About the Authors

Petra Seemann

Contributed equally to this work with: Petra Seemann, Anja Brehm

petra.seemann@charite.de

Affiliations Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany

Anja Brehm

Contributed equally to this work with: Petra Seemann, Anja Brehm

Affiliations Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany, Freie Universität Berlin, Berlin, Germany

Jana König

Affiliations Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany, Freie Universität Berlin, Berlin, Germany

Carsten Reissner

Affiliation Institute of Anatomy, Department of Anatomy and Molecular Neurobiology, Universitätsklinikum Münster, Münster, Germany

Sigmar Stricker

Affiliation Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany

Pia Kuss

Affiliations Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany, Freie Universität Berlin, Berlin, Germany

Julia Haupt

Affiliations Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany, Freie Universität Berlin, Berlin, Germany

Stephanie Renninger

Affiliations Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany

Joachim Nickel

Affiliation Lehrstuhl für Physiologische Chemie II, Theodor-Boveri-Institut für Biowissenschaften (Biozentrum) der Universität Würzburg, Würzburg, Germany

Walter Sebald

Affiliation Lehrstuhl für Physiologische Chemie II, Theodor-Boveri-Institut für Biowissenschaften (Biozentrum) der Universität Würzburg, Würzburg, Germany

Jay C. Groppe

Affiliation Department of Biomedical Sciences, Baylor College of Dentistry, Texas A&M University System Health Science Center, Dallas, Texas, United States of America

Frank Plöger

Affiliation Biopharm GmbH, Heidelberg, Germany

Jens Pohl

Affiliation Biopharm GmbH, Heidelberg, Germany

Mareen Schmidt-von Kegler

Affiliations Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany

Maria Walther

Affiliation Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany

Ingmar Gassner

Affiliation Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Austria

Cristina Rusu

Affiliation Medical Genetics Department, University of Medicine and Pharmacy, Iaşi, Romania

Andreas R. Janecke

Affiliation Sektion für Klinische Genetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Austria

Katarina Dathe

Affiliation Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany

Stefan Mundlos

Affiliations Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany, Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany, Institut für Medizinische Genetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany

Competing Interests

The Co-authors Jens Pohl and Frank Plöger are employees of the company Biopharm GmbH as indicated in the affiliation. Biopharm GmbH is a 100% privately owned company. The Co-authors Frank Plöger, Jens Pohl and Stefan Mundlos have filed a patent on the GDF5 variant N445T (US 2008/0260830A1).

Author Contributions

Conceived and designed the experiments: P Seemann, K Dathe, S Mundlos. Performed the experiments: P Seemann, A Brehm, J König, S Stricker, J Nickel, F Plöger, M Schmidt-von Kegler, M Walther. Analyzed the data: P Seemann, A Brehm, J König, C Reissner, J Haupt, J Nickel, W Sebald, JC Groppe, F Plöger, J Pohl, K Dathe. Contributed reagents/materials/analysis tools: P Seemann, C Reissner, W Sebald, F Plöger, J Pohl, I Gassner, C Rusu, AR Janecke, K Dathe, S Mundlos. Wrote the paper: P Seemann, S Mundlos.