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Research Article
A Mutation Causes MuSK Reduced Sensitivity to Agrin and Congenital Myasthenia
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Asma Ben Ammar,
Affiliations Inserm, UMRS 975, UPMC, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France, Laboratoire de Neurobiologie Moléculaire et Neuropathologie, Institut National de Neurologie, Université Tunis El Manar, La Rabta, Tunis, Tunisia
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Payam Soltanzadeh,
Affiliation Inserm, UMRS 975, UPMC, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France
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Stéphanie Bauché,
Affiliations Inserm, UMRS 975, UPMC, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France, Ecole Pratique des Hautes Etudes, Paris, France
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Pascale Richard,
Affiliation APHP, UF Cardiogénétique et Myogénétique, Service de Biochimie Métabolique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France
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Evelyne Goillot,
Affiliation Equipe Différenciation Neuromusculaire, IFR128, UMR5161, ENS Lyon, CNRS, INRA, Université de Lyon, Lyon, France
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Ruth Herbst,
Affiliation Medical University of Vienna, Center for Brain Research, Vienna, Austria
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Karen Gaudon,
Affiliation APHP, UF Cardiogénétique et Myogénétique, Service de Biochimie Métabolique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France
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Caroline Huzé,
Affiliation Equipe Différenciation Neuromusculaire, IFR128, UMR5161, ENS Lyon, CNRS, INRA, Université de Lyon, Lyon, France
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Laurent Schaeffer,
Affiliation Equipe Différenciation Neuromusculaire, IFR128, UMR5161, ENS Lyon, CNRS, INRA, Université de Lyon, Lyon, France
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Yuji Yamanashi,
Affiliation Division of Genetics, Department of Cancer Biology, the Institute of Medical Science, the University of Tokyo, Tokyo, Japan
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Osamu Higuchi,
Affiliation Division of Genetics, Department of Cancer Biology, the Institute of Medical Science, the University of Tokyo, Tokyo, Japan
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Antoine Taly,
Affiliation Laboratoire de Conception et Application de Molécules Bioactives, UMR 7199 CNRS-Université de Strasbourg, Illkirch, France
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Jeanine Koenig,
Affiliation Inserm, UMRS 975, UPMC, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France
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Jean-Paul Leroy,
Affiliation Inserm, UMRS 975, UPMC, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France
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Fayçal Hentati,
Affiliation Laboratoire de Neurobiologie Moléculaire et Neuropathologie, Institut National de Neurologie, Université Tunis El Manar, La Rabta, Tunis, Tunisia
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Hossein Najmabadi,
Affiliation University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Genetics Research Center, Tehran, Islamic Republic of Iran
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Kimia Kahrizi,
Affiliation University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Genetics Research Center, Tehran, Islamic Republic of Iran
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Manouchehr Ilkhani,
Affiliation Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Department of Neurology, Tehran, Islamic Republic of Iran
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Michel Fardeau,
Affiliation Unité de Morphologie Neuromusculaire, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France
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Bruno Eymard,
Affiliations Inserm, UMRS 975, UPMC, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France, APHP, Centre de Référence en Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France
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Daniel Hantaï
* E-mail: daniel.hantai@upmc.fr
Affiliations Inserm, UMRS 975, UPMC, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France, APHP, Centre de Référence en Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France
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A Mutation Causes MuSK Reduced Sensitivity to Agrin and Congenital Myasthenia
- Asma Ben Ammar,
- Payam Soltanzadeh,
- Stéphanie Bauché,
- Pascale Richard,
- Evelyne Goillot,
- Ruth Herbst,
- Karen Gaudon,
- Caroline Huzé,
- Laurent Schaeffer,
- Yuji Yamanashi
- Published: January 9, 2013
- https://doi.org/10.1371/journal.pone.0053826