About the Authors

María González-del Pozo

Affiliations Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Sevilla, Spain

Salud Borrego

Affiliations Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Sevilla, Spain

Isabel Barragán

Affiliations Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Sevilla, Spain

Juan I. Pieras

Affiliations Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Sevilla, Spain

Javier Santoyo

Affiliations Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Sevilla, Spain, Medical Genome Project, Andalusian Center for Human Genomic Sequencing, Sevilla, Spain, Departamento de Bioinformática y Genómica, Centro de Investigación Príncipe Felipe, Valencia, Spain

Nerea Matamala

Affiliations Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain, Medical Genome Project, Andalusian Center for Human Genomic Sequencing, Sevilla, Spain

Belén Naranjo

Affiliation Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain

Joaquín Dopazo

jdopazo@cipf.es (JD); guillermo.antinolo.sspa@juntadeandalucia.es (GA)

Affiliations Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Sevilla, Spain, Medical Genome Project, Andalusian Center for Human Genomic Sequencing, Sevilla, Spain, Departamento de Bioinformática y Genómica, Centro de Investigación Príncipe Felipe, Valencia, Spain, Functional Genomics Node (INB), Valencia, Spain

Guillermo Antiñolo

jdopazo@cipf.es (JD); guillermo.antinolo.sspa@juntadeandalucia.es (GA)

Affiliations Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Sevilla, Spain, Medical Genome Project, Andalusian Center for Human Genomic Sequencing, Sevilla, Spain

Competing Interests

The authors have declared that no competing interests exist.

Author Contributions

Conceived and designed the experiments: GA SB IB. Performed the experiments: MGP IB JP NM BN. Analyzed the data: MGP IB JP NM BN JS JD. Wrote the paper: MGP GA JD JS. Selection and evaluation of the patients: SB.