro de Investigacion Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
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Ramiro J. Vicente-Blanco,
Affiliations Departamento de Bioquímica, Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” UAM-CSIC and Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain, and Centro de Investigacion Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
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Rosana Hernández-Sierra,
Affiliations Departamento de Bioquímica, Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” UAM-CSIC and Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain, and Centro de Investigacion Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
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Mayte Montero,
Affiliation Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad de Valladolid, Valladolid, Spain
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Javier Alvarez,
Affiliation Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad de Valladolid, Valladolid, Spain
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Mar González Manrique,
Affiliation Hospital de Móstoles, Universidad Rey Juan Carlos, 28935, Madrid, Spain
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Alberto Blázquez,
Affiliation Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain, and Centro de Investigacion Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
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Miguel Angel Martín,
Affiliation Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain, and Centro de Investigacion Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
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Carmen Ayuso,
Affiliation Department of Genetics, IIS-Fundacion Jimenez Diaz University Hospital (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain, and Centro de Investigacion Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
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Rafael Garesse ,
* E-mail: rafael.garesse@uam.es (RG); miguel.fernandez@uam.es (MAF-M)
Affiliations Departamento de Bioquímica, Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” UAM-CSIC and Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain, and Centro de Investigacion Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
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Miguel A. Fernández-Moreno
* E-mail: rafael.garesse@uam.es (RG); miguel.fernandez@uam.es (MAF-M)
Affiliations Departamento de Bioquímica, Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” UAM-CSIC and Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain, and Centro de Investigacion Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
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Functional Characterization of Three Concomitant MtDNA LHON Mutations Shows No Synergistic Effect on Mitochondrial Activity
- Alberto Cruz-Bermúdez,
- Ramiro J. Vicente-Blanco,
- Rosana Hernández-Sierra,
- Mayte Montero,
- Javier Alvarez,
- Mar González Manrique,
- Alberto Blázquez,
- Miguel Angel Martín,
- Carmen Ayuso,
- Rafael Garesse
- Published: January 19, 2016
- https://doi.org/10.1371/journal.pone.0146816